Les dystonies sont des contractions musculaires involontaires qui peuvent être soutenues (prolongées) ou aller et venir (intermittentes). Les dystonies peuvent contraindre les personnes à adopter des positions anormales (par exemple, provoquant une torsion de tout le corps, du tronc, des extrémités ou du cou).
La dystonie peut être causée par une mutation génétique, un trouble ou un médicament.
Les muscles de la partie du corps affectée se contractent, altérant la position de cette partie du corps, et ils restent contractés pendant plusieurs minutes à plusieurs heures.
Les médecins posent le diagnostic d’après les symptômes et les résultats d’un examen clinique.
La cause est corrigée dans la mesure du possible, mais si tel n’est pas le cas, des médicaments comme des sédatifs légers, de la lévodopa associée à de la carbidopa, et de la toxine botulique peuvent contribuer à soulager les symptômes.
(Voir également Présentation des troubles du mouvement.)
Causes de la dystonie
La dystonie semble être due à une hyperactivité dans plusieurs régions du cerveau :
Les noyaux basaux, qui sont des ensembles de cellules nerveuses permettant d’initier et d’harmoniser les mouvements musculaires volontaires, de supprimer les mouvements involontaires et de coordonner les changements de posture
Le thalamus, qui organise les messages relatifs aux mouvements musculaires vers et depuis le cortex cérébral
Le cervelet, qui coordonne les mouvements du corps, aide les membres à se déplacer de manière harmonieuse et précise, et aide à maintenir l’équilibre
Le cortex cérébral (couche de tissu externe en spirale du cerveau, substance grise)
Localisation des noyaux basaux
Les noyaux basaux sont des groupes de cellules nerveuses situés dans les profondeurs du cerveau. À savoir :
Les noyaux basaux permettent d’initier et d’harmoniser les mouvements musculaires, de supprimer les mouvements involontaires et de coordonner les changements de posture. |
La dystonie peut être due à
Une mutation génétique (dystonie primaire)
Une affection ou un médicament (dystonie secondaire)
La prise d’antipsychotiques et de certains médicaments utilisés pour soulager les nausées peut être à l’origine de différentes formes de dystonie, comme la fermeture forcée des paupières, la torsion involontaire du cou (torticolis spasmodique) ou du dos, les grimaces, le plissement des lèvres, la protrusion de la langue ou des contorsions des bras et des jambes.
Quelques causes de dystonie
Type | Exemples |
|---|---|
Troubles | Des anomalies génétiques, comme une dystonie généralisée et une dystonie dopa-sensible Un manque grave d’oxygène au cerveau (qui peut survenir à la naissance ou plus tard) Toxicité due à l’accumulation de certains métaux (comme le cuivre dans le cas de la maladie de Wilson) |
Médicaments | Médicaments utilisés pour soulager les nausées (antiémétiques), comme le métoclopramide et la prochlorpérazine Médicaments utilisés pour traiter la psychose (antipsychotiques), comme la chlorpromazine, la fluphénazine, l’halopéridol et le thiothixène |
Types et symptômes de la dystonie
Les muscles de la partie du corps affectée se contractent, altérant la position de cette partie du corps. Les muscles restent contractés pendant plusieurs minutes à plusieurs heures ou peuvent se contracter et se relâcher de façon imprévisible.
Les dystonies peuvent toucher
Une partie du corps (dystonies focales)
Deux parties adjacentes du corps ou plus (dystonies segmentaires)
Deux parties du corps ou plus, qui ne sont pas adjacentes (dystonies multifocales)
Le tronc et deux parties différentes du corps (dystonies généralisées)
Dystonies focales et segmentaires
Les dystonies focales affectent une partie du corps. Elles commencent généralement après la vingtaine, mais elles apparaissent parfois plus tôt.
Les dystonies segmentaires affectent plusieurs parties du corps proches les unes des autres.
Au départ, les contractions (spasmes) peuvent survenir de temps en temps ou uniquement lors d’une activité spécifique. Certains mouvements de la partie du corps touchée peuvent déclencher des spasmes, qui peuvent disparaître au repos. Au fil des jours, des semaines ou de nombreuses années, les spasmes peuvent devenir plus fréquents et peuvent continuer au repos. Par la suite, la partie du corps touchée peut rester déformée, parfois dans une position douloureuse. Les personnes peuvent donc développer un handicap sévère.
