La cutis laxa est une pathologie rare du tissu conjonctif, où la peau est flasque et forme de grands plis.
Ce trouble est généralement dû à un gène défectueux, mais peut survenir après certaines maladies.
Le principal symptôme est une peau très flasque.
Le diagnostic repose généralement sur les symptômes et sur l’examen clinique.
La cutis laxa est incurable, mais une chirurgie esthétique peut améliorer l’aspect de la peau.
Les fibres qui permettent normalement l’étirement des tissus puis leur retour à la position de départ sont appelées fibres élastiques. Ces fibres font partie du tissu conjonctif. Le tissu conjonctif est un tissu résistant, souvent fibreux, qui maintient ensemble les différentes structures de l’organisme en leur fournissant un support et de l’élasticité.
Dans le cadre de la cutis laxa, les fibres élastiques se relâchent. Parfois seule la peau est affectée, mais tout l’organisme peut être concerné.
La cutis laxa est, en général, héréditaire. Dans certains types de cutis laxa, les altérations génétiques provoquent des troubles non liés au tissu conjonctif. Par exemple, ces altérations génétiques peuvent causer des troubles cardiaques, pulmonaires ou digestifs ou un déficit intellectuel.
Dans de rares cas, des nourrissons peuvent développer une cutis laxa après une maladie générant de la fièvre ou après une réaction allergique à la pénicilline.
Chez les enfants ou les adolescents, la cutis laxa se développe généralement après une maladie grave entraînant de la fièvre, une inflammation des organes comme la paroi pulmonaire ou cardiaque ou un érythème polymorphe (plaques rouges et enflées sur la peau).
Chez l’adulte, la cutis laxa peut se développer avec d’autres troubles, notamment des maladies des plasmocytes.
Symptômes de la cutis laxa
Les symptômes de la cutis laxa peuvent être modérés et affecter principalement la peau, ou sévères et toucher des organes internes. La peau peut soit être très lâche dès la naissance, soit le devenir au cours des années suivantes. La flaccidité de la peau est souvent plus visible au niveau du visage, avec un aspect de vieillissement précoce et un nez crochu.
Une fuite de sang par les valves cardiaques (régurgitation) et d’autres problèmes vasculaires peuvent survenir. Les renflements à travers la paroi abdominale (hernies) et un trouble destructeur des sacs d’air des poumons (emphysème) sont fréquents.
Bien que les symptômes apparaissent en général peu après la naissance, ils peuvent débuter brusquement pendant l’enfance ou l’adolescence. Chez certains sujets, les troubles se développent progressivement à l’âge adulte.
Diagnostic de la cutis laxa
Examen clinique
Parfois, biopsie cutanée
Le médecin pose le diagnostic de cutis laxa en examinant la peau.
Il est parfois nécessaire de prélever un échantillon de tissu pour l’examiner au microscope (biopsie).
D’autres examens, comme une échocardiographie ou une radiographie du thorax, peuvent être réalisés à la recherche de troubles cardiaques et pulmonaires associés.
Les personnes ayant développé une cutis laxa à un âge précoce ou qui ont des membres de leur famille atteints de cette pathologie doivent réaliser des analyses génétiques. Les résultats des analyses génétiques peuvent déterminer s’il existe un risque pour que ces personnes transmettent la pathologie à leurs enfants et si des organes autres que la peau peuvent être affectés.
Pronostic de la cutis laxa
Les complications cardiaques, pulmonaires, artérielles ou intestinales graves peuvent être fatales.
Traitement de la cutis laxa
Parfois, chirurgie esthétique
Il n’y a pas de traitement spécifique pour la cutis laxa.
La chirurgie esthétique améliore souvent l’aspect de la peau, mais parfois de manière temporaire.
Les troubles associés n’affectant pas la peau, comme les affections cardiaques et pulmonaires, sont traités de manière appropriée.
La kinésithérapie peut parfois aider à augmenter le tonus cutané.
Informations supplémentaires
Les ressources en anglais suivantes pourraient vous être utiles. Veuillez noter que LE MANUEL n’est pas responsable du contenu de cette ressource.
Cutis Laxa Internationale : Une ressource mondiale apportant un soutien, une sensibilisation et des informations communautaires sur la cutis laxa
