Le déficit d’adhésion leucocytaire est un déficit immunitaire dans lequel les globules blancs (leucocytes) ne fonctionnent pas normalement, entraînant de fréquentes infections des tissus mous.
Les symptômes du déficit d’adhésion leucocytaire apparaissent généralement pendant la petite enfance et comprennent des infections fréquentes des tissus mous, tels que les gencives, la peau et les muscles.
Les médecins effectuent des analyses de sang particulières pour diagnostiquer ce trouble.
Le traitement comprend des antibiotiques pour prévenir les infections et des transfusions de globules blancs, mais la greffe de cellules souches est le seul traitement efficace.
(Voir aussi Présentation des déficits immunitaires.)
Le déficit d’adhésion leucocytaire est un déficit immunitaire primitif. Il est transmis selon un mode autosomique récessif. C’est-à-dire que deux gènes sont nécessaires au développement de la maladie, un de chaque parent.
Dans le déficit d’adhésion leucocytaire, les globules blancs sont dépourvus de l’une des nombreuses protéines présentes à leur surface, qui les aident à se déplacer et à se fixer (à adhérer) aux vaisseaux sanguins et aux cellules étrangères. Pour cette raison, les globules blancs sont moins capables de se déplacer vers les sites d’infection pour tuer et ingérer les bactéries et autres envahisseurs étrangers.
Il existe trois formes de ce trouble qui se distinguent par la région biochimique spécifique du système immunitaire atteinte.
Symptômes du déficit d’adhésion leucocytaire
Les symptômes du déficit d’adhésion leucocytaire apparaissent généralement durant la petite enfance.
Chez les nourrissons les plus gravement touchés, des infections se développent dans les tissus mous, tels que les gencives, la peau et les muscles. Ces infections récidivent et/ou s’aggravent, et les tissus affectés peuvent mourir. Il n’y a pas de formation de pus dans les zones infectées. Les infections deviennent de plus en plus difficiles à contrôler.
Les blessures ne cicatrisent pas bien.
Le cordon ombilical est souvent lent à tomber, mettant 3 semaines ou plus après la naissance. Normalement, le cordon ombilical tombe de lui-même une semaine ou deux après la naissance.
La plupart des enfants souffrant de la forme grave meurent avant 5 ans, sauf s’ils reçoivent avec succès une greffe de cellules souches.
Les enfants moins gravement touchés ont quelques infections graves. Ils peuvent survivre jusqu’à l’âge adulte sans traitement.
Chez les enfants présentant une forme de déficit d’adhésion leucocytaire, le développement physique et intellectuel est souvent lent.
Diagnostic du déficit d’adhésion leucocytaire
Analyses de sang
Une numération formule sanguine est effectuée. Par ailleurs, des analyses de sang particulières, y compris l’analyse des protéines à la surface des globules blancs (appelée cytométrie en flux), sont utilisées pour diagnostiquer le déficit d’adhésion leucocytaire.
Le dépistage génétique est recommandé pour les frères et sœurs.
Traitement du déficit d’adhésion leucocytaire
Antibiotiques
Transfusions de granulocytes
Greffe de cellules souches
Le traitement du déficit d’adhésion leucocytaire comprend des antibiotiques, souvent administrés de façon continue, pour prévenir les infections. Des transfusions de granulocytes (un type de globules blancs) peuvent également aider.
Toutefois, la greffe de cellules souches est le seul traitement efficace. Elle a été utilisée chez quelques personnes présentant des mutations génétiques spécifiques. Elle peut être un remède.
La thérapie génique pour ce trouble est en cours d’étude.
Pour les enfants ayant une forme de ce trouble, la prise d’un complément alimentaire à base de fucose (un type de sucre) peut aider
Informations supplémentaires
Les ressources en anglais suivantes pourraient vous être utiles. Veuillez noter que LE MANUEL n’est pas responsable du contenu de cette ressource.
Immune Deficiency Foundation : Déficit d’adhésion leucocytaire : Informations exhaustives sur le déficit d’adhésion leucocytaire, y compris des renseignements sur le diagnostic et le traitement et des conseils pour les personnes affectées