Exemples de dystonies focales ou segmentaires :
Blépharospasme : Cette dystonie touche principalement les paupières. Les paupières se ferment de manière répétée et involontaire. Parfois, une seule paupière est atteinte, mais le phénomène peut se bilatéraliser avec l’évolution. En général, il commence par un clignement excessif, une irritation oculaire ou une photophobie (sensibilité extrême à la lumière intense). De nombreuses personnes qui souffrent de blépharospasme peuvent garder les yeux ouverts en bâillant, en chantant ou en ouvrant la bouche. Ces manœuvres deviennent moins efficaces avec l’évolution de la maladie. Le blépharospasme peut sévèrement altérer la vision si les yeux ne peuvent pas rester suffisamment ouverts.
Torticolis spasmodique : Le torticolis touche spécifiquement les muscles du cou. Le torticolis spasmodique, également appelé dystonie cervicale de l’adulte, est la forme la plus fréquente de dystonie du cou (dystonie cervicale).
Dysphonie spasmodique : Les muscles des cordes vocales, qui contrôlent le langage, se contractent de manière involontaire. Le langage peut être complètement bloqué ou réduit à un son forcé, tremblotant, rauque, chuchotant, saccadé, grinçant, confus ou incompréhensible.
Dystonies professionnelles : Ces dystonies, appelées aussi dystonies de tâches spécifiques, touchent une partie du corps et sont souvent dues à une surutilisation de celle-ci. Par exemple, les golfeurs peuvent avoir des contractures musculaires involontaires au niveau des mains et des poignets. Les contractures peuvent rendre le putting quasiment impossible. Ce qui par exemple est supposé être un put d’une distance de 1 mètre peut devenir un 5 mètres lorsque le golfeur perd le contrôle à cause des contractures. De même, les musiciens, en particulier les pianistes de concert, peuvent avoir des spasmes inhabituels des doigts, des mains et des bras qui les empêchent de jouer. Les musiciens qui jouent des instruments à vent peuvent avoir des spasmes de la bouche. Une crampe de l’écrivain persistante peut être une dystonie.
Syndrome de Meige : Cette dystonie associe un clignement involontaire, un grincement de la mâchoire et des grimaces. Elle est donc aussi appelée dystonie blépharospasme-oromandibulaire. (« Blépharo » se réfère aux paupières, « oro » à la bouche, et « mandibulaire » à la mâchoire.) En général, elle débute à l’âge mûr.
Dystonies généralisées
Ces dystonies touchent généralement le tronc et deux parties différentes du corps. Le gène responsable de ces troubles est souvent dominant. Dans ce cas, une seule copie du gène anormal, transmise par l’un des parents, suffit donc à provoquer la maladie. Les dystonies généralisées comprennent :
Dystonie généralisée primaire : Cette dystonie rare est progressive et souvent héréditaire. Dans de nombreux cas, des mutations génétiques spécifiques ont été identifiées. Le gène le plus fréquemment touché est le DYT1. La dystonie qu’il cause est appelée dystonie DYT1. Certaines personnes porteuses du gène ne présentent aucun symptôme ou ne présentent qu’un tremblement. Chez les personnes atteintes de la forme la plus sévère de ce trouble, les mouvements involontaires entraînent des postures anormales soutenues, souvent diverses. Les postures peuvent devenir presque permanentes (fixes). En général, les symptômes apparaissent pendant l’enfance, se manifestant souvent par une torsion du pied vers l’intérieur en marchant. La dystonie peut se limiter au tronc ou à une jambe, mais elle touche souvent l’ensemble du corps et à un stade avancé, l’enfant est confiné au fauteuil roulant. Cette dystonie débute, chez l’adulte, en général au niveau du visage et des bras, et ne concerne pas d’autres parties du corps. La fonction cognitive n’est pas altérée.
