El albinismo oculocutáneo es un defecto hereditario de la producción de melanina que se manifiesta por hipopigmentación generalizada de la piel, el pelo y los ojos. El albinismo ocular afecta a los ojos y por lo general no afecta a la piel. El compromiso ocular causa fotofobia, estrabismo, nistagmo y visión disminuida. El diagnóstico de albinismo oculocutáneo suele ser evidente a partir de los hallazgos cutáneos, aunque es necesario un examen ocular. El único tratamiento disponible para la piel afectada es la protección frente a la luz solar.
(Véase también Generalidades sobre los trastornos de la pigmentación).
Fisiopatología del albinismo
Image courtesy of Noah S. Scheinfeld, MD, and the Dermatology Online Journal.
El albinismo oculocutáneo (OCA por su sigla en inglés) es un grupo de trastornos hereditarios raros en el cual hay una cantidad normal de melanocitos, pero la producción de melanina está disminuida o ausente. El lbinismo oculocutáneo se observa en personas de todas las razas y en todo el mundo. Hay tanto patología ocular como cutánea (afección ocular). El albinismo ocular afecta el desarrollo normal del tracto óptico, que se manifiesta con hipoplasia de la fóvea, disminución de los fotorreceptores y alteración en la dirección de las fibras del quiasma óptico.
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La mayoría de los casos de albinismo ocular son autosómicos recesivos; el patrón autosómico dominante es raro. Hay 8 formas genéticas de albinismo ocular, de las cuales las 4 primeras están bien caracterizadas. Véase tabla Tipos y fenotipos de albinismo oculocutáneo (OCA, por sus siglas en inglés).
Tipos y fenotipos de albinismo oculocutáneo (OCA, por sus siglas en inglés)
Tipo (número OMIM) | Defecto o mutación | Fenotipos | Comentarios |
|---|---|---|---|
Tipo I | Las mutaciones en el gen TYR provocan la ausencia (OCA1A) o la disminución (OCA1B) de la actividad de la tirosinasa. La tirosinasa cataliza varios pasos en la síntesis de la melanina. | En la OCA1A, la piel y el cabello son de color blanco lechoso y los ojos son de color gris azulado (la disminución de la agudeza visual es la más grave en esta forma de OCA [por las siglas en inglés de Albinismo oculocutáneo]). En la OCA1B, la dilución pigmentaria varía desde evidente a sutil. | El OCA1A comprende el 40% de todos los tipos de albinismo oculocutáneo |
Tipo II (203200) | gen P (de "Pink eye", ojo rosado) La función de la proteína P todavía no se conoce, pero puede implicar la regulación del pH de los orgánulos y la acumulación de glutatión vacuolar. | El tipo II tiene fenotipos con dilución pigmentaria que varía entre mínima y moderada. Pueden desarrollarse nevos pigmentarios o lentiginosos si se expone la piel al sol; en ocasiones, las lesiones lentiginosas se agrandan y se oscurecen. El color de los ojos es muy variable. | La tirosinasa está activa. El tipo II comprende el 50% de todos los OCA (por las siglas en inglés de Albinismo oculocutáneo) y es la forma más común de OCA en África. |
Tipo III-A (203290) | Gen de la Tyrosinase-related protein 1 (TYRP1) El producto de este gen es importante para la síntesis de eumelanina, el más común de los 3 tipos de melanina que dan color a la piel, el cabello y los ojos. | En el tipo III, la piel es marrón, el cabello rojizo y los ojos pueden ser azules o marrones. | Tipo III: ocurre solo en personas de piel oscura (pieles de tipos de Fitzpatrick III a V, véase tabla Clasificación del tipo de piel de Fitzpatrick). |
Tipo IV (606574) | Gen SLC45A2 Este gen codifica una proteína transportadora de membrana involucrada en el procesamiento de la tirosinasa y el tráfico de proteínas a los melanosomas. | En el albinismo oculocutáneo el tipo IV, el fenotipo es similar al del tipo II. | El tipo IV es una forma extremadamente rara. Es la forma más común de albinismo oculocutáneo en Japón. |
Tipo V (615312) | Asociado al cromosoma 4q24 Este cromosoma se encuentra en una región que puede codificar proteínas lisosómicas. | En el albinismo oculocutáneo tipo V, la piel es blanca y el cabello es de color dorado. | — |
Tipo VI (113750) | Relacionado con mutaciones en el gen SLC45A5 Este gen codifica una proteína transportadora de membrana. | En el albinismo oculocutáneo tipo VI, la piel puede ser blanca y el pelo puede ser claro al nacer y puede oscurecerse con el paso de los años. | — |
Tipo VII (615179) | Mutaciones en el gen C10ORF11 Este gen codifica una proteína rica en leucina que puede desempeñar un papel en la diferenciación de melanocitos. | En el albinismo oculocutáneo tipo VII, el pigmento de la piel está disminuido y el cabello puede variar de blanco a marrón. | — |
Tipo VIII (619165) | Relacionado con una mutación en el gen dopacromo tautomerasa (DCT) en el cromosoma 13q32 Este gen codifica una enzima que desempeña un papel en la modificación del color del pigmento de la piel. | En el albinismo oculocutáneo tipo VIII, la piel y el cabello están levemente hipopigmentados. | — |
Nettleship-Falls (albinismo ocular 1 [OA1]) y Forsius-Eriksson (OA2) son extremadamente raros en comparación con albinismo oculocutáneo. Se heredan con un patrón dominante ligado al X. Por lo general, los hallazgos se limitan a los ojos, aunque puede haber hipopigmentación cutánea. Los pacientes con OA1 pueden tener sordera neurosensorial de inicio tardío.
