L'hyperhomocystéinémie peut prédisposer à la thrombose artérielle et veineuse.
(Voir aussi Revue générale des troubles thrombotiques.)
L'hyperhomocystéinémie peut prédisposer à la thrombose artérielle et à la thromboembolie veineuse, probablement en lésant les cellules endothéliales vasculaires (1), probablement en raison de l'augmentation de la production de radicaux libres. . Cependant, certaines études ont montré que l'association n'est plus significative lorsque les variables confondantes sont pleinement prises en compte (2). En outre, les essais randomisés de supplémentation en vitamines chez les patients atteints de thromboembolie veineuse et de maladie cardiaque (3) et les patients atteints de thromboembolie veineuse sans facteur de risque majeur (4) n'ont pas été associés à une réduction des taux d'événements. Par conséquent, la mesure systématique des taux d'homocystéïne en cas de thromboembolie veineuse et artérielle est déconseillée.
Les taux d'homocystéinémie sont multipliés par un facteur ≥ 10 chez le porteur d'un déficit en cystathionine bêta-synthétase. Une augmentation moins importante est observée chez le porteur d'un déficit hétérozygote, ainsi que dans d'autres pathologies du métabolisme des folates, dont le déficit en méthyltétrahydrofolate réductase. Les causes les plus fréquentes d'hyperhomocystéinémie sont acquises
La carence en folates est rare en cas d'enrichissement en folates de la farine de blé.
L'anomalie est établie par la mesure du taux d'homocystéïne plasmatique à jeun chez les patients qui ont une maladie cardiovasculaire ou une thromboembolie qui sont suspectés d'être atteints de la maladie.
Références générales
1. Undas A, Brozek J, Szczeklik A. Homocysteine and thrombosis: from basic science to clinical evidence. Thromb Haemost 2005;94(5):907-915. doi:10.1160/TH05-05-0313
2. Ospina-Romero M, Cannegieter SC, den Heijer M, Doggen CJM, Rosendaal FR, Lijfering WM. Hyperhomocysteinemia and Risk of First Venous Thrombosis: The Influence of (Unmeasured) Confounding Factors. Am J Epidemiol 2018;187(7):1392-1400. doi:10.1093/aje/kwy004
3. Ray JG, Kearon C, Yi Q, Sheridan P, Lonn E; Heart Outcomes Prevention Evaluation 2 (HOPE-2) Investigators. Homocysteine-lowering therapy and risk for venous thromboembolism: a randomized trial. Ann Intern Med 2007;146(11):761-767. doi:10.7326/0003-4819-146-11-200706050-00157
4. den Heijer M, Willems HP, Blom HJ, et al. Homocysteine lowering by B vitamins and the secondary prevention of deep vein thrombosis and pulmonary embolism: A randomized, placebo-controlled, double-blind trial. Blood 2007;109(1):139-144. doi:10.1182/blood-2006-04-014654
Traitement de l'hyperhomocystéinémie
Supplémentation alimentaire
Les taux d'homocystéïne plasmatiques peuvent être normalisés par une supplémentation alimentaire en folate, en vitamine B12, ou en vitamine B6, pris isolément ou en association; cependant, il n'a pas été démontré que ce traitement réduisait le risque de thrombose artérielle ou veineuse.