Sous-types du syndrome de Bartter
Sous-type | Gène (protéine)† | Âge de début | Signes cliniques |
|---|---|---|---|
I | SLC12A1 (NKCC2)† | Prénatal/néonatal | Polyhydramnios, prématurité, hypokaliémie/alcalose, polyurie, hypercalciurie, néphrocalcinose |
II | KCNJ1 (ROMK1)† | Prénatal/néonatal | Similaire au type I |
III | CLCNKB (ClC-Kb)† | Apparition tardive (enfance) | Similaire au type I, peut être moins grave Certains enfants présentent un phénotype de Gitelman sous forme de ClC-Ko trouvé dans le tubule alvéolaire distal et dans le tubule de connexion |
IVa | BSND (Barttin)† | Prénatal/néonatal | Similaire au type I, la néphrocalcinose est moins fréquente Associé à une surdité neurosensorielle |
IVb | CLCNKA (ClC-Ka)† et CLCNKB (ClC-Kb)† | Prénatal/néonatal | Similaire au type IV Associé à une surdité neurosensorielle |
V | CASR (CaSR)* | Apparition tardive | Phénotype de Bartter avec hormone parathyroïdienne intacte basse/normale, hypocalcémie, hypercalciurie et néphrocalcinose En raison du gain de fonction de CaSR, qui peut réduire l'activité de ROMK et de NKCC2 |
* Protein abbreviations : Barttin = beta subunit of ClC-Ka and ClC-Kb; CaSR = calcium-sensing receptor; ClC-Kb = basolateral chloride channel kidney B; ClC-Ka = basolateral chloride channel kidney A; NKCC2 = Na-K-2Cl channel; ROMK = luminal potassium channel. | |||