La thrombocytémie essentielle est un néoplasme myéloprolifératif caractérisé par une production excessive de plaquettes, ce qui entraîne des anomalies de la coagulation ou des saignements.
Les personnes atteintes peuvent ressentir au niveau des mains et des pieds des brûlures, des fourmillements, présenter une rougeur ou une décoloration, et avoir l’extrémité des doigts froide.
Les examens sanguins permettent généralement de poser le diagnostic, mais il est parfois nécessaire de pratiquer une biopsie de moelle osseuse.
Des traitements qui soignent les symptômes et diminuent le nombre de plaquettes sont administrés.
Dans les néoplasmes myéloprolifératifs, les cellules produisant les cellules sanguines (cellules précurseurs, également appelées cellules souches) que l’on trouve dans la moelle osseuse se multiplient de façon excessive.
Les plaquettes (thrombocytes) sont de petites particules du sang, semblables à des cellules, qui aident à la formation des caillots. Les plaquettes sont normalement produites dans la moelle osseuse par des cellules appelées mégacaryocytes. Dans la thrombocytémie, on observe une prolifération anormale de mégacaryocytes qui, par voie de conséquence, produisent trop de plaquettes. La thrombocytémie peut être :
Primaire (essentielle) : provoquée par un trouble des cellules produisant les plaquettes
Secondaire : provoquée par un trouble qui active l’augmentation de la production par les cellules produisant les plaquettes (voir thrombocytémie secondaire)
La thrombocytémie essentielle survient généralement chez des personnes âgées de plus de 50 ans. Parfois, les patients plus jeunes, en particulier les femmes jeunes, sont touchés.
La thrombocytémie essentielle est considérée comme un néoplasme myéloprolifératif, dans lequel certaines cellules souches de la moelle osseuse se multiplient de manière excessive. Elle est due à une mutation génétique, généralement dans le gène JAK2 (Janus kinase 2), dans le gène de la calréticuline (CALR) ou dans le gène du récepteur de la thrombopoïétine (MPL). La mutation dans le gène JAK2 entraîne une augmentation de l’activité de l’enzyme JAK2, une protéine qui entraîne une production excessive de cellules.
Complications
Les complications graves sont rares, mais peuvent menacer le pronostic vital.
Des caillots sanguins peuvent se former dans presque tous les vaisseaux sanguins. Les caillots sanguins dans les gros vaisseaux sanguins peuvent avoir des conséquences sur les jambes (provoquant une thrombose veineuse profonde), le cerveau (provoquant un accident vasculaire cérébral), le cœur (provoquant une crise cardiaque) ou les poumons (provoquant une embolie pulmonaire). Les caillots sanguins dans les petits vaisseaux peuvent avoir des conséquences sur les yeux, le cerveau et la peau.
Des saignements excessifs peuvent également survenir. Contrairement à l’idée qu’un nombre élevé de plaquettes provoque toujours une coagulation sanguine excessive, un nombre très élevé de plaquettes peut, en fait, provoquer des saignements en interférant avec d’autres parties du système de coagulation de l’organisme.
Symptômes de la thrombocytémie essentielle
La thrombocytémie essentielle peut ou non provoquer des symptômes. Quand des symptômes surviennent, ils sont dus à l’obstruction des vaisseaux sanguins par des caillots et peuvent inclure :
Rougeur ou décoloration et chaleur au niveau des mains et des pieds, souvent associées à une douleur de type brûlure (érythromélalgie)
Picotements et autres sensations anormales dans le bout des doigts, les mains et les pieds
Douleur thoracique
Perte de la vision ou vision de taches
Céphalées
Faiblesse
Vertiges
Saignements généralement mineurs (comme saignements de nez, tendance aux ecchymoses, légers saignements gingivaux ou hémorragies digestives)
La rate peut augmenter de volume, mais c’est rare au moment du diagnostic et plus fréquent chez les femmes.
Les adultes plus âgés qui peuvent déjà avoir des maladies à l’origine de lésions vasculaires, telles que diabète et hypertension artérielle, présentent un risque accru de complications dues aux caillots sanguins, comme les accidents ischémiques transitoires, les accidents vasculaires cérébraux et la crise cardiaque.
Diagnostic de la thrombocytémie essentielle
Analyses de sang
Analyses génétiques
Parfois, biopsie de la moelle osseuse
Le diagnostic de thrombocytémie essentielle se base sur les symptômes et sur une numération sanguine montrant l’augmentation du nombre de plaquettes. D’autres tests sont réalisés, y compris des analyses génétiques visant à détecter la mutation de JAK2, CALR ou MPL. De plus, l’examen microscopique du sang peut révéler des résultats caractéristiques.
Pour distinguer la thrombocytémie essentielle de la thrombocytémie secondaire, qui a de nombreuses causes possibles, on recherche d’éventuels signes évocateurs d’une autre affection qui pourrait augmenter la numération plaquettaire. Le prélèvement d’un échantillon de moelle osseuse pour examen au microscope (biopsie de la moelle osseuse) ainsi que les analyses génétiques de cellules peuvent parfois s’avérer utiles.
Traitement de la thrombocytémie essentielle
Aspirine pour soulager les symptômes
Médicaments pour réduire le taux de plaquettes
L’aspirine, qui réduit l’adhérence des plaquettes et perturbe la coagulation, peut être administrée à faibles doses pour contribuer à soulager les symptômes légers comme rougeur et chaleur au niveau des mains et des pieds, ainsi que céphalées ; cependant l’aspirine est déconseillée aux personnes présentant des saignements importants.
La thrombocytémie peut aussi nécessiter l’administration de médicaments qui diminuent la production de plaquettes. Ce sont, par exemple, le ruxolitinib, l’anagrélide, l’interféron-alpha et l’hydroxyurée.
Ce type de traitement est généralement instauré lorsque des complications telles que la formation de caillots ou des saignements apparaissent, plutôt qu’en se basant seulement sur la numération plaquettaire.
Si le traitement médicamenteux n’inhibe pas assez rapidement la production plaquettaire, il peut être associé à ou remplacé par une thrombocytaphérèse, procédure réservée aux situations d’urgence. Elle consiste à prélever le sang du patient, à faire sédimenter les plaquettes pour les extraire, puis le sang débarrassé des plaquettes est réinjecté au patient. Cependant l’aphérèse de plaquettes est inefficace et n’est qu’une solution temporaire.
Les personnes atteintes de thrombocytose essentielle ont généralement une espérance de vie normale, mais certaines développent une polyglobulie essentielle (généralement des femmes) ou une myélofibrose (généralement des hommes).
Informations supplémentaires
Les ressources en anglais suivantes pourraient vous être utiles. Veuillez noter que LE MANUEL n’est pas responsable du contenu de cette ressource.
MPN Research Foundation (Fondation de recherche sur les néoplasmes myéloprolifératifs) : Essential Thrombocythemia (Thrombocytémie essentielle) : Soutient la recherche ainsi que la défense et l’éducation des personnes atteintes d’une thrombocytémie essentielle
