La macrocefalia (megacefalia) se define como una circunferencia cefálica > 2 desviaciones estándares por encima de la media para la edad (1, 2).
(Véase también Introducción a las malformaciones congénitas craneofaciales y enfermedades musculoesqueléticas yGeneralidades sobre las malformaciones craneofaciales congénitas).
Hay dos tipos de macrocefalia:
Macrocefalia desproporcionada
Macrocefalia proporcional
En la macrocefalia desproporcionada, la cabeza es más grande que lo apropiado para el tamaño del niño; los niños afectados están en riesgo de trastornos del espectro autista, discapacidad del desarrollo, y convulsiones.
En la macrocefalia proporcional, la cabeza tiene un tamaño apropiado para el cuerpo (es decir, la cabeza grande se asocia con una gran talla), y se debe considerar un síndrome de sobrecrecimiento (p. ej., el exceso de la hormona del crecimiento).
La macrocefalia anormal puede deberse a un aumento del tamaño del encéfalo (megalencefalia), a hidrocefalia, a hiperostosis craneal, u otras afecciones. Estas condiciones pueden ser el resultado de trastornos genéticos o trastornos que el niño adquirió antes o después del nacimiento (3).
Referencias generales
1. Cogulu O, Aykut A, Kutukculer N, et al: Two cases of macrocephaly and immune deficiency. Clin Dysmorphol 16(2):81–84, 2007. doi: 10.1097/MCD.0b013e3280464ee6
2. Fenichel, Gerald M: Clinical Pediatric Neurology: A Signs and Symptoms Approach, ed. 6. Philadelphia, Saunders/Elsevier, 2009, p. 369.
3. Strassburg HM: Macrocephaly is not always due to hydrocephalus. J Child Neurol 4 Suppl:S32–S40, 1989. doi: 10.1177/0883073889004001s07
Diagnóstico
Antes del nacimiento, ecografía
Después del nacimiento, examen físico, que incluye la medición de la circunferencia cefálica y la RM craneal
Estudios genéticos
Prenatalmente, el diagnóstico de macrocefalia a veces se realiza con una ecografía de rutina realizada a fines del segundo trimestre o principios del tercer trimestre.
Después del nacimiento, la evaluación debe incluir una historia familiar de 3 generaciones, evaluación del desarrollo y neurológica, examen de asimetría de las extremidades y lesiones cutáneas, y RM cerebral. A veces la macrocefalia desproporcionada es familiar y no se asocia con otras anomalías, complicaciones, o retrasos en el desarrollo; esta forma se transmite con un patrón autosómico dominante, por lo que al menos uno de los padres tiene una circunferencia cefálica grande. Los diagnósticos que deben ser considerados incluyen la neurofibromatosis tipo 1, el síndrome de X frágil, el síndrome de Sotos, y los trastornos de almacenamiento lisosomal.
Un genetista clínico debe evaluar a los pacientes afectados incluso en casos de aparente anomalía congénita aislada. Se debe considerar el análisis cromosómico de micromatrices, pruebas genéticas específicas o pruebas genéticas más amplias para la evaluación de los pacientes con macrocefalia. Si los resultados de estas pruebas no son concluyentes, se recomienda el análisis de secuenciación del exoma completo.
La evaluación del desarrollo debe hacerse para identificar la necesidad de cualquier intervención para optimizar los resultados del desarrollo.
Tratamiento
Reparación quirúrgica
En la actualidad, la mayoría de estas anomalías craneofaciales se trata en forma quirúrgica con el objetivo de restablecer la función y mejorar la apariencia estética. El tratamiento y el manejo se realizan mejor en los centros médicos terciarios a cargo de equipos multidisciplinarios capaces de abordar todos los síntomas causados por la anomalía congénita.
Las complicaciones secundarias (p. ej., aumento de la presión intracraneana, ambliopía, alineación dental anormal, dificultades para el habla) deben ser tratadas por los especialistas apropiados.
