Troubles du métabolisme du glycérol
Maladie (numéro OMIM) | Protéines ou enzymes défectueuses | Commentaires |
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Déficit en glycérol kinase (307030*) | Glycérol kinase | Profil biochimique: hyperglycérolémie Caractéristiques cliniques: dans la forme complexe, symptômes de la forme juvénile, en plus de ceux dus au gène spécifique ou aux gènes délétés Dans la forme juvénile, vomissements épisodiques, acidose, hypotonie, dépression du système nerveux central, syndrome type Reye Dans la forme adulte, pseudo-hypertriglycéridémie Traitement: régime pauvre en graisses et éviction des jeûnes prolongés |
Syndrome d'intolérance au glycérol | — | Profil biochimique: hypoglycémie, cétonurie, cas avec activité réduite de la fructose-1,6-bisphosphatase et sensibilité accrue de cette enzyme à l'inhibition par le glycérol-3-phosphate Caractéristiques cliniques: antécédent de prématurité; après une exposition au glycérol, hypoglycémie, léthargie, transpiration, convulsions, coma Traitement: régime pauvre en graisses |
* Pour des informations complètes sur la localisation des gènes, les molécules et les chromosomes, voir Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. | ||