Maladies du transport lysosomal
Maladie (numéro OMIM) | Protéines ou enzymes défectueuses | Commentaires |
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Sialurie | ||
Trouble infantile de stockage de l'acide sialique (269920*) | Cotransporteur du phosphate de sodium | Début: à la naissance Métabolites urinaires: augmentation de l'acide sialique libre Caractéristiques cliniques: retard de croissance, traits grossiers du visage, dysostose multiple, nystagmus, ptose, hypertrophie gingivale, cardiomégalie, insuffisance cardiaque, hépatosplénomégalie, néphrose, mort vers l'âge de 1 an Traitement: soins de support |
Type finlandais (maladie de Salla; 604369*) | Cotransporteur du phosphate de sodium | Début: 6–9 mois Métabolites urinaires: augmentation de l'acide sialique libre Caractéristiques cliniques: retard de croissance, anomalie du développement, ataxie, hypotonie, hypotonie, spasticité, dyspraxie, dysarthrie, convulsions, problèmes de démarche, athétose; fréquence plus élevée en Finlande Traitement: soins de support |
Type français (269921*) | UDP-N-acétylglucosamine-2-épimérase/N-acétylmannosamine kinase | Début: de la petite enfance à l'enfance Métabolites urinaires: augmentation de l'acide sialique libre Caractéristiques cliniques: faciès grossier avec croissance normale, retard de croissance, apnée du sommeil, mamelons hypoplasiques, hépatosplénomégalie, hernies inguinales, hirsutisme généralisé, convulsions Traitement: soins de support |
Lipofuscinose céroïde neuronale (CLN3, CLN5, CLN6, CLN8) | Voir tableau Autres Lipidoses | — |
Cystinose | Cystinosine (transporteur lysosomal de la cystine) | |
Forme néphropathique infantile (219800*) | Début: 1ère année Métabolites urinaires: syndrome rénal de Fanconi Caractéristiques cliniques: retard de croissance, bosses frontales, photophobie, rétinopathie périphérique avec acuité diminuée, cristaux et érosion cornéenne, rachitisme, hépatosplénomégalie, insuffisance pancréatique, calculs rénaux, insuffisance rénale, syndrome rénal de Fanconi, diminution de la transpiration, myopathie, dysphagie, atrophie cérébrale, intelligence normale mais détérioration neurologique chez les survivants à long terme Accumulation de cystine dans tout le système réticulo-endothélial, les globules blancs et la cornée Traitement: traitement substitutif du syndrome de Fanconi, transplantation rénale pour défaut, cystéamine par voie orale ou en collyres, hormone de croissance | |
Forme juvénile à début tardif (219900*) | Début: 12–15 ans Métabolites urinaires: syndrome rénal de Fanconi Caractéristiques cliniques: semblable à la forme infantile, mais plus bénigne Traitement: similaire à celui de la forme infantile | |
Forme non néphropathique de l'adulte (219750*) | Début: début de l'adolescence à l'âge adulte Métabolites urinaires: syndrome rénal de Fanconi Caractéristiques cliniques: semblables à la forme infantile, mais pas de troubles rénaux Traitement: cystéamine par voie orale ou en collyre, hormone de croissance | |
* Pour des informations complètes sur la localisation des gènes, les molécules et les chromosomes, voir Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. | ||