Le syndrome d’Alport est un trouble héréditaire (génétique) entraînant une glomérulonéphrite, dans le cadre duquel la fonction rénale est réduite, du sang est présent dans l’urine, et des anomalies de l’audition et de la vision se développent parfois.
(Voir aussi Présentation des troubles de la filtration rénale et Glomérulonéphrite.)
Le syndrome d’Alport est généralement dû à une mutation génétique située sur le chromosome X (chromosome sexuel féminin), mais il résulte parfois d’une anomalie d’un gène situé sur un chromosome non sexuel (autosomique). La mutation provoque une anomalie de la membrane basale du glomérule qui se traduit par une fuite de cellules sanguines et de protéines dans l’urine. D’autres facteurs peuvent influer sur la gravité du trouble chez les personnes porteuses de cette mutation génétique. Le syndrome d’Alport peut être la cause d’une maladie rénale chronique, parfois accompagnée de la perte de la quasi-totalité de la fonction rénale (insuffisance rénale).
Symptômes du syndrome d’Alport
Les femmes porteuses de la mutation génétique sur un seul de leurs deux chromosomes X sont en général asymptomatiques, bien que leurs reins puissent fonctionner un peu moins bien que la normale. La plupart de ces femmes présentent un peu de sang dans leur urine. Parfois, les femmes perdent la quasi-totalité de la fonction rénale (insuffisance rénale).
Les hommes porteurs de la mutation génétique sur leur seul chromosome X développent des troubles plus sévères parce qu’ils ne disposent pas d’un second chromosome X pour compenser l’anomalie. Les hommes développent généralement une insuffisance rénale entre 20 et 30 ans, mais, pour certains d’entre eux, la mutation génétique ne provoque pas d’insuffisance rénale avant l’âge de 30 ans.
Le syndrome d’Alport peut affecter d’autres organes. Les troubles de l’audition sont fréquents, habituellement une incapacité à percevoir des sons de fréquence haute. Des cataractes peuvent également être observées, mais moins fréquemment que le déficit auditif. Les anomalies de la cornée, du cristallin ou de la rétine provoquent parfois une cécité.
Diagnostic du syndrome d’Alport
Taux de créatinine sérique
Analyse d’urine
Biopsie rénale
Analyse génétique moléculaire
Le taux de créatinine sérique est vérifié pour évaluer la fonction rénale. L’urine est analysée. Le diagnostic est suggéré en cas de présence de sang dans l’urine, en particulier si un trouble de l’audition ou de la vision ou des antécédents familiaux de maladie rénale chronique sont présents.
Une biopsie du rein est réalisée.
Parfois, une biopsie de la peau est également réalisée chez les personnes dont des membres de la famille sont atteints du syndrome d’Alport pour déterminer si elles présentent le même type d’anomalies des membranes basales que celles qui surviennent dans les reins.
Des analyses génétiques sont généralement proposées aux personnes ayant des antécédents familiaux de maladie rénale.
Traitement du syndrome d’Alport
Dialyse
Il n’existe aucun traitement spécifique. Les personnes qui développent une insuffisance rénale requièrent une dialyse ou une transplantation rénale.
