La craneosinostosis es una fusión prematura de una o más suturas del cráneo.
(Véase también Introducción a las malformaciones congénitas craneofaciales y enfermedades musculoesqueléticas yGeneralidades sobre las malformaciones craneofaciales congénitas).
La fusión prematura de las suturas provoca una deformidad craneal característica debido a la disminución del crecimiento en una dirección perpendicular a la sutura cerrada. Ocurre en 1 de 2.500 nacidos vivos. Hay varios tipos, según la sutura fusionada.
Suturas del cráneo
Un genetista clínico debe evaluar a los pacientes afectados incluso en casos de aparente anomalía congénita aislada.
Se debe considerar el análisis cromosómico de micromatrices, pruebas genéticas específicas o pruebas con paneles genéticos más amplios para la evaluación de pacientes con anomalías craneofaciales congénitas. Si los resultados de estas pruebas no son concluyentes, se recomienda el análisis de secuenciación del exoma completo.
Craneosinostosis sagital
La Craneosinostosis sagital es el tipo más común y causa un cráneo estrecho y largo (dolicocefalia). La mayoría de los casos son aislados y esporádicos, con riesgo de recidiva de la transmisión a la descendencia futura < 3%. Puede haber discapacidad de aprendizaje en hasta un 40 a 50% de los pacientes. Varios genes se han implicado en la craneosinostosis sagital, pero el análisis de micromatrices cromosómicas no suele ser necesario a menos que se detecten retrasos en el desarrollo u otras anomalías congénitas.
Craneosinostosis coronal
La craneosinostosis coronal es el segundo tipo más común y puede ser bilateral, provocando un cráneo corto y ancho (braquicefalia), o unilateral, causando una deformidad del cráneo en diagonal (plagiocefalia). La plagiocefalia verdadera (es decir, causada por craneosinostosis) a menudo resulta en órbitas asimétricas y debe ser diferenciada de la plagiocefalia posicional, que es debida a la tortícolis o a la colocación del lactante predominantemente de un lado y no resulta en órbitas asimétricas. En la plagiocefalia posicional, la parte posterior del cráneo es aplanado en un lado, hay prominencia frontal en el mismo lado, y el oído en el lado aplanado puede ser empujado hacia adelante, pero las órbitas permanecen simétricas.
Alrededor del 25% de los casos de craneosinostosis coronal son sindrómicos y debidos a mutaciones de un solo gen o defectos cromosómicos. Se han identificado mutaciones en varios genes en pacientes con craneosinostosis coronal no sindrómica aislada. Específicamente, el 32% de los pacientes con craneosinostosis coronal bilateral y el 10% de los pacientes con craneosinostosis coronal unilateral tienen mutaciones en el gen TCF12 (1). En la actualidad se recomienda la evaluación de un panel de genes específicos, incluso en casos esporádicos.
La craneosinostosis coronal se asocia con anomalías faciales y extracraneales en el contexto de los síndromes de Crouzon, Muenke, Pfeiffer, Saethre-Chotzen, Carpenter, o Apert.
Referencias sobre la craneosinostosis coronal
1. Sharma VP, Fenwick AL, Brockop MS, et al: Mutations in TCF12, encoding a basic helix-loop-helix partner of TWIST1, are a frequent cause of coronal craniosynostosis. Nat Genet 45(3):304–307, 2013. doi: 10.1038/ng.2531. Epub 2013 Jan 27. Clarification and additional information. Nat Genet 45(10):1261, 2013.
