El bocio congénito es un aumento difuso o nodular del tamaño de la glándula tiroides presente en el momento del nacimiento. La secreción tiroidea puede estar disminuida, aumentada o ser normal. El diagnóstico se realiza confirmando el tamaño de la tiroides mediante ecografía. El tratamiento consiste en reposición de hormona tiroidea cuando la causa es un hipotiroidismo. Está indicada la cirugía cuando hay un trastorno de la respiración o la deglución.
(Véase también Bocio simple no tóxico en adultos y Generalidades sobre la función tiroidea.)
Etiología del bocio congénito
Los bocios congénitos pueden deberse a dishormonogénesis (producción anormal de hormona tiroidea), pasaje transplacentario de anticuerpos maternos o de agentes bociógenos. Algunas causas de bocio congénito son hereditarias.
Dishormonogénesis
Los defectos genéticos de la producción de hormona tiroides determinan aumento de los niveles de tirotropina (TSH), lo que a su vez puede causar bocio congénito. El bocio está presente en aproximadamente 15% de los casos de hipotiroidismo congénito. Hay una serie de anormalidades genéticas que causan dishormonogénesis (p. ej., DUOX2, TG, TPO, SLC5A5); estas anormalidades suelen tener una forma de herencia autosómica recesiva, y muchas son defectos de un solo gen (1, 2).
La dishormonogénesis puede ser resultado de un defecto en cualquiera de los pasos en la biosíntesis de la hormona tiroidea, que incluyen
Falla de la concentración de yoduro
Organificación defectuosa de yoduro debido a una anormalidad en la enzima peroxidasa tiroidea o en el sistema generador de peróxido de hidrógeno
Síntesis o transporte defectuoso de tiroglobulina
Actividad anormal de yodotirosina desyodinasa
Los niños con síndrome de Pendred presentan hipotiroidismo leve o eutiroidismo, bocio e hipoacusia neurosensorial debidos a una anomalía genética de una proteína de transporte (pendrina) que interviene en el transporte de yodo y en la función coclear. Aunque el síndrome de Pendred es causado por un defecto genético, rara vez se manifiesta en el período neonatal.
Pasaje transplacentario de anticuerpos maternos
Las mujeres con un trastorno tiroideo autoinmunitario producen anticuerpos que pueden atravesar la placenta durante el tercer trimestre. Según el trastorno, los anticuerpos bloquean los receptores de TSH (thyroid-stimulating hormone), lo que causa hipotiroidismo, o los estimulan, lo que provoca hipertiroidismo.
Por lo general, en los lactantes afectados los cambios de secreción hormonal y el bocio asociado se resuelven de manera espontánea en el término de 3 a 6 meses.
Pasaje transplacentario de agentes bociógenos
Los agentes bociógenos, como amiodarona, yodo o fármacos antitiroideos (p. ej., propiltiouracilo, metimazol), que ingiere la madre pueden atravesar la placenta y causar en ocasiones hipotiroidismo y, rara vez, bocio.
Referencias de la etiología
1. Rose SR, Wassner AJ, Wintergerst KA, et al: Congenital Hypothyroidism: Screening and Management. Pediatrics 151(1):e2022060419, 2023. doi: 10.1542/peds.2022-060419
2. Persani L, Rurale G, de Filippis T, Galazzi E, Muzza M, Fugazzola L: Genetics and management of congenital hypothyroidism. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab 32(4):387-396, 2018. doi: 10.1016/j.beem.2018.05.002
Síntomas y signos del bocio congénito
La manifestación más frecuente del bocio congénito es el agrandamiento firme, simétrico, de la tiroides, no doloroso a la palpación. La mayoría de las veces, el agrandamiento es difuso, pero puede ser nodular. Puede detectarse ya en el momento del nacimiento o más tarde. En algunos pacientes, el aumento de tamaño no es observable directamente, pero el crecimiento persistente puede causar desviación o compresión de la traquea, con el consiguiente compromiso de la respiración y la deglución.
Muchos niños con bocio son eutiroideos, pero algunos presentan hipotiroidismo o hipertiroidismo.
Diagnóstico del bocio congénito
Ecografía
Pruebas de la función tiroidea
Si se sospecha el diagnóstico de bocio congénito, suele evaluarse el tamaño de la tiroides por ecografía.
Se miden los niveles de tiroxina libre (T4) y hormona tiroideoestimulante. Si existe una sospecha clínica de hipertiroidismo, debe medirse la triyodotironina (T3) y, si el niño es hipertiroideo, deben medirse los anticuerpos contra el receptor de TSH (véase Hipertiroidismo en lactantes y niños).
En los casos en los que se sospecha dishormonogénesis, se puede considerar la realización de pruebas genéticas para establecer la causa, dado que las personas que tienen un hijo afectado tienen mayor riesgo de tener otros con alteraciones.
Tratamiento del bocio congénito
A veces, hormona tiroidea
Tratamiento quirúrgico de aumento que causa síntomas por compresión
El hipotiroidismo se trata con hormona tiroidea.
Los bocios que comprometen la respiración y la deglución pueden tratarse mediante cirugía, pero esto es poco frecuente.
