La maladie de Hartnup est une maladie héréditaire rare du métabolisme des acides aminés, provoquée par une carence en enzymes nécessaires au métabolisme du tryptophane et de certains autres acides aminés. Comme le transport des acides aminés dans l’intestin et les reins est perturbé, l’organisme ne dispose pas de quantités suffisantes de ces substances. Une maladie de Hartnup se développe lorsque les parents transmettent à leurs enfants le gène défectueux à l’origine de ce trouble.
La maladie de Hartnup est provoquée par une carence en enzyme nécessaire au métabolisme de l’acide aminé tryptophane.
Les symptômes comprennent une éruption cutanée, une déficience intellectuelle et des problèmes de santé mentale qui sont aggravés par la lumière du soleil, la chaleur et une carence nutritionnelle.
Le diagnostic repose sur une analyse d’urine.
Les crises peuvent être traitées par nicotinamide, et le régime alimentaire doit être complété par de la niacinamide ou de la niacine.
(Voir aussi Présentation des tubulopathies rénales congénitales.)
Les acides aminés sont les éléments de base des protéines ; ils ont de nombreuses fonctions dans l’organisme. L’organisme produit certains des acides aminés dont il a besoin et obtient les autres via l’alimentation.
La maladie de Hartnup est un trouble qui provoque une diminution du tryptophane, un acide aminé, et de certains autres acides aminés. Le tryptophane est un acide aminé essentiel, ce qui signifie qu’il ne peut pas être fabriqué dans l’organisme, mais qu’il doit être extrait des aliments. Dans la maladie de Hartnup, une quantité excessive d’acides aminés est excrétée dans l’urine. Il ne reste donc dans l’organisme qu’une quantité insuffisante d’acides aminés. Si le taux sanguin de tryptophane est trop faible, l’organisme ne parvient pas à produire en quantité suffisante la niacine, une vitamine du complexe B, en particulier dans les situations de stress, lorsque les besoins vitaminiques sont plus importants.
Il existe différents types de troubles héréditaires. La maladie de Hartnup survient lorsque les personnes héritent de deux copies du gène anormal responsable du trouble, une de chaque parent (voir figure Maladies récessives non liées à l’X). Comme deux gènes sont nécessaires lorsqu’un gène récessif est impliqué, les parents sont porteurs du gène mais ne sont pas atteints du syndrome. Cependant, les frères et sœurs des enfants atteints peuvent en être atteints. Le gène défectueux contrôle l’absorption de certains acides aminés par l’intestin et leur réabsorption au niveau des reins. Dans la maladie de Hartnup, les personnes ne peuvent donc pas absorber correctement les acides aminés au niveau de l’intestin ni les réabsorber correctement au niveau des tubules rénaux. (Voir aussi Présentation des troubles métaboliques héréditaires.)
Examen des voies urinaires
Symptômes de la maladie de Hartnup
Les intestins et les reins fonctionnent normalement, hormis le problème du transport des acides aminés, et les symptômes de la maladie touchent principalement le cerveau et la peau.
Bien que la maladie de Hartnup soit présente à la naissance, les symptômes peuvent apparaître à tout moment et peuvent parfois n’apparaître qu’au début de l’âge adulte. Ils peuvent être déclenchés par l’exposition au soleil, la fièvre, des médicaments ou des drogues, ou un stress émotionnel ou physique.
Les crises sont presque toujours précédées d’une période de mauvaise alimentation. La plupart des symptômes sont sporadiques et provoqués par une carence en niacine. Une carence alimentaire en niacine (pellagre) provoque une éruption cutanée sur les parties du corps exposées au soleil.
Une déficience intellectuelle, une petite taille, des céphalées, une démarche instable et des chutes ou des évanouissements sont fréquents. Des problèmes de santé mentale, tels que de l’anxiété, des sautes d’humeur rapides, des délires et des hallucinations, peuvent également se manifester.
Diagnostic de la maladie de Hartnup
Analyses d’urine
Les analyses de laboratoire de l’urine révèlent l’existence d’une excrétion anormalement élevée d’acides aminés et de leurs produits de dégradation (comme la sérotonine).
Des analyses génétiques peuvent être réalisées pour confirmer le diagnostic de la maladie de Hartnup chez certaines personnes.
Traitement de la maladie de Hartnup
Une bonne nutrition et des suppléments de nicotinamide ou de niacine (acide nicotinique)
Nicotinamide pour les crises
Éviter l’exposition au soleil et les sulfonamides
Les personnes souffrant de la maladie de Hartnup peuvent réduire le nombre et la sévérité des crises par une alimentation adaptée et un régime suffisamment riche en protéines.
Les personnes affectées doivent compléter leur régime alimentaire par de la niacinamide ou de la niacine (une vitamine du complexe B très similaire à la niacinamide) et peuvent prendre de la nicotinamide pour traiter les crises.
Les personnes atteintes de la maladie de Hartnup doivent également éviter de s’exposer au soleil, et de prendre des antibiotiques contenant des sulfonamides.
Pronostic de la maladie de Hartnup
Le pronostic de la maladie de Hartnup est bon et, en général, la fréquence des crises diminue progressivement avec l’âge.
L’espérance de vie est normale.
