Les syndromes d'intervalle court sont des troubles congénitaux ou, très rarement, acquis de la fonction ou de la régulation des canaux ioniques cardiaques qui raccourcissent la durée du potentiel d'action des myocytes ventriculaires, comme en témoigne le raccourcissement de l'intervalle QT à fréquence corrigée sur l'ECG.
(Voir aussi Revue générale des troubles du rythme et Revue générale des canalopathies.)
Le dysfonctionnement du canal ionique cardiaque peut impliquer les sujets suivants
Gain de fonction des canaux du courant de repolarisation
Perte fonctionnelle des canaux de courant dépolarisant du sodium ou du calcium
Perte fonctionnelle de l'échangeur Cl-/HCO3-
Il convient de noter que les modifications par gain de fonction des canaux du courant de potassium repolarisant ou par perte de fonction des canaux dépolarisant du sodium ou du calcium sont les opposés de ceux qui se produisent dans le syndrome de l'intervalle QT long.
Le raccourcissement de la durée du potentiel d'action résultant est le plus marqué au niveau de l'épicarde ventriculaire et peut induire une tachycardie ventriculaire polymorphe ou une fibrillation ventriculaire conduisant souvent à une mort subite. La probabilité de tachyarythmies ventriculaires augmente avec le degré de raccourcissement corrigé de l'intervalle QT (QTc). Certains patients qui ont un syndrome d'intervalle QT court sont également sujets à la fibrillation auriculaire. Un syndrome de chevauchement avec un syndrome de repolarisation précoce a été rapporté.
Les syndromes d'intervalle QT court sont classés en fonction du gène spécifique muté. Les gènes anormaux les plus fréquents sont KCNH2, KCNQ1, KCNJ2 et SLC4A3.
Les patients sont asymptomatiques sauf en cas de fibrillation auriculaire ou de tachycardie/fibrillation ventriculaire, ce qui peut provoquer des palpitations, une syncope proche, une syncope ou un arrêt cardiaque.
Diagnostic des syndromes d'intervalle QT courts
Critères cliniques et électrocardiographiques spécifiques
Tests génétiques
Dépistage des membres de la famille au premier degré
Le diagnostic doit être évoqué en cas d'arrêt cardiaque ou de syncope inexpliqués ou d'antécédents familiaux de ce syndrome, lorsque les sujets affectés n'ont pas de maladie structurelle. Il doit également être envisagé chez les personnes qui ont un intervalle QT court lorsque l'ECG est effectué pour d'autres raisons.
Le diagnostic repose sur l'ECG montrant un raccourcissement de l'intervalle QTc. Le degré de raccourcissement du QTc nécessaire est débattu mais va de < 0,30 seconde à ≤ 0,36 seconde; des durées plus longues peuvent être plus appropriées lorsque les patients ou des membres de la famille ont une mutation connue, une tachycardie/fibrillation ventriculaire documentée ou un arrêt cardiaque inexpliqué (1). Les 2017 American Heart Association/American College of Cardiology/Heart Rhythm Society Guidelines utilisent ≤ 0,34 secondes (2). Ce critère est rempli par environ 5/10 000 personnes de < 21 ans (3). Les tests génétiques ont un faible rendement (environ 20%) (4). Un ensemble de critères diagnostiques a été proposé (1, 5). Des examens complémentaires peuvent comprendre la surveillance ambulatoire du rythme cardiaque et l'imagerie cardiaque.
Les membres de la famille au premier degré des patients doivent subir un bilan clinique (c'est-à-dire, afin de détecter des symptômes évocateurs d'arythmie) et un ECG. Les tests génétiques des membres de la famille sont effectués lorsque le patient a une mutation identifiée.
Références pour le diagnostic
1. Priori SG, Blomstrom-Lundqvist C, Mazzanati A, et al: 2015 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death: The Task Force for the Management of Patients with Ventricular Arrhythmias and the Prevention of Sudden Death of the European Society of Cardiology (ESC). Endorsed by: Association for European Paediatric and Congenital Cardiology (AEPC). Eur Heart J 36:2793–2867, 2015. doi: 10.1093/eurheartj/ehv316
2. Al-Khatib SM, Stevenson WG, Ackerman MJ, et al: 2017 AHA/ACC/HRS Guideline for Management of Patients With Ventricular Arrhythmias and the Prevention of Sudden Cardiac Death: A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Clinical Practice Guidelines and the Heart Rhythm Society. Circulation138(13):e272–e391, 2018. doi: 10.1161/CIR.0000000000000549
3. Guerrier K, Kwiatkowski D, Czosek RJ, et al: Short QT Interval Prevalence and Clinical Outcomes in a Pediatric Population. Circ Arrhythm Electrophysiol 8(6):1460–1464, 2015. doi: 10.1161/CIRCEP.115.003256
4. Giustetto C, Schimpf R, Mazzanti A, et al: Long-term follow-up of patients with short QT syndrome. J Am Coll Cardiol 58(6):587–595, 2011. doi: 10.1016/j.jacc.2011.03.038
5. Gollob MH, Redpath CJ, Roberts JD: The short QT syndrome: proposed diagnostic criteria. J Am Coll Cardiol 57:802–812.2011. doi: 10.1016/j.jacc.2010.09.048
Traitement des syndromes d'intervalle QT courts
Traitement de toute tachycardie/fibrillation ventriculaire
Parfois, quinidine
Habituellement, un cardioverteur-défibrillateur implantable
Un traitement par la quinidine (qui prolonge l'intervalle QT) a été proposé, mais la plupart des patients symptomatiques reçoivent un cardioverteur-défibrillateur implantable (1). Le consensus d'experts est qu'un cardioverteur-défibrillateur implantable peut être envisagé chez les patients asymptomatiques qui ont des antécédents familiaux de mort subite (1, 2).
Références pour le traitement
1. Al-Khatib SM, Stevenson WG, Ackerman MJ, et al: 2017 AHA/ACC/HRS Guideline for Management of Patients With Ventricular Arrhythmias and the Prevention of Sudden Cardiac Death: A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Clinical Practice Guidelines and the Heart Rhythm Society. Circulation 138(13):e272–e391, 2018. doi: 10.1161/CIR.0000000000000549
2. Priori SG, Wilde AA, Horie M, et al: HRS/EHRA/APHRS Expert Consensus Statement on the diagnosis and management of patients with inherited primary arrhythmia syndromes: : document endorsed by HRS, EHRA, and APHRS in May 2013 and by ACCF, AHA, PACES, and AEPC in June 2013. Heart Rhythm 10:1932–1963, 2013. doi: 10.1016/j.hrthm.2013.05.014
