Le déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase affecte la néoglucogenèse et induit des symptômes semblables à ceux des maladies de surcharge glycogénique hépatiques (glycogénoses) mais sans accumulation hépatique de glycogène.
Les autres déficits comprennent ceux en enzymes glycolytiques ou des enzymes de la voie des pentoses phosphates. Comme exemples fréquents, on peut citer les déficits en pyruvate kinase (voir Anomalies de la voie glycolytique) et en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD), qui peuvent tous deux entraîner une anémie hémolytique. Le syndrome de Wernicke-Korsakoff est causé par une déficience partielle en transcétolase, qui est une enzyme de la voie des pentoses phosphates qui nécessite de la thiamine comme cofacteur.
Voir Revue générale des troubles du métabolisme glucidique. Voir aussi tableau Maladies de surcharge glycogénique (glycogénoses) et troubles de la néoglucogenèse.
Voir aussi Prise en charge du patient chez qui on suspecte une maladie métabolique héréditaire.
Plus d'information
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Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database: Complete gene, molecular, and chromosomal location information
