Critères diagnostiques de l'International Tuberous Sclerosis Complex (TSC)
Critère | Commentaires |
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Principales caractéristiques* | |
Macules hypomélaniques | ≥ 3, d'au moins 5 mm de diamètre |
Angiofibromes (adénome sébacé) ou plaque fibreuse céphalique | ≥ 3 angiofibromes |
Fibromes sous-unguéaux/unguéaux | ≥ 2 |
Plaques cutanées parcheminées | — |
Hamartomes rétiniens multiples | — |
Plusieurs dysplasies corticales (tubers) et/ou lignes de migration radiale | — |
Nodules sous-épendymaires | ≥ 2 |
— | |
Rhabdomyome cardiaque | — |
— | |
Angiomyolipomes† | ≥ 2 |
Caractéristiques mineures* | |
Lésions cutanées en "Confetti" | Zones d'hypopigmentation pointillées, généralement sur les extrémités |
Piqûres de l'émail dentaire | ≥ 3 |
Fibromes intrabuccaux | ≥ 2 |
Tache achromique rétinienne | — |
Kystes rénaux multiples | — |
Hamartomes non rénaux | — |
Lésions osseuses scléreuses | — |
*Un diagnostic de certitude sclérose tubéreuse de Bourneville nécessite l'un quelconque des éléments suivants:
Un diagnostic de sclérose tubéreuse de Bourneville possible exige la présence des éléments suivants:
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†Une association des deux principales caractéristiques cliniques (lymphangioléiomyomatose et angiomyolipomes) sans autres caractéristiques ne répond pas aux critères d'un diagnostic définitif. | |
Données d'après Northrup H, Aronow ME, Bebin EM, et al: Updated international tuberous sclerosis complex diagnostic criteria and surveillance and management recommendations. Pediatr Neurol 123:50-66, 2021. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2021.07.011 2013 | |