Troubles du métabolisme de la lysine
Maladie (numéro OMIM) | Protéines ou enzymes défectueuses | Commentaires |
|---|---|---|
Hyperlysinémie (238700*) | Lysine:alpha-cétoglutarate-réductase | Profil biochimique: hyperlysinémie Caractéristiques cliniques: faiblesse musculaire, convulsions, anémie modérée, handicap intellectuel, laxité articulaire et musculaire, ectopie du cristallin; parfois bénin Traitement: ingestion de lysine |
Acidémie 2-cétoadipique (245130*) | 2-Cétoadipique déshydrogénase | Profil biochimique: 2-Cétoadipate, 2-aminoadipate et 2-hydroxyadipate urinaires élevés Caractéristiques cliniques: bénin Traitement: aucun traitement nécessaire |
Acidémie glutarique de type I (231670*) | Déshydrogénase du glutaryl CoA | Profil biochimique: acides glutarique et 2-hydroxyglutarique urinaires élevés Caractéristiques cliniques: dystonie, dyskinésie, dégénérescence du noyau caudé et du putamen, atrophie frontotemporale, kystes arachnoïdiens Traitement: traitement agressif des maladies intercurrentes, carnitine, Restriction des protéines, de la lysine et du tryptophane |
Saccharopinurie (268700*) | alpha-Aminoadipique semi-aldéhyde-glutamate réductase | Profil biochimique: lysine, citrulline, histidine, et saccharopine urinaires élevées Caractéristiques cliniques: handicap intellectuel, diplégie spastique, petite taille, anomalies à l'EEG Traitement: aucun traitement évident |
* Pour des informations complètes sur la localisation des gènes, les molécules et les chromosomes, voir Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. | ||