El síndrome de Sturge-Weber es un trastorno vascular congénito, caracterizado por un nevo facial en vino de Oporto, un angioma leptomeníngeo y complicaciones neurológicas (p. ej., convulsiones, déficits neurológicos focales, discapacidad intelectual). El diagnóstico es clínico. El tratamiento es sintomático.
El síndrome de Sturge-Weber es un síndrome neurocutáneo que ocurre en 1 de cada 20.000 personas (1). El síndrome de Sturge-Weber no es hereditario. Es causado por una mutación somática (un cambio en el DNA que se produce después de la concepción en los precursores de la zona afectada) en el gen GNAQ sobre el cromosoma 9q21.
El síndrome de Sturge-Weber causa una malformación capilar llamada mancha en vino de Oporto (a veces tinción o marca de nacimiento) generalmente en la frente y el párpado superior en la distribución del primero y el segundo ramo del nervio trigémino. En el 90% de los pacientes, hay una lesión vascular similar, un angioma leptomeníngeo, cuando el nevo en vino de Oporto se localiza en los párpados superior e inferior de un lado, pero ocurre solo en el 10-20% de los pacientes cuando está afectado un solo párpado. Por lo general, los nevos y los angiomas leptomeníngeos son unilaterales, pero en raras ocasiones, los pacientes tienen nevos bilaterales en vino de Oporto en la distribución de la primera división del nervio trigémino y angiomas leptomeníngeos bilaterales.
El nevo en vino de Oporto puede ocurrir sin un angioma leptomeníngeo y sus signos neurológicosacompañantes; en tales casos, los ojos y los párpados pueden o no estar involucrados. En raras ocasiones, se desarrolla un angioma leptomeníngeo sin el nevus en vino de Oporto y la ni la afectación ocular.
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Las complicaciones neurológicas del síndrome de Sturge-Weber son convulsiones, déficits neurológicos focales (p. ej., hemiparesia) y discapacidad intelectual.
El síndrome de Sturge-Weber también puede causar glaucoma y estrechamientos vasculares, que pueden aumentar el riesgo de accidentes cerebrovasculares como resultado de trombosis, oclusión venosa o infarto.
A menudo, el hemisferio cerebral involucrado se atrofia progresivamente.
Referencia
1. Comi AM: Sturge-Weber syndrome. Handb Clin Neurol 132:157-168, 2015. doi: 10.1016/B978-0-444-62702-5.00011-1
Síntomas y signos del síndrome de Sturge-Weber
El nevo en vino de Oporto puede variar de tamaño y color, que oscila entre rosado suave y violeta intenso.
Alrededor del 75 al 90% de los pacientes presenta convulsiones, que suelen comenzar al año de edad. Por lo general, las convulsiones son focales, pero pueden generalizarse. En el 25-50% de los casos, se observa hemiparesia del lado contralateral al nevo en vino de Oporto. A veces, la hemiparesia empeora, especialmente en los pacientes cuyos ataques no pueden ser controlados.
Alrededor del 50% de los pacientes tiene discapacidad intelectual, y una cantidad mayor muestra alguna clase de dificultad de aprendizaje. Puede haber retraso del desarrollo.
El glaucoma puede estar presente en el momento del nacimiento o aparecer más tarde. El globo ocular puede aumentar de tamaño y protruir fuera de la órbita (buftalmos).
Diagnóstico del síndrome de Sturge-Weber
RM cerebral o TC de cráneo
Un nevo en vino de Oporto característica sugiere el diagnóstico de sindrome de Sturge-Weber.
La RM cerebral con contraste se utiliza para comprobar si hay un angioma leptomeníngeo, pero el angioma puede no aparecer en niños muy pequeños. Si la RM no está disponible, se puede hacer una TC de cabeza; puede mostrar calcificaciones en la corteza debajo del angioma leptomeníngeo. Las calcificaciones curvilíneas paralelas en vías de ferrocarril observadas en las radiografías del cráneo como se menciona en la literatura antigua se desarrollan durante la edad adulta.
Se realiza un examen neurológico para comprobar si hay complicaciones neurológicas, y un examen oftalmológico para detectar complicaciones oculares.
Tratamiento del síndrome de Sturge-Weber
Tratamiento sintomático
El tratamiento del síndrome de Sturge-Weber se centra en los síntomas.
Se emplean medicamentos anticonvulsivos y medicamentos para tratar el glaucoma. A veces se realiza una hemisferectomía si los pacientes tienen convulsiones intratables.
Por lo general se admnistran dosis bajas de aspirina, a partir del momento del diagnóstico, para ayudar a prevenir los accidentes cerebrovasculares o disminuir la atrofia progresiva hemisférica presumiblemente mediante la prevención del espesamiento en los capilares anormales.
La fototermólisis selectiva (láser de colorante pulsado) puede aclarar el nevo en vino de Oporto.
Conceptos clave
El síndrome de Sturge-Weber es un trastorno vascular congénito, caracterizado por un nevo facial en vino de Oporto, un angioma leptomeníngeo y complicaciones neurológicas.
Alrededor del 75 al 90% de los pacientes presenta convulsiones, que suelen comenzar al año de edad.
Alrededor del 50% de los pacientes tiene discapacidad intelectual, y una cantidad mayor muestra alguna clase de dificultad de aprendizaje.
Se diagnostica cuando se observa el nevo característico en vino Oporto y se obtienen imágenes cerebrales para detectar un angioma leptomeníngeo.
Se deben tratar los síntomas y con dosis bajas de aspirina para ayudar a prevenir los accidentes cerebrovasculares.
