La plupart des anomalies gastro-intestinales congénitales se présentent comme une occlusion intestinale et se manifestent souvent par des difficultés d'alimentation, une distension, des vomissements et une incapacité à évacuer les gaz et les selles à la naissance ou à 1 ou 2 jours de l'âge. Certaines malformations congénitales gastro-intestinales, telles que des malrotations, ont une très bonne évolution, alors que d'autres, telles que les hernies diaphragmatiques congénitales, ont une mauvaise évolution (dont une mortalité de 10 à 30% ou plus suivant l'étude) (1).
Un type de malformation digestive souvent observé est l'atrésie, dans laquelle un segment du tube digestif ne se forme ou ne se développe pas normalement ou il se forme et est ensuite détruit par un événement intra-utérin, tel qu'une rupture vasculaire. L'atrésie de l'œsophage est l'atrésie digestive la plus fréquente, suivie par les atrésies jéjuno-iléales et duodénales.
La prise en charge immédiate comprend une décompression du tube digestif (par aspiration nasogastrique continue, afin d'éviter les vomissements qui peuvent entraîner une pneumonie par inhalation et pour éviter une aggravation de la distension abdominale à l'origine d'une atteinte respiratoire) et le transfert dans un centre de chirurgie néonatale. Il est également vital de maintenir une bonne température corporelle, de prévenir les hypoglycémies et la déshydratation à l'aide de liquides IV contenant du dextrose à 10% et des électrolytes et de prévenir et traiter l'acidose et les infections, afin que le nourrisson soit dans les meilleures conditions pour la chirurgie.
Près d'1/3 des nourrissons porteurs d'une malformation gastro-intestinale peuvent présenter une malformation congénitale associée (p. ex., jusqu'à 50% des nourrissons qui ont une hernie diaphragmatique congénitale et jusqu'à 70% de ceux qui sont porteurs d'une omphalocèle), un bilan doit donc être réalisé à la recherche d'anomalies d'autres organes, particulièrement du système nerveux central, du cœur et des reins.
Obstruction œsophagienne, gastrique et duodénale
Des atrésies et des sténoses œsophagiennes, gastriques, duodénales et parfois jéjunales doivent être suspectées lorsqu'un excès de liquide amniotique (hydramnios) est découvert, car de tels obstacles empêchent le fœtus de déglutir et de résorber le liquide amniotique.
Une fois la stabilité cardiovasculaire obtenue après l'accouchement, une sonde nasogastrique doit être introduite dans l'estomac du nouveau-né. La présence de grandes quantités de liquide dans l'estomac, en particulier s'il est teinté de bile, est en faveur du diagnostic d'occlusion gastro-intestinale haute. L'incapacité à faire passer le tube dans l'estomac suggère une atrésie de l'œsophage. Une fois le nouveau-né stabilisé, des examens radiographiques sont effectués pour une évaluation plus approfondie.
Obstruction jéjuno-iléale et colique
(Voir aussi Iléus méconial et Syndrome du bouchon méconial.)
L'occlusion jéjunale et iléale peut résulter d'une atrésie jéjuno-iléale, d'une malrotation ou d'un iléus méconial. Les principales causes d'occlusion colique sont le syndrome du bouchon méconial, l'atrésie colique ou l'atrésie anale.
Dans de nombreux cas, il n'y a aucun antécédent maternel d'hydramnios, car une grande partie du liquide amniotique dégluti peut être absorbée au niveau de l'intestin en amont de l'occlusion. Ces pathologies causes d'occlusion intestinale, autre que la malrotation, la duplication intestinale et la maladie d'Hirschsprung, se manifestent généralement dans les premiers jours de vie par des difficultés d'alimentation, une distension abdominale et des vomissements qui peuvent être bilieux ou fécaloïdes. Le nouveau-né évacue parfois une petite quantité de méconium au début, mais ensuite n'a plus de selles. La malrotation, la duplication intestinale et la maladie d'Hirschsprung peuvent se manifester dans les premiers jours de vie ou, dans certains cas, même des années plus tard. La maladie d'Hirschsprung peut se présenter sous la forme d'une perforation colique néonatale (2).
L'approche diagnostique générale et la prise en charge pré-opératoire sont les suivantes:
Pas de prise orale de nourriture ou de liquide
Une sonde nasogastrique pour éviter une distension intestinale ou une possible aspiration de vomissements
Correction des troubles hydro-électrolytiques
Séries de rx abdominales
En outre, un lavement baryté peut être utile pour préciser l'anatomie et peut également soulager l'obstruction chez les nouveau-nés qui ont un syndrome du bouchon méconial ou un iléus méconial. Si une maladie de Hirschsprung est suspectée sur le lavement baryté, une biopsie rectale de confirmation est nécessaire. Une biopsie est positive si elle est dépourvue de cellules ganglionnaires intestinales (neurones entériques).
Anomalies de fermeture de la paroi abdominale
Plusieurs malformations congénitales touchent la paroi abdominale (p. ex., omphalocèle, gastroschisis), permettant la protrusion des viscères à travers le défaut.
Références
1. Guner YS, Delaplain PT, Zhang L, et al: Trends in Mortality and Risk Characteristics of Congenital Diaphragmatic Hernia Treated With Extracorporeal Membrane Oxygenation. ASAIO J 65(5):509-515, 2019. doi:10.1097/MAT.0000000000000834
2. Komuro H, Urita Y, Hori T, et al: Perforation of the colon in neonates. J Pediatr Surg 40(12):1916-1919, 2005. doi:10.1016/j.jpedsurg.2005.08.006
