L’ataxie-télangiectasie est un trouble héréditaire caractérisé par une incoordination, une dilatation capillaire et une immunodéficience qui se traduit par une sensibilité accrue aux infections.
Chez les enfants atteints d’ataxie-télangiectasie, l’incoordination se développe généralement quand ils commencent à marcher, et que les muscles s’affaiblissent progressivement, entraînant un handicap grave.
Les médecins effectuent des analyses de sang pour diagnostiquer ce trouble.
Le traitement comprend des antibiotiques (pour prévenir les infections) et des immunoglobulines.
(Voir aussi Présentation des déficits immunitaires.)
L’ataxie-télangiectasie est un déficit immunitaire primitif. Il est généralement transmis selon un mode autosomique (non lié au sexe) récessif. C’est-à-dire que deux gènes sont nécessaires au développement de la maladie, un de chaque parent.
Cette sensibilité accrue aux infections des personnes atteintes d’ataxie-télangiectasie résulte d’un dysfonctionnement des lymphocytes B et des lymphocytes T, qui aident l’organisme à se défendre contre les micro-organismes et le développement de cellules anormales pouvant être à l’origine d’un cancer. Il est fréquent que les taux de certains types (classes) d’anticorps (immunoglobulines), IgA et IgE, soient également faibles.
L’ataxie-télangiectasie induit également des anomalies au niveau du cervelet (partie du cerveau qui coordonne les mouvements du corps), sans rapport avec le déficit immunitaire, ce qui entraîne une perte de la coordination.
Symptômes de l’ataxie-télangiectasie
Une incoordination (ataxie) se manifeste, généralement au moment où l’enfant commence à marcher, mais cela peut n’apparaître que vers 4 ans. Des troubles d’élocution apparaissent et les muscles s’affaiblissent progressivement, ce qui entraîne une invalidité sévère. Un déficit intellectuel peut apparaître et s’aggraver.
Entre 1 et 6 ans (mais souvent pas avant 4 ans), les capillaires de la peau et des yeux se dilatent et deviennent visibles. Les capillaires dilatés (télangiectasie), ou veines stellaires, sont en général plus visibles au niveau des globes oculaires, des oreilles et des deux côtés du cou.
Image fournie par le Dr Thomas Habif.
Le système endocrinien peut être atteint, entraînant une diminution de la taille des testicules (chez des garçons), une stérilité et un diabète.
Les infections des sinus et des poumons récidivent, conduisant souvent à une pneumonie et à des maladies pulmonaires chroniques telles que la bronchiectasie (élargissement irréversible dû à l’inflammation chronique des voies respiratoires).
Le risque de cancer, en particulier de leucémie, de lymphome, de tumeur cérébrale et de cancer de l’estomac, est accru.
L’ataxie-télangiectasie évolue habituellement vers la paralysie, la démence et le décès, en général vers l’âge de 30 ans.
Diagnostic de l’ataxie-télangiectasie
Analyses de sang
Analyse génétique
Les médecins suspectent l’ataxie-télangiectasie sur la base des symptômes.
Des analyses de sang visant à mesurer les taux d’IgA ainsi que des tests génétiques peuvent contribuer à confirmer le diagnostic.
Si les résultats des examens sont évocateurs de troubles endocriniens ou de cancers, des tests sont effectués pour confirmer ou infirmer le diagnostic.
Traitement de l’ataxie-télangiectasie
Antibiotiques et immunoglobulines
Pour aider à prévenir les infections, le médecin administre des antibiotiques et des immunoglobulines (anticorps provenant du sang de personnes dont le système immunitaire est normal), qui se substituent aux immunoglobulines manquantes. Les immunoglobulines peuvent être injectées dans une veine (voie intraveineuse) une fois par mois, ou sous la peau (voie sous-cutanée) une fois par semaine ou une fois par mois.
Cependant, ces médicaments ne résolvent pas les autres problèmes.
Informations supplémentaires
Les ressources en anglais suivantes pourraient vous être utiles. Veuillez noter que LE MANUEL n’est pas responsable du contenu de cette ressource.
Immune Deficiency Foundation : Ataxie-télangiectasie : Informations générales sur l’ataxie-télangiectasie, y compris des informations sur le diagnostic et le traitement
