Maladies héréditaires du métabolisme

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• Introduction aux maladies héréditaires du métabolisme
  • Plus d'information

• Prise en charge du patient chez qui on suspecte une maladie métabolique héréditaire
  • Bilan
    • Anamnèse et examen clinique
    • Examens initiaux
    • Tests spécifiques et de confirmation
  • Plus d'information

• Maladies de la phosphorylation oxydative mitochondriale
  • Neuropathie optique héréditaire de Leber
    • Références pour la neuropathie optique héréditaire de Leber
  • Syndrome de Leigh
    • Références pour le syndrome de Leigh
  • Encéphalomyopathie mitochondriale, acidose lactique et épisodes de pseudo-accidents vasculaires cérébraux (MELAS)
  • Encéphalomyopathie neurogastro-intestinale mitochondriale
    • Référence pour l'encéphalomyopathie neurogastro-intestinale mitochondriale
  • Épilepsie myoclonique avec fibres rouges déchiquetées (Myoclonic Epilepsy with Ragged-Red Fibers [MERRF])
  • Neuropathie, ataxie et rétinite pigmentaire (NARP)
  • Syndromes de déplétion de l'ADN mitochondrial à grande échelle (Single Large-Scale Mitochondrial DNA Deletion Syndromes [SLSMDS])
  • Plus d'information

• Troubles péroxisomaux
  • Références
  • Maladie de Refsum classique
    • Références pour la maladie de Refsum
  • Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique
  • Adrénoleucodystrophie liée à l'X
    • Références pour l'adrénoleucodystrophie liée à l'X
  • Syndrome de Zellweger, adrénoleucodystrophie néonatale et maladie de Refsum infantile
  • Plus d'information

• Revue générale des troubles du métabolisme des acides aminés et des acides organiques
  • Plus d'information

• Troubles du métabolisme des acides aminés ramifiés
  • Maladie des urines à odeur de sirop d'érable (leucinose)
    • Références pour la maladie des urines à odeur de sirop d'érable (leucinose)
  • Acidose isovalérique
  • Acidémie propionique
  • Acidémie méthylmalonique
  • Plus d'information

• Maladie d’Hartnup
  • Symptomatologie
  • Diagnostic
    • Référence pour le diagnostic
  • Traitement

• Troubles du métabolisme de la méthionine
  • Homocystinurie classique
  • Autres formes d'homocystinurie
  • Cystathioninurie
  • Déficit en sulfite oxydase
  • Plus d'information

• Phénylcétonurie
  • Référence générale
  • Physiopathologie
    • Formes variantes
  • Symptomatologie
  • Diagnostic
  • Traitement
  • Pronostic
  • Points clés
  • Plus d'information

• Troubles du métabolisme de la tyrosine
  • Tyrosinémie transitoire du nouveau-né
  • Tyrosinémie type I
    • Références pour las tyrosinémie type I
  • Tyrosinémie de type II
  • Alcaptonurie
  • Albinisme oculocutané
  • Plus d'information

• Troubles du cycle de l'urée
  • Symptomatologie
  • Diagnostic
  • Traitement
    • Référence pour le traitement
  • Plus d'information

• Revue générale des troubles du métabolisme des glucides
  • Plus d'information

• Troubles du métabolisme du fructose
  • Carence en fructose 1-phosphate aldolase (aldolase B)
    • Référence pour le déficit en aldolase B
  • Déficit en fructokinase
    • Référence pour le déficit en fructokinase
  • Déficit en fructose 1,6-bisphosphatase
  • Plus d'information

• Galactosémie
  • Déficit en galactose-1-phosphate uridyl transférase
  • Déficit en galactokinase
  • Déficit en uridine diphosphate galactose 4-épimérase
  • Références
  • Diagnostic
  • Traitement
  • Plus d'information

• Maladies de surcharge glycogénique (glycogénoses)
  • Référence
  • Plus d'information

• Troubles du métabolisme du pyruvate
  • Déficit en pyruvate déshydrogénase
  • Déficit en pyruvate carboxylase
    • Référence pour le déficit en pyruvate carboxylase
  • Plus d'information

• Autres troubles du métabolisme des glucides
  • Plus d'information

• Revue générale des troubles du métabolisme des acides gras et du glycérol
  • Plus d'information

• Troubles du cycle de la bêta-oxydation
  • Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCADD)
  • Déficit en déshydrogénase des 3-hydroxyacyl-CoA à longue chaîne
  • Déficit en déshydrogénases des acyl-CoA des acides gras à très longue chaîne (VLCADD [very long-chain acyl-coA dehydrogenase deficiency])
  • Acidémie glutarique de type II
  • Plus d'information

• Troubles du métabolisme du glycérol
  • Plus d'information

• Revue générale des maladies de surcharge lysosomale
  • Mucopolysaccharidoses
  • Sphingolipidoses
  • Mucolipidoses et autres troubles lysosomaux
  • Plus d'information

• Maladie de surcharge en esters du cholestérol et maladie de Wolman
  • Plus d'information

• Maladie de Fabry
  • Diagnostic
  • Traitement
    • Référence pour le traitement
  • Plus d'information

• Maladie de Gaucher
  • Maladie de Gaucher de type I
  • Maladie de Gaucher de type II
  • Maladie de Gaucher de type III
  • Référence
  • Diagnostic
  • Traitement
  • Points clés
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• Maladie de Krabbe
  • Diagnostic et traitement
  • Plus d'information

• Leucodystrophie métachromatique
  • Diagnostic
  • Traitement
  • Plus d'information

• Maladie de Niemann-Pick
  • Diagnostic
  • Traitement
  • Plus d'information

• Maladie de Tay-Sachs et maladie de Sandhoff
  • Maladie de Tay-Sachs
  • Maladie de Sandhoff
  • Plus d'information

• Revue générale des troubles liés au métabolisme des purines et des pyrimidines
  • Plus d'information

• Troubles du catabolisme des purines
  • Déficit en myoadénylate déaminase (ou déficit en adénosine monophosphate déaminase)
  • Déficit en adénosine désaminase
  • Déficit en purine nucléoside phosphorylase
  • Déficit en xanthine oxydase
  • Plus d'information

• Troubles de la synthèse des nucléotides puriques
  • Hyperactivité de la phosphoribosyl-pyrophosphate synthétase
  • Déficit en adénylosuccinase
  • Plus d'information

• Troubles de récupération des purines
  • Syndrome de Lesch-Nyhan
  • Déficit en adénine phosphoribosyl-transférase
  • Plus d'information

• Troubles du métabolisme des pyrimidines
  • Déficit en uridine monophosphate synthétase (acidurie orotique héréditaire)
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