La otoesclerosis es una enfermedad del hueso y de la cápsula ótica que causa la acumulación anormal de hueso neoformado más comúnmente dentro de la ventana oval.
La otosclerosis es una de las muchas enfermedades genéticas y adquiridas que afectan las estructuras óseas. Otros incluyen timpanosclerosis, enfermedad de Paget, displasia branquio-oto-renal, osteogénesis imperfecta y síndrome de Goldenhar.
En la otosclerosis, el hueso se reabsorbe y se vuelve a depositar, lo que produce consecuencias patológicas. El área más comúnmente afectada es el estribo; como resultado, el estribo se vuelve inmóvil y se desarrolla hipoacusia de conducción. La otoesclerosis también puede producir hipoacusia neurosensorial, sobre todo cuando los focos de hueso otoesclerótico se encuentran adyacentes a la rampa timpánica media.
La otosclerosis tiende a ocurrir en familias, y la mitad de todos los casos son hereditarios. Hay una probabilidad del 25% de desarrollar otosclerosis si uno de los padres la tiene y una probabilidad del 50% si ambos padres la tienen. La otosclerosis es una enfermedad compleja con formas autosómicas dominantes raras causadas por un solo gen. Por análisis de ligamientose localizó un gen de la otosclerosis en el cromosoma 15q25-q26. Estudios recientes han demostrado un cuadro genético más complejo, que implica múltiples otros genes (1). Se cree que el virus del sarampión desempeña un papel estimulante en pacientes con una predisposición genética a la otoesclerosis.
Si bien cerca del 10% de los adultos de raza blanca tiene cierto grado de otosclerosis (en comparación con el 1% de los de raza negra), solo cerca del 10% de las personas afectadas desarrolla hipoacusia de conducción. Rara vez, la hipoacusia causada por la otosclerosis puede manifestarse ya a los 7 u 8 años, pero la mayoría de los casos no se hacen evidentes hasta fines de la adolescencia o comienzos de la adultez, momento en que se diagnostica esta hipoacusia lentamente progresiva. Típicamente, la otosclerosis se desarrolla en un oído, aunque más de la mitad de los pacientes continúan desarrollando síntomas en ambos oídos.
El uso de audífono puede mejorar la audición. Como alternativa, puede resultar beneficiosa la estapedectomía para extirpar parte o la totalidad del estribo y reemplazarlo con una prótesis, pero los riesgos de la hipoacusia y la alteración de la función vestibular deben tenerse en cuenta.
Referencia general
1. Rämö JT, Kiiskinen T, Seist R, et al: Genome-wide screen of otosclerosis in population biobanks: 27 loci and shared associations with skeletal structure. Nat Commun 14 (1):157, 2023. doi: 10.1038/s41467-022-32936-3
