Los meduloblastomas son tumores del sistema nervioso central de la infancia invasivos y de rápido crecimiento que se desarrollan en la fosa posterior (que contiene el tronco encefálico y el cerebelo). El diagnóstico se basa en la RM y la biopsia/resección del tumor. El tratamiento consiste en una combinación de cirugía, radioterapia y quimioterapia.
El meduloblastoma es el tumor maligno de fosa posterior más frecuente en niños y el segundo cáncer maligno más frecuente de todos los cánceres pediátricos del sistema nervioso central (1). Tiene un pico bimodal a los 3 a 4 años y a los 8 a 10 años, pero puede ocurrir a lo largo de la infancia. El meduloblastoma es un tipo de tumor embrionario del sistema nervioso central.
En la mayoría de los pacientes la etiología del meduloblastoma pero este puede aparecer en ciertos síndromes (p. ej., síndrome de Gorlin, síndrome de Turcot).
Referencia general
1. Ostrom QT, Price M, Neff C, et al: CBTRUS statistical report: Primary brain and other central nervous system tumors diagnosed in the United States in 2015-2019. Neuro Oncol 24(Suppl 5):v1–v95, 2022. doi: 10.1093/neuonc/noac202
Signos y síntomas de la meduloblastoma
Con suma frecuencia, los pacientes presentan síntomas asociados con aumento de la presión intracraneal y disfunción cerebelosa, que pueden consistir en vómitos, cefalea, náuseas, alteraciones visuales (p. ej., diplopia) y marcha inestable o torpeza.
Diagnóstico del meduloblastoma
RM
Evaluación histológica de la muestra de biopsia o la totalidad del tumor resecado
La RM (con contraste de gadolinio) es el procedimiento de elección para la evaluación inicial de un posible meduloblastoma. El diagnóstico definitivo se realiza en tejido tumoral obtenido por biopsia o, idealmente, mediante la resección total del tumor en la presentación inicial.
Una vez establecido el diagnóstico inicial, la estadificación y la determinación del grupo de riesgo son críticos en el meduloblastoma.
Las pruebas de estadificación incluyen
RM de toda la columna
Punción lumbar para investigación de citología del líquido cefalorraquídeo
RM cerebral posoperatoria para evaluar cualquier tumor residual
La evaluación del riesgo se basa en la cantidad de tumor residual y la evidencia de propagación de la enfermedad:
Alto riesgo: la enfermedad residual posoperatoria es > 1,5 cm2 o no hay enfermedad microscópica o macroscópica diseminada.
Riesgo promedio: la enfermedad residual posoperatoria mide ≤ 1,5 cm2 y no hay diseminación.
La agrupación molecular también forma parte de la evaluación diagnóstica; los tratamientos y la evaluación del riesgo evolucionan sobre la base de estas características moleculares. Los principales grupos moleculares del meduloblastoma son activación de WNT, activación de SHH, grupo 3 y grupo 4. Han surgido nuevos subgrupos con importancia pronóstica a un nivel más granular por debajo de los 4 grupos moleculares principales.
(Véase también the World Health Organization's 2021 classification of tumors of the central nervous system.)
Tratamiento del meduloblastoma
Cirugía, radiación y quimioterapia
El tratamiento del meduloblastoma consiste en cirugía, radioterapia y quimioterapia.
En algunos niños < 3 años, se logra curación solo con quimioterapia, en regímenes que evitan o retrasan la radioterapia, por lo general en combinación con cirugía más quimioterapia en alta dosis y trasplante autólogo de células madre hematopoyéticas.
En general, el tratamiento combinado permite lograr la mejor supervivencia a largo plazo.
Pronóstico del meduloblastoma
El pronóstico depende de la edad, el estadio, la histología, la citogenética y los parámetros moleculares del tumor (1):
Edad > 3 años: la probabilidad de supervivencia sin efermedad a 5 años es del 60-70% si el tumor es de alto riesgo (diseminado) y del 80% si el tumor es de riesgo promedio.
Edad ≤ 3 años: el pronóstico es más problemático, en parte porque hasta el 40% de los niños presentan enfermedad diseminada en el momento del diagnóstico, y en general, la radioterapia se evita/retrasa en este grupo etario. Los niños que sobreviven presentan riesgo de déficits neurocognitivos graves a largo plazo (p. ej., de memoria, aprendizaje verbal y función ejecutiva).
El grupo molecular con activación de WNT tiene el mejor pronóstico, con una supervivencia global del 90 al 100%. Se están realizando estudios clínicos pediátricos para determinar si el tratamiento puede reducirse en pacientes con meduloblastoma con activación de WNT (2).
Referencias del pronóstico
1. Ramaswamy V, Remke M, Bouffet E, et al. Risk stratification of childhood medulloblastoma in the molecular era: The current consensus. Acta Neuropathol. 2016;131(6):821–831. doi:10.1007/s00401-016-1569-6
2. Cohen KJ, Munjapara V, Aguilera D, et al. A Pilot Study Omitting Radiation in the Treatment of Children with Newly Diagnosed Wnt-Activated Medulloblastoma. Clin Cancer Res. 2023;29(24):5031-5037. doi:10.1158/1078-0432.CCR-23-0348
Más información
El siguiente recurso en inglés puede ser útil. Tenga en cuenta que el MANUAL no es responsable por el contenido de este recurso.
World Health Organization (WHO): The 2021 WHO Classification of Tumors of the Central Nervous System: A summary
