La trisomie X est une anomalie des chromosomes sexuels fréquente dans laquelle les filles naissent avec trois chromosomes X (XXX).
Les chromosomes sont des structures situées à l’intérieur des cellules, qui contiennent l’ADN et de nombreux gènes. Les gènes contiennent des instructions qui déterminent le fonctionnement et l’aspect de l’organisme.
Les chromosomes sexuels déterminent le sexe du fœtus. Une paire de chromosomes X et Y (XY) entraîne la formation d’organes masculins, et une paire de chromosomes X et X (XX) entraîne la formation d’organes féminins.
Dans la trisomie X, le chromosome X supplémentaire est en général transmis par la mère. Le risque de survenue de ce syndrome chez le fœtus augmente avec l’âge de la mère. Environ une petite fille sur 1 000 naît avec trois chromosomes X.
La trisomie X entraîne rarement des anomalies physiques visibles. Les filles souffrant de trisomie X peuvent présenter une intelligence légèrement inférieure à la normale, de moindres capacités verbales et une scolarité plus difficile que leurs frères et sœurs. Parfois, le syndrome provoque des règles irrégulières et une stérilité. Cependant, certaines femmes souffrant de trisomie X donnent naissance à des enfants physiquement sains, dotés d’un nombre de chromosomes normal.
Des cas extrêmement rares de nouveau-nés avec 4 ou même 5 chromosomes X ont été rapportés. Plus une fille a de chromosomes X, plus le risque de déficit intellectuel et de malformations physiques est important.
