- Scoliose idiopathique
- Épiphysiolyse de la tête fémorale
- Introduction aux troubles métaboliques osseux chez l'enfant
- Hypophosphatasie
- Revue générale des troubles de la densité osseuse chez l'enfant
- Ostéoporose chez les enfants
- Dysplasies craniotubulaires
- Hyperostoses craniotubulaires
- Ostéosclérose
- Introduction aux troubles de la modélisation osseuse chez l'enfant
- Maladie osseuse de Köhler
- Maladie d'Osgood-Schlatter
- Maladie de Scheuermann
- Maladie de Legg-Calvé-Perthes
Les troubles de la densité osseuse chez l'enfant incluent un éventail de conditions qui affectent la densité et la résistance des os, conduisant à un risque accru de fractures et d'autres problèmes squelettiques. Ces troubles peuvent résulter de divers facteurs, incluant les mutations génétiques, les déficiences nutritionnelles, les anomalies endocriniennes et les maladies chroniques sous-jacentes.
Les troubles de la densité osseuse sont classés selon qu'ils se caractérisent par une densité osseuse faible ou élevée.
Troubles de faible densité osseuse chez l'enfant
Les troubles de faible densité osseuse sont caractérisés par un dysfonctionnement des ostéoblastes et se manifestent cliniquement par des anomalies squelettiques et un risque de fracture accru.
Les déficits en vitamine D et en calcium sont parmi les causes les plus communes de faible densité osseuse chez l'enfant. La carence en vitamine D altère l'absorption du calcium, entraînant un rachitisme et une ostéomalacie. La malabsorption due à la maladie cœliaque ou à l'insuffisance rénale chronique peut également conduire à des déficits secondaires en vitamine D et calcium. D'autres causes secondaires incluent l'exposition chronique aux glucocorticoïdes, l'hypogonadisme ou la puberté retardée, et le déficit en hormone de croissance.
Les principaux types de troubles de faible densité osseuse chez les enfants comprennent les suivants:
Rachitisme
L'hérédité des troubles de faible densité osseuse pédiatriques varie selon la condition:
Ostéogenèse imparfaite: habituellement autosomique dominante (COL1A1 ou COL1A2), mais des formes récessives existent
Ostéoporose primaire (p. ex., syndrome ostéoporose-pseudogliome): souvent autosomique récessive
Rachitisme: le rachitisme nutritionnel est acquis; le rachitisme génétique peut être lié à l'X dominant (p. ex., XLH), autosomique récessif (p. ex., rachitisme vitamine D-dépendant type 1 ou 2), ou autosomique dominant (formes rares de rachitisme hypophosphatémique).
Dans l'ensemble, les symptômes liés à une faible densité osseuse chez l'enfant peuvent comprendre un risque accru de fractures, surtout des os longs et des vertèbres. Les patients peuvent également avoir des douleurs osseuses ou dorsales. Les enfants affectés peuvent également présenter une mobilité réduite due à des fractures antérieures. Rarement, les fractures vertébrales peuvent être asymptomatiques mais conduire à une perte de taille indolente ou à une déformation spinale.
Le diagnostic de faible densité osseuse est établi par la mesure de la densité minérale osseuse (masse osseuse par unité de volume). L'absorptiométrie à rayons X à double énergie (DXA) est la référence chez l'enfant, et les scores Z (le nombre d'écarts-types où la densité osseuse d'un patient est au-dessus ou en dessous de la moyenne) sont ajustés pour l'âge, le sexe et la taille corporelle.
Le traitement des troubles de faible densité osseuse est souvent dirigé vers la cause sous-jacente. Les modifications du mode de vie et, dans certains cas, les médicaments (p. ex., vitamine D, bisphosphonates) peuvent également être utiles.
Troubles de haute densité osseuse chez l'enfant
Les ostéopétroses sont des maladies familiales causées par un dysfonctionnement des ostéoclastes et sont caractérisées par une augmentation de la densité osseuse et des anomalies de forme des os.
Les ostéopétroses peuvent être classées selon la prédominance de la condensation ou des anomalies de forme des os. Il y a un certain nombre de types différents, dont les suivants:
Les ostéopétroses ont toutes un caractère familial, mais leurs modes de transmission sont différents. Certains types sont relativement bénins, alors que d'autres sont progressifs et mortels.
L'excès de croissance osseuse peut déformer sévèrement le visage, et les troubles de l'articulé dentaire peuvent nécessiter des mesures orthodontiques spécialisées.
Les radiographies simples sont typiquement diagnostiques, montrant une sclérose osseuse diffuse, une apparence « os dans l'os », et un évasement métaphysaire. L'évaluation diagnostique doit également inclure des examens de laboratoire pour les cytopénies (dues à la perte d'espace médullaire) ainsi que des tests génétiques pour confirmer le sous-type, définir l'hérédité, et guider le pronostic et le conseil familial.
Une décompression chirurgicale peut être nécessaire pour traiter une hypertension intracrânienne ou libérer un nerf facial ou auditif enclavé. La transplantation de cellules souches hématopoïétiques est une thérapie potentielle pour les formes sévères car remplacer le compartiment hématopoïétique peut corriger les défauts intrinsèques des ostéoclastes.
Les glucocorticoïdes peuvent être utilisés dans le traitement de certaines hyperostoses craniotubulaires. Ils altèrent la formation osseuse et augmentent la résorption osseuse; les glucocorticoïdes intralésionnels servent également à réduire l'inflammation et la douleur locales.
