Les reins réabsorbent activement des quantités importantes d'acides aminés. Les anomalies du transport des acides aminés dans le tubule rénal comprennent la cystinurie et la maladie de Hartnup.
Maladies du métabolisme des acides aminés et des acides organiques
En outre, il existe un certain nombre d'autres troubles du métabolisme des acides aminés et des acides organiques, y compris ceux qui concernant les acides bêta- et gamma-aminés, le cycle gamma-glutamyl, la glycine, l'histidine, la lysine, la proline et l'hydroxyproline et divers autres troubles des acides aminés.
Troubles du métabolisme des acides aminés bêta et gamma
Maladie (numéro OMIM) | Protéines ou enzymes défectueuses | Commentaires |
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Hyper-beta-alaninémie (237400*) | Beta-Alanine-alpha-cétoglutarate aminotransférase | Profil biochimique: beta-alanine, taurine, gamma-aminobutyrate urinaires (GABA) et beta-amino-isobutyrate élevés Caractéristiques cliniques: convulsions, somnolence, décès Traitement: pyridoxine |
Déficit en déshydrogénase des méthylmalonate/malonate semi-aldéhyde avec 3-amino et 3-hydroxy-acidurie (236795*) | Méthylmalonate/malonate semi-aldéhyde déshydrogénase | Profil biochimique: 3-hydroxy-isobutyrate 3-amino-isobutyrate, 3-hydroxypropionate beta-alanine et 2-éthyl-3-hydroxypropionate élevés Caractéristiques cliniques: aucun à léger Traitement: non déterminé |
Déficit en déshydrogénase semi-aldéhyde méthylmalonique avec acidémie méthylmalonique modérée | Déshydrogénase du semi-aldéhyde méthylmalonique (voir aussi Métabolisme des acides aminés à chaîne ramifiée) | Profil biochimique: méthylmalonate urinaire modérément élevé Caractéristiques cliniques: retard de développement, convulsions Traitement: aucun traitement n'est efficace |
Hyper-acidurie beta-amino-isobutyrique (210100*) | D (R)-3-amino-isobutyrate: pyruvate aminotransférase | Profil biochimique: acide beta-amino-isobutyrique élevé Caractéristiques cliniques: bénin Traitement: aucun traitement nécessaire |
Dépendance à la pyridoxine avec convulsions (266100*) | Non déterminée | Profil biochimique: glutamate élevé dans le liquide céphalorachidien Caractéristiques cliniques: convulsions réfractaires aux anticonvulsivants conventionnels, cri aigu, hypothermie, agitation, dystonie, hépatomégalie, hypotonie, dyspraxie, retard de développement Traitement: pyridoxine |
Déficit en GABA-transaminase (137150*) | 4-Aminobutyrate-alpha-cétoglutarate aminotransférase | Profil biochimique: GABA et beta-alanine élevés dans le plasma et le liquide céphalorachidien, carnosine élevée Caractéristiques cliniques: accélération de la croissance en taille, convulsions, hypoplasie cérébelleuse, retard psychomoteur, leucodystrophie, aspects de burst suppression à l'EEG Traitement: pas de traitement connu |
Acidurie 4-hydroxybutyrique (271980*) | Déshydrogénase du semi-aldéhyde succinique | Profil biochimique: excrétion urinaire excessive de 4-hydroxybutyrate et de glycine Caractéristiques cliniques: retard psychomoteur, retard de langage, hypotonie Traitement: vigabatrine |
Carnosinémie (212200*) et/ou homocarnosinose (236130*) | Carnosinase | Profil biochimique: dans le phénotype carnosinémie, carnosinurie en dépit d'un régime sans viande, ansérine urinaire élevée après ingestion d'aliments contenant des dipeptides imidazolés, liquide céphalorachidien normal Dans le phénotype homocarnosinose, homocarnosine du liquide céphalorachidien élevée, carnosine sérique normale Caractéristiques cliniques: habituellement bénin; les symptômes rapportés sont probablement liés à un biais de confirmation Traitement: aucun traitement nécessaire |
* Pour des informations complètes sur la localisation des gènes, les molécules et les chromosomes, voir Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. | ||
GABA = gamma-aminobutyrate. | ||
Troubles du cycle gamma-glutamyl
Maladie (numéro OMIM) | Protéines ou enzymes défectueuses | Commentaires |
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Déficit en gamma-glutamylcystéïne synthétase (230450*) | Gamma-glutamylcystéïne synthétase | Profil biochimique: aminoacidurie, déficit en glutathion Caractéristiques cliniques: hémolyse, dégénérescence spinocérébelleuse, neuropathie périphérique, myopathie Traitement: pas de traitement clair; éviter les médicaments qui déclenchent une hémolyse en cas de déficit en G6PD |
