Test génétique de la maladie de Huntington

Nombre de répétitions CAG

Interprétation

≤ 26

Normale

27–35

Normal mais instable (risque accru pour les enfants de présenter la maladie de Huntington)

36–39

Anormal avec pénétrance variable; instable (dans certaines études, la plupart des patients présentaient la symptomatologie)

≥ 40

Anormal avec pénétrance et anticipation complètes (plus le nombre de répétitions est élevé, plus le début des symptômes est précoce)

Dans ces sujets