Dystonie dopa-sensible : Cette dystonie rare est héréditaire. Les symptômes de la dystonie dopa-sensible apparaissent généralement au cours de l’enfance. En règle générale, ils se manifestent d’abord sur une jambe. En conséquence, les enfants ont tendance à marcher sur la pointe des pieds. Les symptômes s’aggravent la nuit. Marcher devient de plus en plus difficile, puis les deux bras et les deux jambes sont touchés. Cependant, certains enfants ne présentent que des symptômes modérés, comme des crampes musculaires après l’exercice. Les symptômes apparaissent parfois à un âge plus avancé et ressemblent à ceux de la maladie de Parkinson. Les mouvements peuvent être lents, l’équilibre difficile à maintenir et un tremblement peut survenir dans les mains au repos. Les symptômes diminuent considérablement avec la prise de faibles doses de lévodopa. Si la lévodopa soulage les symptômes, le diagnostic est confirmé.
Le saviez-vous ?
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Diagnostic de la dystonie
Examen clinique
Parfois, examens pour identifier la cause
Les médecins posent généralement le diagnostic de dystonie d’après les symptômes et les résultats d’un examen clinique.
S’ils suspectent la présence d’un trouble à l’origine de la dystonie, ils peuvent effectuer des examens destinés à identifier la cause, tels qu’une tomodensitométrie (TDM) ou une imagerie par résonance magnétique (IRM).
Traitement de la dystonie
Correction ou élimination de la cause
Médicaments
Parfois, stimulation cérébrale profonde
Kinésithérapie
La correction ou l’élimination de la cause de la dystonie, si elle est connue, permet la rémission des spasmes. Par exemple, les médicaments utilisés pour traiter la sclérose en plaques peuvent réduire les spasmes liés à la maladie. Si la dystonie est liée à la prise d’un antipsychotique, l’instauration rapide d’un traitement par diphénhydramine par voie injectable ou orale permet d’arrêter le spasme, et le médicament antipsychotique doit être arrêté.
Pour la dystonie généralisée, un médicament anticholinergique (comme le trihexyphénidyle ou la benztropine) est le plus souvent administré. Ces médicaments réduisent les spasmes en bloquant des impulsions nerveuses spécifiques qui provoquent les spasmes. Cependant, ces médicaments sont également susceptibles de provoquer les symptômes suivants, qui sont gênants, en particulier chez les personnes âgées : confusion, somnolence, sécheresse buccale, vision floue, vertige, constipation, difficultés de miction et perte du contrôle vésical. De la benzodiazépine (un sédatif léger) comme le clonazépam, du baclofène (un relaxant musculaire), ou les deux sont aussi habituellement administrés. Le baclofène peut être administré par voie orale ou par micropompe implantée dans le canal rachidien.
Si la dystonie généralisée est grave ou ne répond pas aux médicaments, une stimulation cérébrale profonde peut être effectuée. Pour cette procédure, de minuscules électrodes sont implantées par voie chirurgicale dans les noyaux basaux (groupes de cellules nerveuses permettant d’initier et d’harmoniser les mouvements musculaires volontaires). Les électrodes envoient de petites quantités d’électricité à la région spécifique des noyaux basaux responsable de la dystonie, ce qui permet de diminuer les symptômes.
Certaines personnes, principalement les enfants atteints d’une dystonie dopa-sensible, s’améliorent significativement avec un traitement par la lévodopa en combinaison avec la carbidopa.
Pour les dystonies focales ou segmentaires ou pour la dystonie généralisée qui touche principalement une seule partie du corps, le traitement privilégié est la toxine botulique (toxine bactérienne utilisée pour paralyser les muscles ou traiter les rides). Elle est injectée dans les muscles hyperactifs. La toxine botulique affaiblit la contraction musculaire, mais n’affecte pas les nerfs. Ces injections sont plus particulièrement utiles dans le blépharospasme et le torticolis spasmodique. Cependant, les injections doivent être répétées environ tous les 3 à 4 mois, car l’efficacité de la toxine botulique s’atténue avec le temps. Chez quelques personnes qui reçoivent de façon répétée des injections de toxine botulique, l’organisme produit des anticorps qui inactivent la toxine. Si les muscles touchés sont petits ou dans une zone profonde du corps, une électromyographie (stimulation des muscles et enregistrement de leur activité électrique) peut être réalisée pour identifier les muscles où réaliser l’injection.
Certaines personnes tirent profit de la kinésithérapie, notamment celles qui sont traitées avec de la toxine botulique.
