Troubles du métabolisme de la méthionine et du soufre
Maladie (numéro OMIM) | Protéines ou enzymes défectueuses | Commentaires |
|---|---|---|
Homocystinurie (236200*) | Cystathionine beta-synthétase | Profil biochimique: méthioninurie, homocystinurie Caractéristiques cliniques: ostéoporose, scoliose, teint pâle, ectopie du cristallin, handicap intellectuel progressif, accidents thromboemboliques Traitement: pyridoxine, folate, bétaïne chez les patients ne répondant pas, régime pauvre en méthionine avec une certaine supplémentation en L-cystéïne et en vitamine C |
Déficit en méthylène tétrahydrofolate réductase (236250*) | Méthylène tétrahydrofolate réductase | Profil biochimique: méthionine plasmatique basse à normale, homocystéinémie, homocystinurie Caractéristiques cliniques: varie d'asymptomatique à microcéphalie, hypotonie, convulsions, troubles de la marche et handicap intellectuel jusqu'à apnée, coma et décès Traitement: pyridoxine, folate (acide folique), hydroxycobalamine, méthionine, bétaïne |
Homocystinurie-anémie mégaloblastique (cblE; 236270*) | Méthionine synthétase réductase | Profil biochimique: homocystinurie, homocystinémie, méthionine plasmatique basse, aucune acidurie méthylmalonique, B12 et folate normaux Caractéristiques cliniques: difficulté à s'alimenter, retard de croissance, handicap intellectuel, ataxie, atrophie cérébrale Traitement: hydroxycobalamine, folate, L-méthionine |
Homocystinurie-anémie mégaloblastique (cblG; 250940*) | Méthionine synthétase | Même que l'homocystinurie-anémie mégaloblastique cblE |
Hyperméthioninémie (250850*) | Méthionine adénosyl transférase I et III | Profil biochimique: méthionine plasmatique élevée Caractéristiques cliniques: principalement asymptomatique, haleine fétide Traitement: aucun traitement nécessaire |
Cystathionurie (219500*) | Cystathionine gamma-lyase | Profil biochimique: cystathioninurie Caractéristiques cliniques: habituellement normal; des handicaps intellectuels ont été rapportés Traitement: pyridoxine |
Déficit en sulfite oxydase (606887*) | Sulfite oxydase | Profil biochimique: sulfite, thiosulfate et S-sulfocystéïne urinaires élevés; sulfate diminué Caractéristiques cliniques: retard de développement, ectopie du cristallin, eczéma, dentition retardée, cheveux fins, hémiplégie, hypotonie infantile, hypertonie, convulsions, choréoathétose, ataxie, dystonie, décès Traitement: aucun traitement n'est efficace |
Déficit en cofacteur molybdène (252150*) | Protéines MOCS1A et MOCS1B | Profil biochimique: sulfite, thiosulfate, s-sulfocystéïne, taurine, hypoxanthine et xanthine urinaires élevés; sulfate et urate diminués Caractéristiques cliniques: semblable au déficit en sulfite oxydase mais s'y associent des calculs urinaires Traitement: aucun traitement n'est efficace Un régime pauvre en soufre peut être utile dans la forme modérée |
Molybdoptérine synthétase | ||
Géphyrine | ||
* Pour des informations complètes sur la localisation des gènes, les molécules et les chromosomes, voir Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. | ||