Le syndrome de Noonan est une anomalie génétique qui entraîne plusieurs malformations physiques dont notamment une petite taille, des malformations cardiaques et un aspect anormal.
Un gène est un segment d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contient le code permettant de fabriquer une protéine spécifique pouvant jouer un rôle dans un ou plusieurs types de cellules dans le corps. Les gènes contiennent des instructions qui déterminent le fonctionnement et l’aspect de l’organisme. (Voir Gènes et chromosomes pour une discussion au sujet de la génétique.)
Le syndrome de Noonan est provoqué par des mutations dans certains gènes qui peuvent être hérités d’un parent porteur d’un gène affecté. Il peut également survenir spontanément chez un enfant dont les parents n’ont pas de gène affecté. Le syndrome découle d’anomalies dans un ou plusieurs gènes différents.
Le syndrome de Noonan est relativement fréquent et survient chez environ 1 enfant sur 1 000 à 2 500. Cette affection touche aussi bien les garçons que les filles.
Symptômes du syndrome de Noonan
Les symptômes comprennent un cou d’aspect palmé, une implantation basse des oreilles, des paupières supérieures tombantes, des yeux très écartés, un quatrième doigt (l’annulaire) court, un palais arqué et des anomalies cardiaques. Des problèmes de l’audition peuvent être présents et l’intelligence peut être inférieure à la normale. La plupart des personnes atteintes sont de petite taille.
Les testicules des garçons sont parfois peu développés ou non descendus. La puberté peut être retardée chez les garçons et les filles, et les jeunes hommes atteints du syndrome de Noonan ont souvent un faible taux de testostérone et peuvent être stériles. Le début de la menstruation est souvent retardé chez les filles mais en général la fertilité est normale.
Diagnostic du syndrome de Noonan
Analyse génétique
Des analyses génétiques sont réalisées pour confirmer le diagnostic de syndrome de Noonan.
Traitement du syndrome de Noonan
Réparation chirurgicale des malformations cardiaques
Traitement à base d’hormone de croissance
Chez les garçons, parfois traitement hormonal substitutif par la testostérone
Le syndrome de Noonan est une affection incurable. Toutefois, certains symptômes et troubles spécifiques au syndrome peuvent être traités. Les malformations cardiaques doivent être surveillées et corrigées si nécessaire.
La croissance peut être stimulée par l’hormone de croissance. Une fois une taille satisfaisante atteinte, un traitement hormonal substitutif par la testostérone chez les garçons favorise le développement des testicules.
Il est conseillé de rechercher des troubles cardiaques et des problèmes de la vision et de l’audition chez les enfants en cas de suspicion d’un syndrome de Noonan.
