Le syndrome de repolarisation précoce est un trouble génétique de la fonction des canaux ioniques cardiomyocytaires (canalopathie). Les patients sont prédisposés à la tachycardie ventriculaire polymorphe et à la fibrillation ventriculaire. Le diagnostic repose sur l'ECG. Certains patients ont besoin d'un défibrillateur automatique implantable.
(Voir aussi Revue générale des troubles du rythme et Revue générale des canalopathies.)
Une repolarisation précoce correspond à des signes ECG comprenant généralement une élévation du point J ≥ 0,1 mV, souvent avec un complexe QRS terminal brisé ou encoché, suivi d'une élévation du segment ST dans ≥ 2 dérivations contiguës autres que V1 à V3. Ce schéma ECG n'est pas rare, car il se produit chez environ 5 à 10% de la population (1, 2, 3), en particulier chez les hommes, les patients jeunes et les sportifs. La plupart des sujets présentant ce schéma ECG de repolarisation précoce n'ont pas de troubles du rythme. Cependant, une repolarisation précoce est beaucoup plus fréquente chez les survivants d'une fibrillation ventriculaire apparemment idiopathique (1, 2, 3). Le syndrome de repolarisation précoce correspond à des sujets qui ont une repolarisation précoce dans les dérivations inférieures ou latérales à l'ECG (ce qui prédit un risque plus élevé d'arythmies) et qui ont également eu des troubles du rythme ventriculaires symptomatiques (4).
Le syndrome de repolarisation précoce semble résulter de mutations qui produisent un
Gain de fonction des canaux du courant de potassium sortant OU
Perte fonctionnelle des canaux du sodium ou du calcium vers l'intérieur
Ces modifications des canaux ioniques amplifient les gradients de tension transmuraux normaux pendant la phase de plateau du potentiel d'action. Ces gradients produisent une élévation de l'onde J et du point J sur l'ECG et prédisposent à la tachycardie ventriculaire polymorphe qui peut dégénérer en fibrillation ventriculaire en l'absence d'autres causes de repolarisation précoce (p. ex., hyperthermie ou hypothermie, hypocalcémie, hyperkaliémie). Les modifications de l'ECG sont similaires à celles du syndrome de Brugada, mais apparaissent dans les dérivations inférieures ou latérales dans le syndrome de repolarisation précoce plutôt que dans les dérivations précordiales droites du syndrome de Brugada. Ceci et d'autres similitudes ont conduit à regrouper le syndrome de Brugada et le syndrome de repolarisation précoce en syndromes de l'onde J (4). Avant la tachycardie/fibrillation ventriculaire, le schéma de repolarisation précoce peut s'intensifier et la tachycardie/fibrillation ventriculaire peut être déclenchée par un épisode d'ischémie myocardique. -
Le syndrome de repolarisation précoce semble héréditaire, mais les mutations génétiques spécifiques de la maladie sont rarement identifiées, ce qui suggère que le trouble est souvent polygénique.
Les troubles du rythme ventriculaires peuvent entraîner des palpitations et/ou un arrêt cardiaque. Une syncope peut se produire, mais elle est rare, car la tachycardie ventriculaire associée au syndrome de repolarisation précoce s'arrête rarement spontanément (contrairement à certains autres troubles qui provoquent une tachycardie ventriculaire dans laquelle la syncope est plus fréquente).
