La cardiomyopathie hypertrophique est une maladie cardiaque génétique fréquente caractérisée par une hypertrophie ventriculaire gauche en l'absence de cause valvulaire, systémique ou métabolique. En plus de ses conséquences hémodynamiques, la cardiomyopathie hypertrophique prédispose aux troubles du rythme, dont des bradyarythmies, des tachyarythmies auriculaires et ventriculaires, des morts subites et finalement une cardiomyopathie dilatée au stade terminal. Les troubles du rythme peuvent entraîner des palpitations, une syncope et/ou un arrêt cardiaque. Le diagnostic repose sur l'ECG, l'imagerie cardiaque et les tests génétiques. Le traitement consiste habituellement en un cardioverteur-défibrillateur implantable, un traitement médicamenteux antiarythmique et des mesures pour l'insuffisance cardiaque.
(Voir aussi Revue générale des cardiomyopathies arythmogènes et Revue générale des troubles du rythme.)
La cardiomyopathie hypertrophique en général est traitée ailleurs dans LE MANUEL. Ce sujet se concentre sur ses caractéristiques arythmogènes.
La cardiomyopathie hypertrophique est une maladie congénitale ou acquise caractérisée par une hypertrophie ventriculaire marquée avec un dysfonctionnement diastolique en l'absence d'augmentation de la post-charge (p. ex., non due à une sténose valvulaire aortique, d'une coarctation de l'aorte, d'une HTA systémique).
La cardiomyopathie héréditaire hypertrophique est un trouble cardiaque fréquent (1/500) (1), habituellement autosomique dominant avec pénétrance variable. L'étiologie sous-jacente est l'une des plus de 1500 mutations rapportées des gènes codant les protéines myofilamenteuses du sarcomère. Les tests génétiques sont positifs chez 40 à 60% des patients atteints de cardiomyopathie hypertrophique (2).
Le phénotype est très variable, mais est généralement caractérisé par une hypertrophie ventriculaire gauche souvent accompagnée d'une obstruction de la voie d'éjection ventriculaire gauche, de tachyarythmies auriculaires, de tachyarythmies ventriculaires, de mort subite et de cardiomyopathie dilatée au stade terminal (3). L'hypertrophie ventriculaire gauche est généralement asymétrique, avec un septum antérieur et une paroi libre antérieure hypertrophiés beaucoup plus que la paroi postérieure. Néanmoins, des sous-types d'hypertrophie ventriculaire gauche concentrique ou d'hypertrophie apicale ventriculaire gauche isolée sont reconnus. La fonction cardiaque est compromise parce que l'hypertrophie induit un ventricule gauche rigide et non compliant qui résiste au remplissage diastolique, augmentant ainsi la pression diastolique et donc la pression veineuse pulmonaire. À mesure que la résistance au remplissage augmente, le débit cardiaque diminue, un effet aggravé par tout gradient d'éjection présent. Comme la tachycardie réduit le temps de remplissage, des symptômes ont tendance à apparaître (ou à s'aggraver) principalement pendant l'effort ou les tachyarythmies. (Voir aussi Insuffisance cardiaque avec fraction d'éjection préservée.)
En ce qui concerne les troubles du rythme, l'hypertrophie est associée à une désorientation des myofibrilles, à une microvasculopathie, à une insuffisance microvasculaire, à une ischémie et à des cicatrices myocardiques, qui prédisposent aux tachyarythmies ventriculaires et à la mort subite. La fibrillation auriculaire est également très fréquente et peut être particulièrement mal tolérée du fait de l'aggravation de la dysfonction diastolique ventriculaire par des fréquences ventriculaires rapides.
La symptomatologie est souvent présente à l'effort et comprend une dyspnée, une douleur thoracique (ressemblant habituellement à un angor typique), des palpitations et une syncope. La syncope peut être provoquée par des troubles du rythme ou une obstruction des voies d'éjection.