En otro grupo de enfermedades hereditarias, el albinismo oculocutáneo clínico aparece junto con alteraciones de la coagulación. En el síndrome de Hermansky-Pudlak, los hallazgos compatibles con albinismo oculocutáneo se observan junto con anomalías plaquetarias y una enfermedad por depósitos lisosomales de lipofucsina ceroide (que puede provocar fibrosis pulmonar y colitis granulomatosa). Este síndrome es raro, excepto en personas con familiares originarios de Puerto Rico, donde la incidencia es aproximadamente de 1 en 1.800 (1). En el síndrome de Chédiak-Higashi, se observan manifestaciones cutáneas y oculares compatibles con albinismo oculocutáneo (el cabello tiene un color gris plateado) y la disminución de la densidad de gránulos en las plaquetas causa una diátesis hemorrágica. Los pacientes con síndrome de Chédiak-Hidashi tienen una inmunodeficiencia grave debido a la presencia de gránulos líticos linfocitarios anormales y degeneración neurológica progresiva.
Referencia general
1. Witkop CJ, Almadovar C, Piñeiro B, et al : Hermansky-Pudlak syndrome (HPS). An epidemiologic study. Ophthalmic Paediatr Genet 11(3):245-250. doi: 10.3109/13816819009020986
Síntomas y signos del albinismo
Las diferentes formas genéticas del albinismo oculocutáneo tienen diversos fenotipos. Véase tabla Tipos y fenotipos del albinismo oculocutáneo.
Los pacientes con compromiso ocular pueden presentar una disminución de la pigmentación retiniana, lo que conduce a una sensibilidad extrema a la luz (fotofobia) y a la evitación de la luz. Además, puede haber nistagmo, estrabismo, reducción de la agudeza visual, y pérdida de la visión estereoscópica binocular, probablemente debido a un defecto en la vía de las fibras ópticas.
Diagnóstico del albinismo
Evaluación clínica
El diagnóstico de todos los tipos de albinismo oculocutáneo y albinismo ocular se basa en el examen físico de la piel y los ojos. La evaluación ocular temprana puede detectar translucencia del iris, disminución de la pigmentación retiniana, hipoplasia de la fóvea, disminución de la agudeza visual, estrabismo y nistagmo.
Debido a que no siempre es posible distinguir los subtipos de albinismo oculocutáneo, las pruebas genéticas pueden ser útiles.
Tratamiento del albinismo
Protección solar estricta
En ocasiones, cirugía para el estrabismo
No existe cura para el albinismo.
Los pacientes tienen alto riesgo de quemaduras solares y de cánceres de piel (en especial, carcinoma espinocelular) y debe evitarse la exposición a la luz solar directa, usar gafas con filtro ultravioleta (UV) y ropa protectora con un factor de protección UV de 50 o superior, y utilizar pantalla solar con un factor de protección solar de amplio espectro (FPS) de 50 o mayor, que protege contra las longitudes de onda UVA y UVB (véase Prevención de exposición al sol).
Los pacientes con albinismo oculocutáneo deben someterse a exámenes cutáneos regulares. Es de destacar que el melanoma que se desarrolla en pacientes con albinismo oculocutáneo es a menudo amelanótico; sitios comunes incluyen la espalda y las piernas.
Algunas intervenciones quirúrgicas pueden reducir el estrabismo.
Conceptos clave
El albinismo oculocutáneo es un grupo de trastornos raros, por lo general autosómicos recesivos, que producen hipopigmentación de la piel, el cabello y los ojos.
La afectación ocular provoca fotosensibilidad y, a menudo, nistagmo, estrabismo, reducción de la agudeza visual, y la pérdida de la estereopsis binocular.
Se deben examinar los ojos y la piel para hacer el diagnóstico.
Se debe indicar al paciente cómo proteger estrictamente la piel y los ojos de la exposición al sol.
