La distrofia de las cinturas es una distrofia muscular que tiene numerosos subtipos; algunos son autosómicos recesivos y otros son autosómicos dominantes. El momento en que se manifiesta la enfermedad está determinado por el modo de herencia, pero la enfermedad a menudo comienza en la infancia. Los síntomas progresan lentamente y afectan los músculos proximales. El diagnóstico se realiza mediante análisis del DNA y biopsia muscular. El tratamiento se centra en el mantenimiento de la función y la prevención de las contracturas.
Las distrofias musculares son trastornos musculares progresivos, hereditarios, que se deben a defectos de uno o más genes necesarios para la estructura y función musculares normales; se observan cambios distróficos (p. ej., necrosis y regeneración de las fibras musculares) en las muestras de biopsia.
Como grupo, las distrofias de cinturas son la cuarta enfermedad muscular hereditaria más común. La prevalencia global varía según el subtipo específico y la población estudiada, con estimaciones que oscilan entre 2 y 10/100.000 (1). El trastorno afecta por igual a varones y mujeres.
Los conocimientos de la biología molecular han redefinido la forma en que se clasifican estos trastornos, y la nomenclatura está en transición (2). Las formas autosómicas dominantes se clasificaron como distrofia muscular de la cintura escapular (LGMD) 1A, 1B, 1C, y así sucesivamente y las formas recesivas se clasificaron como LGMD 2A, -2B, -2C, y así sucesivamente. Sin embargo, después de que la letra Z se utilizó en 2016 para nombrar una forma recesiva de la distrofia muscular de cinturas, no quedaron letras para nombrar la siguiente forma por descubrir. En adelante, la nomenclatura comenzaría con la letra D para dominante y R para recesivo, seguida de un número, que indicaría el orden en el que se halló el locus, seguido por el producto proteico del trastorno. Por ejemplo, el antes denominado LGMD1F es ahora LGMD D2 transportina 3.
La distrofia de cinturas, bajo la nueva nomenclatura, tiene 29 subtipos conocidos, 24 autosómicos recesivos y 5 autosómicos dominantes.
Referencias
1. Johnson NE, Statland JM: The Limb-Girdle Muscular Dystrophies. Continuum (Minneap Minn) 28(6):1698-1714, 2022. doi: 10.1212/CON.0000000000001178
2. Wicklund MP: The Limb-Girdle Muscular Dystrophies. Continuum (Minneap Minn) 25(6):1599-1618, 2019. doi: 10.1212/CON.0000000000000809
Signos y síntomas de la distrofia de cinturas
Los pacientes típicamente presentan debilidad muscular proximal simétrica, de progresión lenta que puede acompañarse de afectación facial y reflejos tendinosos disminuidos o ausentes. Los músculos de la cintura pélvica o la cintura escapular pueden ser afectados en primer lugar.
En los tipos autosómicos dominantes el inicio de los síntomas puede ser desde la primera infancia hasta la edad adulta. En los tipos autosómicos recesivos el comienzo de los síntomas tiende a ser durante la infancia, y estos tipos afectan fundamentalmente la cintura pélvica.
Diagnóstico de la distrofia de cinturas
Análisis de mutaciones del DNA
En algunos casos, biopsia de músculos
Los hallazgos clínicos característicos, la edad de comienzo y los antecedentes familiares indican el diagnóstico de la distrofia de cinturas, que requiere un análisis de mutación del DNA de leucocitos de sangre periférica como prueba de confirmación principal.
Se puede indicar histología muscular, inmunocitoquímica y electroinmunotransferencia.
Tratamiento de la distrofia de cinturas y miembros
Mantenimiento de la función y prevención de contracturas
El tratamiento de la distrofia de cinturas se centra en mantener la función y prevenir las contracturas.
Las guías de la American Academy of Neurology recomiendan que los pacientes recién diagnosticados con distrofia de cintura con alto riesgo de complicaciones cardíacas deben ser derivados para evaluación cardíaca, incluso en ausencia de síntomas cardíacos (1). Los que están en alto riesgo de insuficiencia respiratoria deben someterse a pruebas de función pulmonar. Todos los pacientes con distrofia de cinturas idealmente deben ser remitidos a una clínica de especialidades múltiples con experiencia en trastornos neuromusculares.
Actualmente, los tratamientos con terapia génica, el trasplante de mioblastos, los anticuerpos neutralizantes de miostatina, o la hormona de crecimiento, están en etapa de investigación (1).
Referencia del tratamiento
1. Narayanaswami P, Weiss M, Selcen D, et al: Evidence-based guideline summary: Diagnosis and treatment of limb-girdle and distal dystrophies: Report of the Guideline Development Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Issues Review Panel of the American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine. Neurology 83:1453–1463, 2014. doi: 10.1212/WNL.0000000000000892
Más información
Los siguientes recursos en inglés pueden ser útiles. Tenga en cuenta que el MANUAL no es responsable por el contenido de estos recursos.
Muscular Dystrophy Association: Information on research, treatment, technology, and support for patients living with limb-girdle dystrophy
Muscular Dystrophy News Today: A news and information web site about muscular dystrophy
