La distrofia de Emery-Dreifuss es una distrofia muscular con múltiples modos de herencia. Además de la debilidad y la consunción muscular, los pacientes a menudo tienen anomalías cardíacas que pueden causar muerte súbita. El tratamiento es sintomático.
Las distrofias musculares son trastornos musculares progresivos, hereditarios, que se deben a defectos de uno o más genes necesarios para la estructura y función musculares normales; se observan cambios distróficos (p. ej., necrosis y regeneración de las fibras musculares) en las muestras de biopsia.
La distrofia de Emery-Dreifuss puede heredarse en forma autosómica dominante, autosómica recesiva (la más rara) o recesiva ligada al cromosoma X. Se desconoce la incidencia global. Las mujeres pueden ser portadoras, pero sólo los varones son afectados clínicamente en los casos de herencia ligada al cromosoma X.
Los genes asociados con la distrofia de Emery-Dreifuss codifican las siguientes proteínas de la membrana nuclear:
Lamin A/C (autosómico)
Emerina (ligada al cromosoma X)
Nesprin-1 y nesprin-2
FHL1
LUMA
SUN1 y SUN2
Titina (una proteína sarcómero)
Signos y síntomas de la distrofia de Emery-Dreifuss
La debilidad y la consunción muscular pueden comenzar en cualquier momento antes de los 20 años de edad y suelen afectar el bíceps y el tríceps, y menos a menudo, los músculos distales de las piernas. Son características las contracturas tempranas.
Es frecuente el compromiso cardíaco, con parálisis auricular, alteraciones de conducción (bloqueo auriculoventricular), miocardiopatía y alta probabilidad de muerte súbita.
Diagnóstico de la distrofia de Emery-Dreifuss
Análisis de mutaciones del DNA
En algunos casos, biopsia de músculos
Los hallazgos clínicos, la edad de comienzo y los antecedentes familiares indican el diagnóstico de la distrofia de Emery-Dreifuss.
Éste es avalado por el leve aumento de las concentraciones séricas de CK (creatina cinasa) y las características miopáticas en la electromiografía. El análisis de mutación del DNA de los leucocitos en sangre periférica es la prueba confirmatoria primaria.
Si las pruebas genéticas no confirman el diagnóstico, se puede realizar una biopsia muscular.
Tratamiento de la distrofia de Emery-Dreifuss
Terapia para prevenir las contracturas
El tratamiento de la distrofia de Emery-Dreifuss consiste en terapia para prevenir las contracturas.
En ocasiones, los marcapasos cardíacos salvan la vida de pacientes con alteraciones de la conducción cardíaca.
Más información
Los siguientes recursos en inglés pueden ser útiles. Tenga en cuenta que el MANUAL no es responsable por el contenido de estos recursos.
Muscular Dystrophy Association: Información sobre investigación, tratamiento, tecnología y apoyo para pacientes que viven con distrofia muscular de Emery-Dreifuss
National Organization for Rare Disorders: Información completa sobre la distrofia muscular de Emery-Dreifuss, incluyendo terapias tradicionales y en investigación y enlaces a temas relacionados