Références générales
1. McKenna WJ, Judge DP: Epidemiology of the inherited cardiomyopathies. Nat Rev Cardiol 18(1):22–36, 2021. doi:10.1038/s41569-020-0428-2
2. Girolami F, Gozzini A, Pálinkás ED, et al: Genetic Testing and Counselling in Hypertrophic Cardiomyopathy: Frequently Asked Questions. J Clin Med 12(7):2489, 2023. doi:10.3390/jcm12072489
3. Ottaviani A, Mansour D, Molinari LV, et al: Revisiting Diagnosis and Treatment of Hypertrophic Cardiomyopathy: Current Practice and Novel Perspectives. J Clin Med 12(17):5710, 2023. doi: 10.3390/jcm12175710.
Diagnostic des troubles du rythme de la cardiomyopathique hypertrophique
ECG, échocardiographie et souvent IRM cardiaque
Souvent surveillance cardiaque ambulatoire
Tests génétiques
Dépistage des membres de la famille au premier degré
Le diagnostic de cardiomyopathie hypertrophique est suggéré par un ECG montrant une hypertrophie ventriculaire gauche et par des signes cliniques caractéristiques à l'examen clinique. Le diagnostic est confirmé par l'imagerie cardiaque, habituellement une échocardiographie transthoracique, montrant une hypertrophie ventriculaire gauche, en particulier une hypertrophie ventriculaire gauche asymétrique. Un examen par résonance magnétique cardiaque utilisant du gadolinium est effectué si nécessaire pour établir le diagnostic ou pour quantifier les cicatrices du ventricule gauche lorsque cela est nécessaire pour évaluer ultérieurement le risque de mort subite cardiaque.
L'évaluation des troubles du rythme comprend habituellement une surveillance ambulatoire du rythme cardiaque et des tests d'effort.
Les patients doivent également avoir un suivi clinique régulier (p. ex., annuel), y compris un ECG, une échocardiographie, une surveillance ambulatoire du rythme cardiaque et des tests d'effort.
Bien que les tests génétiques aient une faible sensibilité, il est toujours recommandé de permettre le dépistage en cascade des membres de la famille. Néanmoins, on ne sait pas si les signes génétiques prédisent de futurs troubles du rythme mettant en jeu le pronostic vital. Les membres de la famille doivent également subir un bilan clinique (c'est-à-dire, pour détecter des symptômes évocateurs d'arythmie et/ou d'insuffisance cardiaque), un ECG et une échocardiographie.
Le diagnostic de cardiomyopathie hypertrophique consiste à envisager et à exclure d'autres troubles qui produisent des signes cardiaques similaires (phénocopies), dont les cardiopathies hypertensives, le cœur d'athlète, l'amyloïdose cardiaque et la maladie d'Anderson-Fabry (1).
Référence pour le diagnostic
1. Ottaviani A, Mansour D, Molinari LV, et al. Revisiting Diagnosis and Treatment of Hypertrophic Cardiomyopathy: Current Practice and Novel Perspectives. J Clin Med 12(17):5710, 2023. doi: 10.3390/jcm12175710.
Traitement des troubles du rythme de la cardiomyopathique hypertrophique
Modération de l'activité physique
Dans le cas de la fibrillation auriculaire, traitement médicamenteux antiarythmique et anticoagulation en prévention des accidents vasculaires cérébraux
Pour les troubles du rythme ventriculaires, souvent un cardioverteur-défibrillateur implantable
Traitement de l'insuffisance cardiaque (y compris la transplantation) selon les besoins
Traitement de l'obstruction du canal d'éjection selon les besoins (habituellement un bêta-bloqueur mais parfois une myomectomie septale, une ablation septale à l'alcool ou un traitement par inhibiteurs de la myosine cardiaque)
Les patients atteints de cardiomyopathie hypertrophique ont généralement été invités à éviter les efforts sportifs, car ces activités favorisent les troubles du rythme mettant en jeu le pronostic vital et peuvent accélérer la progression de la maladie. Cependant, les lignes directrices actuelles recommandent que les patients puissent continuer à pratiquer une activité sportive récréative après une évaluation complète et une discussion partagée avec un expert spécialiste de la cardiomyopathie hypertrophique à risque potentiel (et la compréhension que le risque d'effort individuel ne peut être précisément prédit, [1]).