Acidurie pyroglutamique (5-oxoprolinurie; 266130, 231900*) | Glutathion synthétase | Profil biochimique: 5-oxoproline urinaire, plasmatique et dans le liquide céphalorachidien élevées; gamma-glutamylcystéïne augmentée; diminution du taux de glutathion Caractéristiques cliniques: hémolyse, ataxie, convulsions, handicap intellectuel, spasticité, acidose métabolique Dans les formes bénignes, aucune preuve de lésions neurologiques Traitement: bicarbonate ou citrate de sodium, vitamines E et C, éviction des médicaments qui déclenchent des crises hémolytiques en cas de déficit en G6PD |
Déficit en gamma-glutamyltranspeptidase (glutathionurie; 231950*) | Gamma-glutamyltranspeptidase | Profil biochimique: glutathion urinaire et plasmatique élevés Caractéristiques cliniques: handicap intellectuel Traitement: pas de traitement spécifique |
Déficit en 5-oxoprolinase (260005*) | 5-Oxoprolinase | Profil biochimique: 5-oxoproline urinaire élevée Caractéristiques cliniques: probablement bénin Traitement: aucun traitement nécessaire |
* Pour des informations complètes sur la localisation des gènes, les molécules et les chromosomes, voir Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. | ||
G6PD = glucose-6-phosphate déshydrogénase. | ||
Troubles du métabolisme de la glycine
Maladie (numéro OMIM) | Protéines ou enzymes défectueuses | Commentaires |
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Hyperglycinémie non cétosique (605899*) | Système enzymatique de clivage de la glycine | Profil biochimique: glycine élevée dans le plasma et le liquide céphalorachidien Caractéristiques cliniques: chez les fœtus, le hoquet grave Dans la forme néonatale, hoquet grave, hypotonie, convulsions, myoclonies, apnées, décès Dans les formes infantiles et épisodiques, convulsions, handicap intellectuel, épisodes confusionnels, chorée, paralysie du regard vertical Dans la forme à début tardif, diplégie spastique progressive, atrophie optique, mais pas de troubles cognitifs ou de convulsions Traitement: aucun traitement efficace; chez certains patients, efficacité temporaire du benzoate de sodium et du dextrométhorphane Chez certains patients présentant des mutations spécifiques, un traitement par cofacteur par la pyridoxine (mutations GLDC) ou l'acide folinique (mutations AMT) |
Protéine P | ||
Protéine H | ||
Protéine T | ||
Protéine L | ||
* Pour des informations complètes sur la localisation des gènes, les molécules et les chromosomes, voir Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. | ||
Troubles du métabolisme de l'histidine
Maladie (numéro OMIM) | Protéines ou enzymes défectueuses | Commentaires |
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Histidinémie (235800*) | Histidine ammonia-lyase | Profil biochimique: histidine plasmatique élevée Caractéristiques cliniques: fréquemment bénin; manifestations neurologiques chez certains patients Traitement: régime pauvre en protéines Chez les patients symptomatiques uniquement, apports contrôlés d'histidine |
Acidurie urocanique (276880*) | Urocanase | Profil biochimique: acide urocanique urinaire élevé Caractéristiques cliniques: possible handicap intellectuel léger, ataxie légère, nystagmus et tremblements Traitement: aucun traitement nécessaire |
* Pour des informations complètes sur la localisation des gènes, les molécules et les chromosomes, voir Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. | ||
Troubles du métabolisme de la lysine
Maladie (numéro OMIM) | Protéines ou enzymes défectueuses | Commentaires |
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Hyperlysinémie (238700*) | Lysine:alpha-cétoglutarate-réductase | Profil biochimique: hyperlysinémie Caractéristiques cliniques: faiblesse musculaire, convulsions, anémie modérée, handicap intellectuel, laxité articulaire et musculaire, ectopie du cristallin; parfois bénin Traitement: ingestion de lysine |
Acidémie 2-cétoadipique (245130*) | 2-Cétoadipique déshydrogénase | Profil biochimique: 2-Cétoadipate, 2-aminoadipate et 2-hydroxyadipate urinaires élevés Caractéristiques cliniques: bénin Traitement: aucun traitement nécessaire |
Acidémie glutarique de type I (231670*) | Déshydrogénase du glutaryl CoA | Profil biochimique: acides glutarique et 2-hydroxyglutarique urinaires élevés Caractéristiques cliniques: dystonie, dyskinésie, dégénérescence du noyau caudé et du putamen, atrophie frontotemporale, kystes arachnoïdiens Traitement: traitement agressif des maladies intercurrentes, carnitine, Restriction des protéines, de la lysine et du tryptophane |
Saccharopinurie (268700*) | alpha-Aminoadipique semi-aldéhyde-glutamate réductase | Profil biochimique: lysine, citrulline, histidine, et saccharopine urinaires élevées Caractéristiques cliniques: handicap intellectuel, diplégie spastique, petite taille, anomalies à l'EEG Traitement: aucun traitement évident |
* Pour des informations complètes sur la localisation des gènes, les molécules et les chromosomes, voir Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. | ||
