Le syndrome IPEX est un trouble auto-immun rare et héréditaire qui provoque un dysfonctionnement de plusieurs glandes endocrines (productrices d’hormones) et une inflammation de l’intestin.
(Voir aussi Syndromes de déficit polyendocrinien.)
Les glandes endocrines sont des organes qui sécrètent une ou plusieurs hormones spécifiques. Le syndrome IPEX peut être lié à une réaction auto-immune au cours de laquelle le système immunitaire de l’organisme attaque par erreur les propres cellules de l’organisme.
Le trouble est dénommé ainsi d’après les symptômes les plus fréquents qui surviennent. IPEX signifie :
Dérèglement immunitaire (problèmes avec le système immunitaire)
Polyendocrinopathie (troubles touchant plusieurs glandes endocrines)
Entéropathie (trouble de l’intestin)
Lié à l’X (le gène défectueux se trouve sur le chromosome X)
Les garçons sont principalement touchés car la maladie est transmise par un gène récessif lié à l’X. Le gène défectueux est présent sur le chromosome X, qui est l’un des chromosomes sexuels. Les filles ayant deux chromosomes X, si l’un des chromosomes X contient un gène défectueux, la fille a encore un autre chromosome X contenant un gène en bon état de fonctionnement. Les garçons ont seulement un chromosome X ; ainsi, s’ils héritent du gène défectueux de leur mère, ils développent la maladie.
Le syndrome IPEX se manifeste par une hypertrophie sévère des ganglions lymphatiques, des amygdales, des végétations adénoïdes et de la rate, un diabète de type 1, des zones de peau rouge et irritée (eczéma), des allergies alimentaires et des infections. L’entéropathie provoque une diarrhée persistante.
Le diagnostic est suggéré par les symptômes de l’enfant et les résultats de l’examen clinique. Les médecins utilisent des tests génétiques pour confirmer le diagnostic. Il peut également être recommandé aux membres de la famille des garçons porteurs du gène défectueux d’effectuer des analyses génétiques.
En l’absence de traitement, le syndrome IPEX est généralement fatal pendant la première année de vie. La greffe de cellules souches peut prolonger la vie et diminuer certains symptômes des maladies auto-immunes.
