Les tumeurs stromales gastro-intestinales sont des cancers rares qui débutent dans des cellules spécifiques de la paroi du tube digestif.
Les tumeurs stromales gastro-intestinales (Gastrointestinal Stromal Tumors, GIST) sont des sarcomes (tumeurs cancéreuses du tissu conjonctif) qui se développent à partir des cellules souches mésenchymateuses au sein de la paroi de l’œsophage, de l’estomac ou des intestins. Les GIST sont le type de sarcome du tube digestif le plus fréquent.
La plupart des GIST sont causées par une mutation dans un gène appelé C-KIT qui contrôle la multiplication des cellules, et certaines sont causées par une mutation dans un gène appelé PDGFRB qui fournit les instructions pour produire une certaine protéine.
Les GIST peuvent se développer chez les personnes atteintes d’un syndrome génétique. Un syndrome fréquent est la neurofibromatose de type 1.
Environ la moitié de ces tumeurs apparaissent dans l’estomac, certaines dans l’intestin grêle, et un faible pourcentage dans l’œsophage, le côlon et le rectum.
L’âge moyen lors du diagnostic est compris entre 50 et 60 ans. Les patients ayant eu une radiothérapie de l’abdomen pour le traitement d’autres tumeurs peuvent développer des tumeurs stromales gastro-intestinales ultérieurement.
Ces tumeurs croissent lentement en général, mais certaines peuvent croître plus rapidement et se propager à d’autres sites (métastaser).
Symptômes des GIST
Les symptômes des GIST dépendent de leur localisation, mais incluent douleur abdominale, saignement, indigestion et sensation de satiété après avoir ingéré une petite quantité de nourriture. Des nausées et des vomissements peuvent se produire si la tumeur est suffisamment grande pour bloquer les voies digestives.
Diagnostic des GIST
Endoscopie
Examens d’imagerie
Le médecin peut utiliser un endoscope (sonde d’observation souple) pour localiser la tumeur et réaliser une biopsie (retrait d’un échantillon de tissu en vue d’un examen au microscope).
Afin de déterminer si le cancer s’est propagé à d’autres organes, les médecins réalisent une tomodensitométrie (TDM) du thorax, de l’abdomen et du bassin et une échographie endoscopique (dans laquelle une sonde échographique est placée à l’extrémité de l’endoscope et montre la muqueuse des voies digestives plus clairement que d’autres examens).
Traitement des GIST
Ablation chirurgicale
Les médecins retirent les GIST par voie chirurgicale.
Si le cancer s’est propagé ou ne peut pas être traité chirurgicalement, les médecins le traitent souvent avec de l’imatinib, un médicament de chimiothérapie. L’imatinib est également fréquemment administré avant l’intervention chirurgicale pour réduire la taille de certaines tumeurs et rendre l’intervention chirurgicale possible ou plus facile. Si l’imatinib n’est pas efficace, les médecins peuvent prescrire d’autres médicaments de chimiothérapie, comme le sunitinib et le régorafénib.
Un autre médicament appelé avapritinib peut être administré aux personnes atteintes de GIST causées par une mutation génétique appelée PDGFRA exon 18.
