Le syndrome myélodysplasique désigne un groupe de maladies proches dans lesquelles des cellules sanguines anormales se développent dans la moelle osseuse. Dans un premier temps, ces cellules perturbent la production de cellules sanguines normales. Plus tard, ces cellules peuvent devenir cancéreuses et se transformer en une forme de leucémie.
(Voir aussi Présentation des leucémies.)
Les symptômes dépendent du type de cellules touchées, mais peuvent comprendre fatigue, faiblesse et pâleur, ou fièvre et infections, ou encore saignements et ecchymoses.
Le diagnostic est posé par des analyses de sang et l’examen d’un échantillon de moelle osseuse.
Le traitement par azacitidine et décitabine peut aider à soulager les symptômes et réduire le risque d’évolution vers une leucémie aiguë.
Une greffe de cellules souches peut guérir la maladie.
Dans les syndromes myélodysplasiques, une lignée de cellules identiques (clone) se développe, envahissant la moelle osseuse. Le développement, la maturation et le fonctionnement de ces cellules altérées ne sont pas normaux. Les cellules interfèrent également avec la fonction normale de la moelle osseuse. Cela entraîne des déficits en
Globules rouges (qui transportent l’oxygène dans la circulation sanguine), ce qui provoque une anémie
Globules blancs (qui défendent l’organisme contre les infections), ce qui provoque des infections
Plaquettes (petites particules semblables à des cellules qui aident au processus de coagulation), ce qui provoque des saignements et des ecchymoses
Chez certaines personnes, la production de globules rouges est particulièrement touchée.
Les syndromes myélodysplasiques touchent le plus souvent les personnes âgées de plus de 50 ans, et en particulier celles âgées de plus de 65 ans. Les hommes ont plus de probabilité de développer la maladie.
Habituellement, on n’en connaît pas la cause. Cependant, l’exposition de la moelle osseuse à la radiothérapie, à certaines chimiothérapies ou à certains produits chimiques, tels que le benzène, pourrait jouer un rôle.
Symptômes du SMD
Les symptômes peuvent se développer très lentement. On note fréquemment une asthénie, une faiblesse et d’autres signes d’anémie. En cas de diminution du nombre de globules blancs, une fièvre due à une infection peut se manifester. En cas de réduction du nombre de plaquettes (thrombocytopénie), les signes principaux sont une tendance aux ecchymoses et aux saignements.
Diagnostic du SMD
Analyses de sang
Examen de la moelle osseuse
Analyse moléculaire
On évoque un syndrome myélodysplasique lorsqu’une personne présente une anémie prolongée inexpliquée, mais le diagnostic nécessite une évaluation de la moelle osseuse.
Dans certains centres, des tests sont effectués pour déceler les anomalies de gènes ou de chromosomes souvent présentes en cas de syndrome myélodysplasique (parfois appelés analyse moléculaire). Des traitements expérimentaux sont disponibles et ciblent certaines de ces anomalies spécifiques.
Traitement du SMD
Chimiothérapie
Parfois, greffe de cellules souches
L’azacitidine et la décitabine aident à soulager les symptômes et réduisent le risque d’évolution vers une leucémie aiguë. L’azacitidine peut également prolonger la survie. La greffe de cellules souches est le seul traitement curatif et elle est généralement réalisée chez les personnes jeunes.
En cas d’évolution vers une leucémie myéloïde aiguë (LMA), une chimiothérapie, comme celle que l’on administre en cas de LMA, peut être utile, mais il est peu probable que ce type de LMA guérisse avec une chimiothérapie seule.
Traitement des complications du syndrome myélodysplasique
Les personnes atteintes d’un syndrome myélodysplasique ont souvent besoin de transfusions de globules rouges. Un médicament appelé le lénalidomide, qui attaque les cellules fonctionnant avec une anomalie chromosomique particulière, réduit le recours aux transfusions sanguines. La transfusion de plaquettes n’est effectuée qu’en cas de saignement incontrôlé, ou si une intervention chirurgicale est nécessaire et que le nombre de plaquettes est faible.
Les personnes qui ont un très faible nombre de neutrophiles (les globules blancs qui luttent contre les infections) peuvent tirer profit d’injections périodiques d’un type de protéine spécifique appelée facteur de stimulation des granulocytes. L’érythropoïétine, qui peut favoriser la production de globules rouges, et la thrombopoïétine, qui stimule la production de plaquettes, sont des protéines qui peuvent aussi être bénéfiques.
Pronostic du SMD
On estime que les syndromes myélodysplasiques sont un type de pré-leucémie qui peut progressivement évoluer sur une période de plusieurs mois à plusieurs années. Chez 10 à 30 % des personnes, un syndrome myélodysplasique évolue en leucémie myéloïde aiguë.
Informations supplémentaires
Les ressources suivantes, en anglais, peuvent être utiles. Veuillez noter que le MANUEL n’est pas responsable du contenu de ces ressources.
Leukemia & Lymphoma Society (Société de la leucémie et du lymphome) : Syndromes myélodysplasiques : Informations générales sur de nombreux aspects des syndromes myélodysplasiques, y compris sur le diagnostic, les options thérapeutiques et les résultats de la recherche
MDS Foundation (Fondation des SMD) : Qu’est-ce qu’un SMD : Fournit des informations sur les causes du syndrome myélodysplasique, des statistiques sur le nombre de personnes affectées, et des options thérapeutiques