Troubles du métabolisme de la proline et de l'hydroxyproline
Maladie (numéro OMIM) | Protéines ou enzymes défectueuses | Commentaires |
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Hyperprolinémie de type I (239500*) | Proline oxydase (proline déshydrogénase) | Profil biochimique: proline plasmatique et proline, hydroxyproline et glycine urinaires élevées Caractéristiques cliniques: habituellement bénigne; néphrite héréditaire, surdité nerveuse Traitement: aucun traitement nécessaire |
Hyperprolinémie, type II (239510*) | Delta1-pyrroline-5-carboxylate déshydrogénase | Profil biochimique: proline et pyrroline 5-carboxylate plasmatiques élevés (P5C); P5C, delta1-pyrroline-5-carboxylate, proline, hydroxyproline et glycine urinaires élevées Caractéristiques cliniques: au cours de l'enfance, convulsions, handicap intellectuel À l'âge adulte, bénin Traitement: aucun traitement nécessaire |
Déficit en delta1-pyrroline-5-carboxylate synthétase (138250*) | Delta1-pyrroline-5-carboxylate synthétase | Profil biochimique: proline, citrulline, arginine et ornithine plasmatiques basses Caractéristiques cliniques: hyperammoniémie, cataracte, handicap intellectuel, laxité articulaire Traitement: éviter le jeûne |
Hyperhydroxyprolinémie (237000*) | 4-Hydroxyproline oxydase | Profil biochimique: hydroxyprolinémie Caractéristiques cliniques: association pathologique non prouvée Traitement: aucun traitement nécessaire |
Déficit en prolidase (170100*) | Prolidase | Profil biochimique: profil des acides aminés normal dans les urines non hydrolysées, mais quantités excessives de proline et d'hydroxyproline dans les urines après hydrolyse acide Caractéristiques cliniques: ulcères de la peau, infections fréquentes, dysmorphies, déficit immunitaire, handicap intellectuel, maladie pulmonaire chronique Traitement: supplémentation en proline, Mn++, acide ascorbique et acides aminés essentiels, transfusions sanguines (concentrés de globules rouges), pommade topique de proline et glycine |
* Pour des informations complètes sur la localisation des gènes, les molécules et les chromosomes, voir Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. | ||
Maladies diverses du métabolisme des acides aminés et des acides organiques
Maladie (numéro OMIM) | Protéines ou enzymes défectueuses | Commentaires |
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Sarcosinémie (268900*) | Sarcosine déshydrogénase | Profil biochimique: sarcosine plasmatique élevée Caractéristiques cliniques: bénin; handicap intellectuel rapporté Traitement: aucun traitement nécessaire |
Acidurie D-glycérique (220120*) | D-glycérate kinase | Profil biochimique: acide D-glycérique urinaire élevé Caractéristiques cliniques: acidose chronique, hypotonie, convulsions, handicap intellectuel Traitement: bicarbonate ou citrate si acidose |
Maladie d'Hartnup (234500*) | Système B (0) de transport des acides aminés neutres | Profil biochimique: aminoacidurie neutre Caractéristiques cliniques: glossite atrophique, photo dermatite, ataxie intermittente, hypertonie, convulsions, psychose Traitement: nicotinamide |
Cystinurie (220100*) | Système de transport rénal des acides aminés dibasiques | Profil biochimique: cystine, lysine, arginine, et ornithine urinaires élevées Caractéristiques cliniques: lithiase rénale, augmentation du risque d'altération de la fonction cérébrale Traitement: maintien d'un apport hydrique suffisant, bicarbonate ou citrate, pénicillamine ou mercaptopropionylglycine |
Type I | Sous-unité lourde | |
Types II et III | Sous-unité légère | |
Iminoglycinurie (242600*) | Transporteur rénal de la proline, de l'hydroxyproline et de la glycine | Profil biochimique: proline, hydroxyproline et glycine urinaires élevées mais concentrations plasmatiques normales Caractéristiques cliniques: probablement bénin Traitement: aucun traitement nécessaire |
Déficit en guanidinoacétate méthyltransférase (601240*) | Guanidinoacétate méthyltransférase | Profil biochimique: guanidinoacétate élevé, créatine et phosphocréatine diminuées Caractéristiques cliniques: retard de développement, hypotonie, mouvements extrapyramidaux, convulsions, comportement autistique Traitement: supplémentation en créatine |
Cystinose | Voir tableau Maladies du transport lysosomal | — |
* Pour des informations complètes sur la localisation des gènes, les molécules et les chromosomes, voir Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. | ||
Plus d'information
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Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database: Complete gene, molecular, and chromosomal location information