Références générales
1. Haïssaguerre M, Derval N, Sacher F, et al: Sudden cardiac arrest associated with early repolarization. N Engl J Med 358(19):2016–2023, 2008. doi: 10.1056/NEJMoa071968
2. Rosso R, Kogan E, Belhassen B, et al: J-point elevation in survivors of primary ventricular fibrillation and matched control subjects: incidence and clinical significance. J Am Coll Cardiol 52(15):1231–1238, 2008. doi: 10.1016/j.jacc.2008.07.010
3. Tikkanen JT, Anttonen O, Junttila MJ, et al: Long-term outcome associated with early repolarization on electrocardiography. N Engl J Med 361(26):2529–2537, 2009. doi: 10.1056/NEJMoa0907589
4. Antzelevitch C, Yan GX, Ackerman MJ, et al: J-Wave syndromes expert consensus conference report: Emerging concepts and gaps in knowledge. Heart Rhythm 13(10):e295–324, 2016. doi: 10.1016/j.hrthm.2016.05.024
Diagnostic du syndrome de repolarisation précoce
Caractéristiques cliniques et ECG caractéristiques
Dépistage clinique des membres de la famille au premier degré
Le diagnostic doit être envisagé chez les patients qui ont eu une tachycardie ventriculaire polymorphe, une fibrillation ventriculaire ou un arrêt cardiaque soudain (ou des antécédents familiaux de ces événements) en l'absence de maladie cardiaque structurelleet qui ont également des modifications de l'ECG montrant un schéma de repolarisation précoce à début inférieur et/ou latéral. Le signe ECG typique d'une repolarisation précoce est une élévation du point J ≥ 1 mm (≥ 0,1 mV) suivie d'une élévation du segment ST dans ≥ 2 dérivations inférieures et/ou latérales contiguës. Un système de score de diagnostic probabiliste (le système de score du syndrome de repolarisation précoce de Shanghai) pour le syndrome de repolarisation précoce a été proposé (1).
Les anomalies génétiques spécifiques étant rarement identifiées, les tests génétiques ne sont généralement pas recommandés chez les patients ou les membres de la famille. Cependant, les membres de la famille au premier degré doivent être évalués cliniquement et avec un ECG.
Référence pour le diagnostic
1. Antzelevitch C, Yan GX, Ackerman MJ, et al: J-Wave syndromes expert consensus conference report: Emerging concepts and gaps in knowledge. Heart Rhythm 13(10):e295–324, 2016. doi: 10.1016/j.hrthm.2016.05.024
Traitement du syndrome de repolarisation précoce
Cardioverter-défibrillateur implantable si symptomatique
Chez les patients asymptomatiques mais qui présentent un schéma ECG de repolarisation précoce et sans antécédents familiaux de mort subite, aucun traitement n'est recommandé car ces patients sont à très faible risque.
Les patients qui ont fait un arrêt cardiaque ou chez qui a été démontré une fibrillation ventriculaire ou une tachycardie ventriculaire polymorphe sont à haut risque et ont une indication de classe I d'un cardioverteur-défibrillateur implantable (1). Un cardioverteur-défibrillateur implantable peut être envisagé chez certains patients présentant un schéma ECG de repolarisation précoce et certains autres éléments de haut risque (2).
Lorsque les décharges fréquentes de cardioverteurs-défibrillateurs implantables doivent être supprimées, la quinidine, qui bloque le courant sortant du potassium qui peut être augmenté dans le syndrome de repolarisation précoce, peut être efficace. L'isoprotérénol IV peut être utile en cas d'épisodes arythmiques ventriculaires successifs (orage électrique).
Références pour le traitement
1. Al-Khatib SM, Stevenson WG, Ackerman MJ, et al: 2017 AHA/ACC/HRS Guideline for Management of Patients With Ventricular Arrhythmias and the Prevention of Sudden Cardiac Death: A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Clinical Practice Guidelines and the Heart Rhythm Society. Circulation 138(13):e272–e391, 2018. doi: 10.1161/CIR.0000000000000549
2. Priori SG, Wilde AA, Horie M, et al: HRS/EHRA/APHRS expert consensus statement on the diagnosis and management of patients with inherited primary arrhythmia syndromes: document endorsed by HRS, EHRA, and APHRS in May 2013 and by ACCF, AHA, PACES, and AEPC in June 2013. Heart Rhythm 10:1932–1963, 2013. doi: 10.1016/j.hrthm.2013.05.014
Points clés
Le syndrome de repolarisation précoce est génétique et prédispose à la tachycardie ventriculaire polymorphe, à la fibrillation ventriculaire et à la mort subite.
Envisager le diagnostic chez les patients qui ont eu une tachycardie ventriculaire polymorphe, une fibrillation ventriculaire ou un arrêt cardiaque soudain, inexpliqués et une repolarisation précoce dans les dérivations inférieures ou latérales sur l'ECG.
Poser un cardioverteur-défibrillateur implantable chez les patients qui fait un arrêt cardiaque, une fibrillation ventriculaire ou une tachycardie ventriculaire polymorphe.