Les mesures standard pour le traitement de la cardiomyopathie hypertrophique comprennent les bêta-bloqueurs et les inhibiteurs calciques limitant la fréquence cardiaque. À l'occasion, la stimulation ventriculaire droite est utilisée pour traiter l'obstruction de la voie d'éjection en induisant délibérément une dyssynchronie interventriculaire. Un traitement de stimulation cardiaque par resynchronisation cardiaque peut être nécessaire chez les patients qui ont évolué vers une cardiomyopathie dilatée.
Dans le cas des tachyarythmies auriculaires, le traitement standard est utilisé: contrôle de la fréquence par des médicaments dromotropes négatifs (habituellement un bêta-bloqueur), contrôle du rythme (habituellement par l'amiodarone) et réduction du risque thromboembolique (habituellement par la warfarine ou un anticoagulant oral à action directe).
Dans le cas des troubles du rythme ventriculaire, la prévention de la mort subite repose sur un cardioverteur-défibrillateur implantable, qui est recommandé en cas de cardiomyopathie dilatée et de fraction d'éjection ventriculaire gauche de ≤ 35% et en cas de tachycardie ventriculaire soutenue/fibrillation ventriculaire ou d'arrêt cardiaque ressuscité. En raison du risque plus élevé de mort subite chez les patients atteints de cardiomyopathie hypertrophique, les lignes directrices recommandent également qu'un cardioverteur-défibrillateur implantable puisse être utile chez les patients présentant un ou plusieurs des éléments suivants: mort subite cardiaque chez un proche parent à un âge ≤ 50 ans, épaisseur de la paroi ventriculaire gauche ≥ 30 mm, syncope considérée comme étant due à un trouble du rythme, anévrisme apical du ventricule gauche ou fraction d'éjection du ventricule gauche < 50% (recommandation de classe IIa) et puisse être envisagé en cas de rehaussement étendu du gadolinium à l'IRM cardiaque tardif (un marqueur de cicatrices ventriculaires) ou de tachycardie ventriculaire non soutenue documentée. (Recommandation de classe IIb) (1) (voir tableau Indications des défibrillateurs implantables). Les médicaments antiarythmiques, habituellement l'amiodarone, sont utilisés pour contrôler les tachyarythmies ventriculaires fréquemment récurrentes conduisant à des interventions fréquentes du cardioverteur-défibrillateur implantable, en particulier des chocs du cardioverteur-défibrillateur implantable. L'ablation par transcathéter du substrat arythmogène peut également être utilisée (1).
L'obstruction du canal d'éjection peut également être facilitée par des bêta-bloqueurs et parfois un traitement de réduction du septum (chirurgical ou par ablation alcoolique) ou inhibition de la myosine adénosine triphosphatase cardiaque par le mavacamten.
Référence pour le traitement
1. Ommen SR, Mital S, Burke MA, et al: 2020 AHA/ACC Guideline for the Diagnosis and Treatment of Patients With Hypertrophic Cardiomyopathy A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Joint Committee on Clinical Practice Guidelines. Circulation 142(25):e533–e557, 2020. doi: 10.1161/CIR.0000000000000937
Points clés
La cardiomyopathie hypertrophique est arythmogène, prédisposant aux tachyarythmies auriculaires et/ou ventriculaires et à la mort subite.
Les cas peuvent être héréditaires ou acquis.
Le diagnostic repose sur l'ECG, l'échocardiographie et souvent l'IRM cardiaque.
Les tachyarythmies auriculaires sont traitées par des médicaments et les dysrythmies ventriculaires par un cardioverteur-défibrillateur implantable.
L'exercice n'est pas strictement interdit à condition qu'une évaluation appropriée et une prise de décision partagée soient effectuées.
