La displasia septoóptica es una malformación de la parte frontal del encéfalo que se produce al final del primer mes de gestación y se caracteriza por hipoplasia del nervio óptico, ausencia o anomalia del septo pelúcido (las membranas que separan la región frontal de los 2 ventrículos laterales), hipoplasia hipofisaria e hipopituitarismo.
Si bien las causas pueden ser múltiples, en algunos niños con displasia septoóptica se han detectado anormalidades de un gen en particular (HESX1).
Signos y síntomas de la displasia septoóptica
Los síntomas de la displasia septo-óptica pueden consistir en disminución de la agudeza visual en uno o ambos ojos, nistagmo, estrabismo y disfunción endocrina (como deficiencia de hormona de crecimiento, hipotiroidismo, insuficiencia suprarrenal, diabetes insípida e hipogonadismo). Puede haber convulsiones.
Aunque algunos niños tienen inteligencia normal, muchos presentan trastornos de aprendizaje, discapacidad intelectual, parálisis cerebral u otro retraso del desarrollo.
Diagnóstico de la displasia septoóptica
RM
El diagnóstico de la displasia septo-óptica se realiza por RM. Todos los niños con diagnóstico de esta anomalía deben someterse a una evaluación sistemática de anomalías endocrinas hipofisarias y disfunción del desarrollo.
Image courtesy of Stephen J. Falchek, MD.
El uso cada vez mayor de la ecografía fetal, que puede detectar la ausencia del septo pelúcido y el aumento del tamaño ventricular, seguido de resonancia magnética fetal, mejora la detección temprana de esta malformación.
Tratamiento de la displasia septoóptica
Tratamiento de sostén
Reemplazo hormonal hipofisario
El tratamiento de la displasia septo-óptica es sintomático e incluye el reemplazo de las hormonas hipofisarias deficientes.
