Troubles du métabolisme des cétones
Maladie (numéro OMIM) | Protéines ou enzymes défectueuses | Commentaires |
|---|---|---|
Déficit en 3-hydroxy-3 méthylglutaryl-CoA synthétase-2 (605911*) | 3-Hydroxy-3-méthylglutaryl-CoA synthétase | Profil biochimique: voir plus loin Caractéristiques cliniques: hypoglycémie non cétosique épisodique, encéphalopathie, hépatomégalie Traitement: éviter le jeûne |
Déficit en 3-hydroxy-3-méthylglutaryl-CoA lyase (246450*) | 3-Hydroxy-3-méthylglutaryl-CoA lyase | Profil biochimique: hypoglycémie, acidose métabolique sans cétonurie Caractéristiques cliniques: irritabilité, léthargie, vomissements Traitement: éviter le jeûne, restriction en leucine |
Déficit en succinyl-CoA:3-oxoacide-CoA transférase (245050*) | Déficit en succinyl-CoA 3-oxoacide-CoA transférase | Profil biochimique: cétonurie Caractéristiques cliniques: acidocétose épisodique sévère, vomissements, hyperventilation Traitement: glucose pendant l'épisode aigu, plus utilisation judicieuse du bicarbonate, régime riche en glucides avec une certaine restriction des protéines et des lipides |
Déficit en acétoacétyl-CoA thiolase mitochondriale (203750*) | Déficit en acétoacétyl-CoA thiolase mitochondriale | Profil biochimique: acidose métabolique sévère, hypoglycémie, cétonurie Caractéristiques cliniques: léthargie, vomissements Traitement: éviter le jeûne |
Déficit en acétoacétyl-CoA thiolase cytoplasmique (614055*) | Acétoacétyl-CoA thiolase cytoplasmique | Profil biochimique: cétonurie Caractéristiques cliniques: handicap intellectuel, hypotonie Traitement: non établi |
* Pour des informations complètes sur la localisation des gènes, les molécules et les chromosomes, voir Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. | ||