Mucopolysaccharidose
Maladie (numéro OMIM) | Protéines ou enzymes défectueuses | Commentaires |
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Mucopolysaccharidose (MPS) IH (syndrome de Hurler; 607014*) Mucopolysaccharidose (MPS) IS (syndrome de Scheie; 607016*) Mucopolysaccharidose (MPS) IH/S (syndrome de Hurler-Scheie; 607015*) | Alpha-L-iduronidase | Début: dans l'IH, 1ère année Dans l'I-S, > 5 ans Dans les IH/S, 3–8 ans Métabolites urinaires: dermatan sulfate, héparan sulfate Caractéristiques cliniques: opacification de la cornée, raideurs articulaires, rétractions, dysostoses multiples, faciès grossier, cheveux épais, macroglossie, organomégalie, handicap intellectuel avec régression, valvulopathie, déficience auditive et visuelle, hernie inguinale et ombilicale, apnées du sommeil, hydrocéphalie Traitement: soins de support, traitement enzymatique substitutif, transplantation de cellules-souches ou de moelle osseuse |
Mucopolysaccharidose (MPS) II (syndrome de Hunter; 309900*) | Iduronate sulfate sulfatase | Début: 2–4 ans Métabolites urinaires: dermatan sulfate, héparan sulfate Caractéristiques cliniques: similaire au syndrome de Hurler mais moins sévère et aucune opacification cornéenne Dans la forme modérée, intelligence normale Dans les formes sévères, détériorations intellectuelle et physique progressives, décès avant l'âge de 15 ans Traitement: remplacement d'enzyme (idursulfase), soins de support, transplantation de cellules-souches ou de moelle |
Mucopolysaccharidose (MPS) III (syndrome de Sanfilippo) | Début: 2–6 ans Métabolites urinaires: héparan sulfate Caractéristiques cliniques: similaire au syndrome de Hurler mais présentant un handicap intellectuel sévère et des manifestations somatiques modérées Traitement: soins de support | |
Type III-A (252900*) | Heparan N-sulfatase | |
Type III-B (252920*) | Alpha-N-acétylglucosaminidase | |
Type III-C (252930*) | Acétyl CoA:alpha-glucosaminide acétyltransférase | |
Type III-D (252940*) | N-acétyl-glucosaminine-6-sulfatase | |
Mucopolysaccharidose (MPS) IV (syndrome de Morquio) | Début: 1–4 ans Métabolites urinaires: kératan-sulfate; dans les IV-B, également chondroïtine 6-sulfate Caractéristiques cliniques: similaire au syndrome de Hurler mais avec modifications osseuses sévères dont une hypoplasie de l'odontoïde; l'intelligence peut être normale Traitement: soins de support Pour le type IVA, traitement par remplacement de l'enzyme par l'élosulfase alpha | |
Type IV-A (253000*) | Galactosamine-6-sulfate sulfatase | |
Type IV-B (253010*) | Beta-galactosidase | |
Mucopolysaccharidose (MPS*) VI (syndrome de Maroteaux-Lamy; 253200*) | N-Acétylgalactosamine-4sulfatase (arylsulfatase B) | Début: variable mais peut être similaire au syndrome de Hurler Métabolites urinaires: dermatan sulfate Caractéristiques cliniques: semblables au syndrome de Hurler mais avec une intelligence normale Traitement: remplacement enzymatique par la galsulfase, soins de support |
Mucopolysaccharidose (MPS) VII (syndrome de Sly; 253220*) | Beta-glucuronidase | Début: 1–4 ans Métabolites urinaires: dermatan sulfate, héparane sulfate, chondroïtine 4-sulfate, chondroïtine 6-sulfate Caractéristiques cliniques: similaire au syndrome de Hurler mais plus grande variation dans la gravité Traitement: soins de support, transplantation de cellules-souches ou de moelle |
Mucopolysaccharidose (MPS) IX (déficit en hyaluronidase; 601492*) | Hyaluronidase | Début: 6 mois Métabolites urinaires: aucun Caractéristiques cliniques: masses bilatérales dans les tissus mous péri-articulaires, traits dysmorphiques, petite taille, intelligence normale Traitement: non établi |
* Pour des informations complètes sur la localisation des gènes, les molécules et les chromosomes, voir Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. | ||