Oligosaccharidoses et pathologies associées
Maladie (numéro OMIM) | Protéines ou enzymes défectueuses | Commentaires |
|---|---|---|
Sialidose (256550*) | Neuraminidase 1 (sialidase) | |
Type I (syndrome tache maculaire rouge cerise-myoclonus, forme modérée) | Début: 8–25 ans Métabolites urinaires: augmentation des sialyloligosaccharides Caractéristiques cliniques: tache maculaire rouge cerise, perte de vision insidieuse, cataracte, progressive myoclonie et ataxie, intelligence normale, réflexe tendineux augmenté Traitement: soins de support | |
Type II (congénitale, infantile, juvénile et enfance formes) | Début: dans la forme congénitale, in utero En forme infantile, naissance à 12 mois Dans les formes juvéniles et la première enfance, 2–20 ans Métabolites urinaires: augmentation des sialyloligosaccharides Caractéristiques cliniques: l'ensemble des caractéristiques du type I, plus faciès grossier, hypotonie, hépatomégalie, ascite, hernie inguinale, retard de croissance, atrophie musculaire, laryngomalacie, dysostose multiple Traitement: soins de support | |
Galactosialidose (syndrome de Goldberg, déficit combiné en neuraminidase et beta-galactosidase; 256540*)
| Protéine protectrice/cathepsine A (PPCA) | Début: dans la forme néonatale, de la naissance à 3 mois Dans la forme infantile tardive, 1ers mois Dans la forme juvénile/adulte, adolescence mais avec grande variabilité Métabolites urinaires: sialyloligosaccharides élevés mais pas d'acide sialique libre Caractéristiques cliniques: faciès grossier, opacités cornéennes, tache maculaire rouge cerise, handicap intellectuel, convulsions, dysostose multiple, perte auditive, hémangiomes, valvulopathie Traitement: soins de support |
Sialolipidose (phospholipidose; mucolipidose IV, maladie de Berman; 252650*) | Début: 1ère année Métabolites urinaires: pas de mucopolysaccharides Caractéristiques cliniques: formes graves (maladie de Berman) et formes légères Retard de développement, opacités cornéennes, déficience visuelle, strabisme, hypotonie, réflexes ostéotendineux augmentés; pas d'anomalie rx du squelette, macrocéphalie ou organomégalie Traitement: soins de support | |
Mannosidose | Début: dans le type I, 3–12 mois Dans le type II, 1–4 ans Métabolites urinaires: oligosaccharides riches en mannose Caractéristiques cliniques: faciès grossier, macrocéphalie, macroglossie, cataracte, hypertrophie gingivale, hépatosplénomégalie modérée, dysostose multiple, hypotonie, perte auditive, fémur incurvé, pancytopénie, infections récidivantes des voies respiratoires, déficit immunitaire et auto-immunité, handicaps développementaux Traitement: soins de support, envisager une greffe de cellules-souches ou de moelle | |
Alpha-mannosidose (248500*), type I (sévère*) ou II (modérée*) | Alpha-D-mannosidase | |
Beta-mannosidose (248510*) | Beta-D-mannosidase | Début: 1–6 ans Métabolites urinaires: disaccharides, mannosyl-(1-4)-N-acétylglucosamine, héparan-sulfate Caractéristiques cliniques: faciès grossier, surdité, retard de la parole, hyperactivité, angiokératome génital, tortuosités des vaisseaux conjonctivaux Traitement: soins de support, envisager une greffe de cellules-souches ou de moelle |
Fucosidose (230000*)
| alpha-L-fucosidase | Début: dans le type I, 3–18 mois Dans le type II, 1–2 ans Métabolites urinaires: oligosaccharides Caractéristiques cliniques: petite taille, retard de croissance, faciès grossier, macroglossie, cardiomégalie, infections respiratoires récidivantes, dysostose multiple, hernies, hépatosplénomégalie, angiokératome, anhidrose et concentration de chlore élevée dans la sueur, retard de développement, hypotonie puis hypertonie, atrophie cérébrale, convulsions, tétraplégie spastique, lymphocytes vacuolisés La plupart des patients proviennent d'Italie ou du Sud-Ouest des États-Unis Traitement: soins de support, envisager une greffe de cellules-souches ou de moelle |
Aspartylglucosaminurie (208400*) | N-Aspartylglucosaminidase | Début: 2–6 ans Métabolites urinaires: aspartylglucosamine Caractéristiques cliniques: retard de croissance, microcéphalie, cataracte, faciès grossier, macroglossie, insuffisance mitrale, hépatomégalie, diarrhée, hernies, infections respiratoires récidivantes, macro-orchidie, dysostose multiple modérée, angiokératome corporel diffus, acné, handicaps développementaux, hypotonie, spasticité, atrophie cérébrale, convulsions, retard de langage, voix enrouée Fréquence plus forte dans les populations finlandaises Traitement: soins de support, envisager une greffe de cellules-souches ou de moelle |
