Les dysplasies craniotubulaires sont des ostéopétroses qui comprennent une ostéosclérose mineure et un modelage osseux normal.
Les ostéopétroses sont des maladies familiales caractérisées par une augmentation de la densité osseuse et des anomalies de forme des os.
Dysplasie cranio-métaphysaire
Ce trouble autosomique dominant est causé par des mutations du gène ANKH.
Une saillie paranasale se développe chez le nourrisson, tandis que l'accroissement et l'épaississement progressifs du crâne et de la mandibule déforment la mâchoire et le visage. L'hyperostose comprime les nerfs crâniens, entraînant leur paralysie. Le trouble d'articulé dentaire peut être gênant; une oblitération partielle des sinus prédispose à des infections nasales et respiratoires récidivantes. La taille et l'état général sont normaux, mais une augmentation progressive de la pression intracrânienne est une complication rare et grave.
Le diagnostic de dysplasie craniométaphysaire est suspecté devant des anomalies craniofaciales typiques, qui sont parfois associées à une susceptibilité accrue aux infections des voies respiratoires supérieures, ou le trouble peut être découvert lors d'une évaluation d'une dysfonction d'un nerf crânien qui peuvent résulter d'une compression à la base du crâne. Typiquement, des rx simples sont effectuées. Les modifications rx sont liées à l'âge et habituellement manifestes à 5 ans. La densification osseuse est la caractéristique principale de l'atteinte crânienne. Les os longs ont des métaphyses élargies en forme de massue, en particulier à l'extrémité inférieure du fémur. Cependant, ces anomalies sont beaucoup moins marquées que dans la maladie de Pyle. Le rachis et le bassin sont épargnés.
Le traitement de la dysplasie craniométaphysaire consiste en une décompression chirurgicale des nerfs comprimés et en un remodelage des graves anomalies osseuses; cependant, la régénérescence se reproduit.
Dysplasie frontométaphysaire
Ce trouble a des formes autosomiques dominantes et dominants liées à l'X et est souvent causé par des mutations des gènes FLNA et MAP3K7.
Le trouble devient évident au cours de la petite enfance. L'arcade sourcilière devient proéminente, "en visière". La mandibule est hypoplasique, avec micrognathie; des anomalies dentaires sont fréquentes. Une surdité apparaît à l'âge adulte du fait d'une sclérose qui rétrécit les trous auditifs internes et l'oreille moyenne, ou bien elle peut provoquer des déformations des osselets. Les os longs des jambes sont légèrement arqués. Des rétractions progressives des doigts peuvent simuler une arthrite. La taille et l'état général sont normaux.
Le diagnostic de la dysplasie frontométaphysaire est suspecté devant une perte auditive chez un patient présentant les anomalies squelettiques décrites précédemment. Typiquement, des rx simples sont effectuées. Radiologiquement, l'hyperostose frontale est évidente; une densification hétérogène est visible sur la voûte crânienne. Les corps vertébraux sont dysplasiques, mais non densifiés. Les crêtes iliaques sont brusquement évasées et le détroit supérieur est déformé. Les épiphyses des têtes fémorales sont aplaties, élargies, avec coxa valga (déformation de la hanche). Les os des doigts sont mal modelés, avec une érosion et une perte de l'interligne articulaire.
Une chirurgie réparatrice est indiquée pour corriger les déformations qui défigurent le patient, notamment la micrognathie sévère, ou celles qui entraînent des problèmes orthopédiques. La perte auditive est traitée par un appareil auditif.
Dysplasies métaphysaires (dysplasie métaphysaire ou maladie de Pyle)
Ce trouble autosomique récessif rare est causé par des anomalies du gène de la SFRP4.
La dysplasie métaphysaire est souvent confondue sémantiquement avec la dysplasie craniométaphysaire.
Les patients sont cliniquement normaux, à l'exception d'un genu valgum, bien qu'une scoliose et une fragilité osseuse puissent exister.
Le diagnostic de la dysplasie métaphysaire est souvent fait à l'occasion de rx occasionnelles. Les anomalies rx sont nettes. Les os longs sont mal modelés et les corticales sont généralement amincies. Les os longs sont décrits en forme de "flacon d'Erlenmeyer", en particulier l'extrémité fémorale inférieure. Les os du bassin et de la cage thoracique sont larges. Cependant, le crâne est pratiquement épargné.
Le traitement de la dysplasie métaphysaire est souvent inutile, mais peut impliquer des traitements orthodontiques des malformations dentaires ou une chirurgie orthopédique des déformations squelettiques cliniquement significatives.
