Indications des tests de diagnostic génétique chez le fœtus
Indication | Commentaires |
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Demande de tests | L'ACOG recommande que toutes les femmes enceintes se voient proposer des tests invasifs et non invasifs pour évaluer le caryotype fœtal, indépendamment de l'âge maternel. |
Antécédents de fausses couches spontanées récidivantes | Un caryotype peut être indiqué chez les 2 parents. |
Anomalie chromosomique chez un précédent enfant | Un caryotype peut être indiqué chez les 2 parents. |
Âge du père > 50 ans | Les tests sont controversés car bien que l'âge paternel augmente le risque de certaines variantes pathogènes des gènes, le nombre et les loci possibles de variantes pathogènes des gènes de novo étant nombreuses, les tests sont difficiles à interpréter. Cependant, la lecture de l'exome, qui est à l'étude, peut être utile car elle utilise un seul test permettant d'identifier de nombreuses variantes de gènes pathogènes. |
Anomalie chromosomique parentale | En fonction d'une anomalie spécifique, tous les réarrangements chromosomiques parentaux ne sont pas associés à des risques pour la progéniture. |
Maladies mendéliennes parentales suspectées liées au sexe | Une variante spécifique pathogène du gène des parents doit être connue pour permettre des tests. |
Maladies mendéliennes autosomiques récessives diagnostiquées ou suspectées chez les 2 parents | Une variante spécifique pathogène du gène des parents doit être connue pour permettre des tests. |
Analyse de l'ADN sans cellule anormal à partir du plasma maternel | Réalisation d'un prélèvement des villosités choriales pendant le 1er trimestre ou d'une amniocentèse pendant le 2e trimestre. |
Taux de marqueurs sériques maternels* suggérant une trisomie 21 ou une trisomie 18 | Réalisation d'un prélèvement des villosités choriales pendant le 1er trimestre ou d'une amniocentèse pendant le 2e trimestre. |
alpha-Fœtoprotéine maternelle élevée et résultats de l'échographie inconnus | Une amniocentèse est pratiquée. |
Anomalies morphologiques du fœtus (y compris les augmentations de la clarté nucale au cours du 1er trimestre) observées lors de l'échographie | Le risque d'anomalie chromosomique du fœtus dépend de la présence d'anomalies morphologiques. |
*Mesurés au cours du 1er ou du 2e trimestre. | |
ACOG = American College of Obstetricians and Gynecologists. | |