La tachycardie ventriculaire catécholaminergique polymorphe est un trouble génétique affectant la régulation intracellulaire du calcium dans le tissu cardiaque. Les patients sont prédisposés aux tachyarythmies ventriculaires (moins fréquemment aux tachyarythmies auriculaires) et à la mort subite cardiaque, en particulier en cas d'activité adrénergique accrue (p. ex., à l'effort). Le diagnostic repose sur les tests d'effort. Le traitement repose sur la restriction de l'exercice, le bêta-blocage et parfois un cardioverteur-défibrillateur implantable.
(Voir aussi Revue générale des troubles du rythme et Revue générale des canalopathies.)
La tachycardie catécholaminergique ventriculaire polymorphe résulte de mutations affectant les protéines liées à la régulation intracellulaire du calcium (en particulier libération diastolique du calcium par le récepteur du réticulum sarcoplasmique de la ryanodine) dans le cœur. Les anomalies augmentent la libération de calcium par le réticulum sarcoplasmique en réponse à une stimulation adrénergique. La surcharge en calcium des myocytes qui en résulte entraîne une post-dépolarisation retardée et une propension aux tachyarythmies auriculaires et/ou ventriculaires. Une mort subite cardiaque peut se produire.
Les tachyarythmies sont habituellement déclenchées par la stimulation adrénergique d'un stress physique ou émotionnel. La tachyarythmie ventriculaire la plus caractéristique est une tachycardie ventriculaire bidirectionnelle qui, sur l'ECG, apparaît comme deux complexes QRS de polarité opposée selon un schéma alterné. Néanmoins, une tachycardie ventriculaire polymorphe ou une fibrillation ventriculaire peuvent survenir.
L'incidence de la tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique est inconnue, mais a été estimée à environ 1 pour 20 000 (1) et est également fréquente chez les hommes et les femmes. Elle est habituellement héritée comme une mutation autosomique dominante du gène codant pour le récepteur cardiaque de la ryanodine, mais elle peut être héritée comme une mutation autosomique récessive de la calsequestrine cardiaque (CASQ2).
Référence générale
1. Wilde AAM, Semsarian C, Márquez MF, et al: European Heart Rhythm Association (EHRA)/Heart Rhythm Society (HRS)/Asia Pacific Heart Rhythm Society (APHRS)/Latin American Heart Rhythm Society (LAHRS) Expert Consensus Statement on the state of genetic testing for cardiac diseases. J Arrhythm 38(4):491–553, 2022. doi: 10.1002/joa3.12717
Symptomatologie de la tachycardie ventriculaire catécholaminergique polymorphe
Certains patients sont asymptomatiques et identifiés uniquement lors d'un dépistage familial. Lorsque les symptômes apparaissent, c'est habituellement à un jeune âge (c'est-à-dire, pendant l'enfance ou l'adolescence). Les tachyarythmies peuvent entraîner des palpitations, une syncope ou un arrêt cardiaque. Les événements sont généralement déclenchés par un stress émotionnel ou physique.
Diagnostic de la tachycardie ventriculaire catécholaminergique polymorphe
Tests d'effort
Tests génétiques
Dépistage des membres de la famille au premier degré
Le diagnostic doit être évoqué en cas d'arrêt cardiaque ou de syncope inexpliqués ou d'antécédents familiaux de ce syndrome, lorsque les sujets affectés n'ont pas de maladie structurelle.
Un ECG au repos est normal. Le diagnostic est confirmé par une tachycardie ventriculaire polymorphe induite par les tests d'effort (en particulier une tachycardie ventriculaire bidirectionnelle) qui reproduit également les symptômes du patient. Un test génétique doit alors être effectué; il a un rendement d'environ 60% (1).
Les membres de la famille au premier degré des patients ont un risque important de maladie. Ils doivent subir un bilan clinique (pour détecter des symptômes évocateurs de troubles du rythme) et des tests d'effort effectués tous les 1 à 3 ans. Si le patient initial a une mutation causale identifiée, les membres de la famille non porteurs de la mutation index sont alors libérés de la nécessité des examens de suivi.
Référence pour le diagnostic
1. Wilde AAM, Semsarian C, Márquez MF, et al: European Heart Rhythm Association (EHRA)/Heart Rhythm Society (HRS)/Asia Pacific Heart Rhythm Society (APHRS)/Latin American Heart Rhythm Society (LAHRS) Expert Consensus Statement on the state of genetic testing for cardiac diseases. J Arrhythm 38(4):491–553, 2022. doi: 10.1002/joa3.12717
Traitement de la tachycardie ventriculaire catécholaminergique polymorphe
Restriction de l'exercice
Bêta-blocage
Flécaïnide
Parfois, un cardioverteur-défibrillateur implantable
Dénervation sympathique cardiaque gauche
Tous les patients sont invités à éviter les exercices intenses (p. ex., sports de compétition). En particulier, ceux qui n'acceptent pas les restrictions d'exercice doivent être informés de la nécessité de précautions appropriées (p. ex., disponibilité d'un défibrillateur externe automatisé pendant l'entraînement et la compétition).
Chez les patients qui ont présenté des symptômes (p. ex., syncope, arrêt cardiaque) ou qui ont présenté une fibrillation ventriculaire ou une tachycardie ventriculaire soutenue, le traitement principal consiste en des doses élevées d'un bêta-bloqueur à longue durée d'action, de préférence sans activité sympathomimétique intrinsèque (p. ex., nadolol, propranolol à libération lente). Si le bêta-bloqueur est inefficace, le flécaïnide peut être utile à la fois pour ses effets sur le canal sodium et le blocage des récepteurs de la ryanodine.
Les cardioverteurs-défibrillateurs implantables sont utilisés chez les patients qui ont une tachycardie catécholaminergique polymorphe ventriculaire qui ont survécu à un arrêt cardiaque ou qui ont une tachycardie ventriculaire malgré un traitement médicamenteux antiarythmique.
Les cas réfractaires sont traités par dénervation sympathique cardiaque gauche et/ou par ablation du substrat arythmique.
Le suivi implique généralement des tests d'effort répétés, mais la valeur prédictive n'est que modérée.
Les patients asymptomatiques (y compris les parents identifiés par des tests génétiques) doivent également modérer leur activité physique et recevoir un traitement bêta-bloqueur.
