Le terme de myopathie congénitale peut être appliqué à différentes atteintes neuromusculaires présentes dès la naissance mais il est surtout réservé à un groupe de maladies musculaires héréditaires primitives qui entraînent une hypotonie et un déficit musculaire dès la période néonatale ou, dans certains cas, un retard moteur diagnostiqué plus tard dans l'enfance. Le diagnostic est clinique et est confirmé par la biopsie musculaire et parfois l'IRM des muscles. Le traitement est un traitement de support et comprend la kinésithérapie.
Les myopathies congénitales sont un groupe d'affections musculaires génétiques caractérisées cliniquement par une hypotonie et une faiblesse, habituellement présentes dès la naissance, avec une évolution clinique stationnaire ou lentement progressive. Bien que les dystrophies musculaires soient également des maladies génétiques entraînant une faiblesse musculaire, elles diffèrent des myopathies congénitales par leur âge de début, la répartition des muscles touchés et la présence de modifications dystrophiques caractéristiques (p. ex., nécrose et régénération des fibres musculaires) non présentes dans les biopsies de myopathies congénitales.
Les 3 myopathies congénitales les plus fréquentes sont les suivantes
Myopathies centrales et multiminicores (myopathies centrales)
Myopathie centronucléaire
Myopathie à némaline
Les types se différencient par leurs formules histopathologiques, leurs symptômes et leurs pronostics.
Le diagnostic de myopathie congénitale est suggéré par les signes cliniques évocateurs et confirmé par la biopsie musculaire et parfois par des muscles. Les variantes génétiques de nombre des différentes formes de myopathie congénitale ont été identifiées et des tests ADN sont parfois effectués en fonction des résultats de l'évaluation clinique et d'autres tests.
Le traitement de la myopathie congénitale consiste en des soins de soutien, dont la kinésithérapie, qui peuvent permettre de préserver la fonction.
La myopathie à "central core" et la myopathie multiminicore (myopathies à core)
La myopathie centrale core et la myopathie multiminicore (myopathies core) sont les formes les plus courantes de myopathie congénitale et sont le plus souvent associées aux mutations RYR1. L'hérédité est habituellement autosomique dominante; des formes récessives et sporadiques existent.
Ces myopathies sont caractérisées par des zones de la biopsie musculaire, les "cores", dans lesquelles la coloration enzymatique oxydative est absente; les "cores" peuvent être périphériques ou centrales, focales, multiples ou étendues. La myopathie à "central core" a été la première myopathie congénitale à être identifiée.
Les patients les plus atteints développent une hypotonie et un déficit musculaire proximal modéré en période néonatale; parfois les symptômes de la myopathie à core ne sont pas apparents avant l'âge adulte. Beaucoup ont aussi une hypotonie faciale. La faiblesse musculaire n'est pas évolutive et l'espérance de vie est normale; certains patients sévèrement atteints sont en fauteuil roulant. Le gène en rapport avec la myopathie congénitale à "central core" est aussi associé à une prédisposition accrue à l'hyperthermie maligne.
Myopathie centronucléaire
La myopathie centronucléaire est caractérisée par une abondance de noyaux centraux à la biopsie musculaire. Cette myopathie peut être liée à l'X, autosomique dominante ou autosomique récessive, mais la plupart des gènes impliqués codent pour des protéines de trafic membranaire.
Les formes liées à l'X sont les plus courantes et les plus sévères et les enfants les plus touchés ne survivent pas au-delà de la première année de vie.
Les formes autosomiques dominantes se manifestent typiquement à l'adolescence ou à l'âge adulte par des myalgies induites par l'exercice, une faiblesse bifaciale, un ptosis et une ophtalmoplégie externe.
Myopathie à némaline
Cette myopathie, l'une des myopathies congénitales les plus courantes, peut être autosomique dominante ou autosomique récessive. Des mutations causales ont été identifiées dans 10 gènes et toutes sont liées à la production de protéines à filaments minces.
La myopathie à némaline peut être cliniquement grave, modérée ou légère. Les patients gravement atteints peuvent avoir une faiblesse des muscles respiratoires et développer une défaillance respiratoire. La forme modérée entraîne une perte de force progressive des muscles du visage, du cou, du tronc et des pieds, mais l'espérance de vie peut être sensiblement normale. La forme légère n'est pas évolutive et l'espérance de vie est normale.
