Le syndrome de Wiskott-Aldrich est un déficit immunitaire héréditaire, caractérisé une production anormale d’anticorps (immunoglobulines), un dysfonctionnement des lymphocytes T, une faible numération plaquettaire et un eczéma.
Les personnes atteintes du syndrome de Wiskott-Aldrich ont tendance à saigner facilement, et le premier symptôme est généralement une diarrhée sanglante.
Le diagnostic repose sur les résultats des analyses de sang et parfois de l’analyse génétique.
Une greffe de cellules souches est nécessaire à la survie.
(Voir aussi Présentation des déficits immunitaires.)
Les anticorps (immunoglobulines) sont des substances produites par le système immunitaire qui participent à la défense de l’organisme contre les infections, le cancer et les substances étrangères. Les anticorps sont produits par un type de globules blancs appelés lymphocytes B. Les lymphocytes T sont des globules blancs qui identifient et attaquent les cellules et substances étrangères. Un déficit en un ou plusieurs types d’immunoglobulines ou en lymphocytes T augmente le risque d’infection grave.
Le syndrome de Wiskott-Aldrich un déficit immunitaire primitif. Il ne touche généralement que les garçons. Il résulte d’une mutation dans un gène du chromosome X (qui détermine le sexe) ; cette maladie est dite liée à l’X. Ce gène code pour une protéine nécessaire au bon fonctionnement des lymphocytes T et des lymphocytes B (types de globules blancs). Il en résulte un dysfonctionnement de ces cellules. Les lymphocytes B ne produisent pas normalement d’immunoglobulines.
Les plaquettes (particules cellulaires contribuant à la coagulation sanguine) sont petites et difformes. La rate les élimine et les détruit, ce qui abaisse la numération plaquettaire (thrombocytopénie).
Symptômes du syndrome de Wiskott-Aldrich
Le nombre de plaquettes étant faible, des problèmes hémorragiques, généralement des diarrhées sanglantes, peuvent constituer le premier symptôme. Un eczéma se manifeste également précocement.
La sensibilité aux infections virales et bactériennes, notamment de l’appareil respiratoire, est accrue en raison des faibles taux d’immunoglobulines et du dysfonctionnement des lymphocytes T. Le risque de développer un cancer (tels qu’un lymphome ou une leucémie) ou une maladie auto-immune (comme l’anémie hémolytique, une maladie inflammatoire chronique de l’intestin ou une vascularite) est accru.
L’espérance de vie est réduite. Les décès prématurés sont généralement la conséquence d’hémorragies, mais ils peuvent aussi résulter d’infections, de maladies auto-immunes ou de cancers.
Diagnostic du syndrome de Wiskott-Aldrich
Analyses de sang
Parfois, tests génétiques
Des analyses de sang aident les médecins à diagnostiquer le syndrome de Wiskott-Aldrich. Ces tests sont utilisés pour déterminer :
Le nombre total de globules blancs et les pourcentages des différents types de globules blancs
Le nombre de plaquettes
Le taux d’immunoglobulines
La quantité et le type d’anticorps produits en réponse aux vaccins et à d’autres substances qui déclenchent généralement une réponse immunitaire (antigènes)
Le fonctionnement des lymphocytes T
Un test génétique peut être réalisé afin d’identifier la mutation et confirmer le diagnostic. Il est recommandé pour les parents proches.
Si le syndrome de Wiskott-Aldrich est diagnostiqué, les médecins surveillent l’état de santé de la personne en effectuant régulièrement des analyses de sang pour détecter une leucémie ou un lymphome.
Traitement du syndrome de Wiskott-Aldrich
Greffe de cellules souches
Médicaments pour prévenir les infections
Immunoglobulines pour remplacer les anticorps manquants
Transfusions de plaquettes
Une greffe de cellules souches est nécessaire à la survie. Sans elle, la plupart des enfants atteints du syndrome de Wiskott-Aldrich décèdent avant l’âge de 15 ans.
Des antibiotiques sont administrés en continu pour prévenir les infections, ainsi que des immunoglobulines (anticorps provenant du sang de personnes dont le système immunitaire est normal), pour fournir les anticorps manquants, et aider ainsi à prévenir les infections. Un antiviral (aciclovir) est administré pour prévenir les infections virales. Des transfusions de plaquettes sont administrées pour soulager les problèmes de saignement.
Lorsque les problèmes hémorragiques sont sévères, le médecin peut procéder à une ablation de la rate (splénectomie). Cependant, cette procédure est évitée dans la mesure du possible, car elle accroît le risque d’infection grave du sang (septicémie).
Informations supplémentaires
Les ressources en anglais suivantes pourraient vous être utiles. Veuillez noter que LE MANUEL n’est pas responsable du contenu de cette ressource.
Immune Deficiency Foundation : Syndrome de Wiskott-Aldrich : Informations exhaustives sur le syndrome de Wiskott-Aldrich, y compris des renseignements sur le diagnostic et le traitement et des conseils pour les personnes affectées