Syndrome de Winchester (277950*) | Métalloprotéinase-2 | Début: début dans les premiers mois Métabolites urinaires: aucun Caractéristiques cliniques: petite taille, faciès grossier, opacités cornéennes, hyperplasie gingivale, rétraction articulaire, ostéoporose, cyphoscoliose, compressions vertébrales, ostéolyse carpotarsienne, ankylose des petites articulations du pied, épaississement cutané diffus, hyperpigmentation, hypertrichose Traitement: soins de support |
Maladie de Schindler | N-acétyl-galactosaminidase | |
Type I (forme infantile sévère; 609241*) | Début: 8–15 mois Métabolites urinaires: oligosaccharides et sialopeptides O-liés Caractéristiques cliniques: cécité corticale, atrophie optique, nystagmus, strabisme, ostéopénie, rétraction articulaire, amyotrophie, retard de développement et régression, myoclonies, convulsions, spasticité, hyperréflectivité, attitude de décortication, dystrophie neuroaxonale Traitement: soins de support | |
Type II (maladie de Kanzaki, forme débutant à l'âge adulte; 609242*) | Début: âge adulte Métabolites urinaires: oligosaccharides et sialopeptides O-liés Caractéristiques cliniques: faciès grossier, surdité, tortuosités vasculaires conjonctivales et rétiniennes, angiokératome corporel diffus, télangiectasies, lymphœdème, léger déficit intellectuel, neuropathie périphérique axonale Traitement: soins de support | |
Type III (forme intermédiaire; 609241*) | Début: enfance Métabolites urinaires: oligosaccharides et sialopeptides O-liés Caractéristiques cliniques: intermédiaire entre les types I et II; variables et allant de convulsions et d'un retard psychomoteur modéré à des traits autistiques modérés avec retard de parole et de langage de gravité variable Traitement: soins de support | |
Maladies congénitales de la N-glycosylation (CDG), type I (défauts de glycosylation pré-Golgi) | Début: principalement la petite enfance ou l'enfance Caractéristiques cliniques (certaines ou la plupart des suivantes): retard de croissance, front proéminent avec grandes oreilles, palais ogival ou fente palatine, strabisme, rétinite pigmentaire, épanchement péricardique, cardiomyopathie, hépatomégalie, vomissements, diarrhée, fibrose hépatique, insuffisance ovarienne primaire, kystes rénaux, néphrose, tubulopathie proximale, cyphose, rétraction articulaire, coussinets adipeux ectopiques, peau d'orange, faiblesse musculaire, hypotonie, épisodes de type accident vasculaire cérébral, convulsions, hypoplasie olivopontique, neuropathie périphérique, hypothyroïdie, hyperinsulinisme, déficit en facteur XI, déficit en antithrombine III, thrombocytose, IgA et IgG diminuées, défaut d'adhérence leucocytaire (dans le type IIc), hypoalbuminémie, hypocholestérolémie, bandes de disialotransferrine et d'asialotransferrine augmentées à l'étude en focalisation électrique de la transferrine sérique Traitement: soins de support | |
CDG Ia (formes exclusivement neurologiques et formes neurologiques et polyviscérales; 212065*) | Phosphomannomutase-2 | |
CDG Ib (602579*) | Mannose (Man) phosphate (P) isomérase | |
CDG Ic (603147*) | Dolichyl-P-Glc:Man(9)GlcNAc(2)-PP-dolichol glucosyltransférase | |
CDG Id (601110*) | Dolichyl-P-Glc:Man(5)GlcNAc(2)-PP-dolichol glucosyltransférase | |
CDG Ie (608799*) | Dolichyl-P-mannose synthétase | |
CDG If (609180*) | Protéine impliquée dans l'utilisation du mannose-P-dolichol | |
CDG Ig (607143*) | Dolichyl-P-mannose:Man-7-GlcNAc-2-PP-dolichyl-alpha-6-mannosyltransférase | |
CDG Ih (608104*) | Dolichyl-P-glucose:Glc-1-Man-9-GlcNAc-2-PP-dolichyl-alpha-3-glucosyltransférase | |
CDG Ii (607906*) | Alpha-1,3-mannosyltransférase | |
CDG Ij (608093*) | UDP-GlcNAc: dolichyl-phosphate N-acétylglucosamine phosphotransférase | |
CDG Ik (608540*) | Beta-1,4-mannosyltransférase | |
CDG Il (608776*) | Alpha-1,2-mannosyltransférase | |
Troubles congénitaux de la N-glycosylation, type II (défaut du Golgi) | Mêmes que pour le type I, si ce n'est que l'isoélectrofocalisation de la transferrine sérique montre une augmentation de la monosialotransferrine, de la disialotransferrine, de la trisialotransferrine et des bandes d'asialotransferrine Dans le type IIb, aspect normal | |
CDG IIa (212066*) | Mannosyl-alpha-1,6-glycoprotéine-beta-1,2-N-acétylglucosminyltransférase | |
CDG IIb (606056*) | Glucosidase I | |
CDG IIc (syndrome de Rambam-Hasharon; 266265*) | Transporteur du GDP-fucose-1 | |
CDG IId (607091*) | Beta-1,4-galactosyltransférase | |
CDG IIe (608779*) | Complexe d'oligomérique de Golgi 7 | |
* Pour des informations complètes sur la localisation des gènes, les molécules et les chromosomes, voir Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. | ||