Les purines sont des composants clés des systèmes énergétiques cellulaires (p. ex., ATP, NAD), de la signalisation (p. ex., GTP, AMPc, GMPc), et, avec les pyrimidines, de la production de l'ARN et de l'ADN.
Les purines peuvent être synthétisées de novo ou recyclées à partir du catabolisme normal.
Le produit final du catabolisme complet des purines est l'acide urique.
En plus des troubles de la synthèse des nucléotides puriques, les troubles du métabolisme de la purine (voir aussi tableau Troubles du métabolisme des purines) comprennent
Voir aussi Prise en charge du patient chez qui on suspecte une maladie métabolique héréditaire et examens pour les troubles héréditaires suspectés du métabolisme.
Hyperactivité de la phosphoribosyl-pyrophosphate synthétase
C'est une maladie récessive liée à l'X qui entraîne une surproduction de purines. L'excès de purines est dégradé, entraînant une hyperuricémie et une goutte, ainsi que des troubles du développement et des troubles neurologiques.
Le diagnostic d'hyperactivité de la phosphoribosyl-pyrophosphate synthétase est effectué par analyse de l'ADN.
L'hyperactivité de la phosphoribosyl-pyrophosphate synthétase est traitée par l'allopurinol et un régime pauvre en purines.
Déficit en adénylosuccinase
Il s'agit d'un trouble autosomique récessif entraînant un handicap intellectuel profond, un autisme et des convulsions.
Le diagnostic du déficit en adénylosuccinase est effectué par analyse de l'ADN.
Il n'y a pas de traitement efficace du déficit en adénylosuccinase.
Plus d'information
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Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database: Complete gene, molecular, and chromosomal location information
