Una hendidura orofacial es una anomalía congénita en la que el labio, el paladar o ambos no se cierran en la línea media y permanecen abiertos, lo que crea un labio leporino y/o un paladar hendido. Estas anomalías están presentes a nacer e interfieren con la alimentación y, más tarde, con el desarrollo del habla.
El labio leporino, el labio y el paladar hendidos y el paladar hendido aislado, se denominan colectivamente fisuras orales. Las fisuras orales son las anomalías congénitas más comunes de la cabeza y el cuello con una prevalencia total de 1 cada 1.000 nacidos vivos (1).
Las causas pueden ser tanto factores ambientales como genéticos. El consumo materno prenatal de tabaco (2) y alcohol (3) o la presencia de labio leporino o paladar hendido en la madre o en un familiar de primer grado (4) se asocia con mayor riesgo. La deficiencia de folato también es un factor de riesgo, sobre todo desde el momento de la concepción a través del primer trimestre. Los suplementos de ácido fólico se recomiendan en todas las pacientes mientras intentan quedar embarazadas y durante el embarazo. Además, se requieren dosis más altas de ácido fólico en pacientes que toman antagonistas del ácido fólico, incluidos ciertos medicamentos anticonvulsivos (p. ej., fenitoína, valproato, carbamazepina).
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(Véase también Generalidades sobre las malformaciones craneofaciales congénitas).
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Las fisuras orales puede dividirse en 2 grupos:
Sindrómica (30%)
No sindrómica (70%)
Las fisuras orales sindrómicas son las que están presentes en pacientes con síndromes congénitos reconocidos o con múltiples anomalías congénitas. Estas fisuras orales son causadas por anomalías cromosómicas o síndromes monogénicos definidos.
Las fisuras orales no sindrómicas (aisladas) son las que están presentes en pacientes sin anomalías asociadas o retrasos en el desarrollo. Diversas variantes genéticas diferentes pueden causar el fenotipo, incluidas las variantes patógenas de algunos de los genes que están relacionados con las fisuras orales sindrómicas, lo que sugiere la existencia de una superposición significativa entre las fisuras sindrómicas y las no sindrómicas.
La fisura puede afectar sólo el paladar blando o ser una fisura completa del paladar blando y duro, la apófisis alveolar del maxilar y el labio. La forma más leve es la úvula bífida. Puede observarse labio leporino aislado.
El paladar hendido interfiere con la alimentación y el desarrollo del lenguaje y aumenta el riesgo de infecciones óticas. Los objetivos del tratamiento son garantizar la alimentación, el habla y el desarrollo maxilofacial normales y evitar la formación de fístulas.
Referencias
1. Mai CT, Isenburg JL, Canfield MA, et al. National population-based estimates for major birth defects, 2010-2014. Birth Defects Res. 2019;111(18):1420-1435. doi:10.1002/bdr2.1589
2. Butali A, Little J, Chevrier C, et al. Folic acid supplementation use and the MTHFR C677T polymorphism in orofacial clefts etiology: An individual participant data pooled-analysis. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2013;97(8):509-514. doi:10.1002/bdra.23133
3. DeRoo LA, Wilcox AJ, Drevon CA, Lie RT. First-trimester maternal alcohol consumption and the risk of infant oral clefts in Norway: a population-based case-control study. Am J Epidemiol. 2008;168(6):638-646. doi:10.1093/aje/kwn186
4. Sivertsen A, Wilcox AJ, Skjaerven R, et al. Familial risk of oral clefts by morphological type and severity: population based cohort study of first degree relatives. BMJ. 2008;336(7641):432-434. doi:10.1136/bmj.39458.563611.AE
Diagnóstico del labio leporino y el paladar hendido
Examen físico
Estudios genéticos
Un genetista clínico debe evaluar a los pacientes afectados incluso en casos de aparente anomalía congénita aislada.
Se debe considerar el análisis cromosómico de micromatrices, pruebas genéticas específicas o pruebas con paneles genéticos más amplios para la evaluación de pacientes con anomalías craneofaciales congénitas. Si los resultados de estas pruebas no son concluyentes, se puede recomendar el análisis de secuenciación del exoma completo.
Tratamiento del labio leporino y el paladar hendido
Reparación quirúrgica
El tratamiento temprano, hasta que se realiza la reparación quirúrgica, depende de la anomalía específica, pero puede consistir en tetinas para biberones especialmente diseñadas (para favorecer el flujo), prótesis dentales (para ocluir la hendidura, de manera que sea posible la succión), un biberón que pueda apretarse para que salga el contenido, tiras adhesiva y un paladar artificial moldeado sobre el propio paladar del niño. Los episodios de otitis media aguda son frecuentes y deben ser reconocidos y tratados.
El tratamiento definitivo es el cierre quirúrgico; sin embargo, el momento de la cirugía, que puede interferir con centros de crecimiento que rodean a los premaxilares, es algo controvertido. En el paladar hendido, suele realizarse un procedimiento en 2 tiempos. Se reparan el labio, la nariz y el paladar blando hendidos durante la lactancia (a los 3-6 meses). Después, se repara la fisura residual del paladar duro a los 15-18 meses de edad. La cirugía puede determinar una mejoría significativa, pero si las deformidades son graves o el tratamiento es inadecuado, puede persistir la vos nasal, el compromiso del aspecto y la tendencia a regurgitar.
Se recomienda tratamiento odontológico y ortodóncico, logoterapia y asesoramiento genético.
