Le syndrome IPEX (immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, liées à l'X) est un syndrome récessif d'auto-immunité agressive.
Cette maladie rare résulte de la mutation du facteur de transcription, du gène FOXP3, qui entraîne un dysfonctionnement des lymphocytes T régulateurs conduisant à un désordre auto-immunitaire (1).
Le syndrome IPEX se manifeste par une hypertrophie des organes lymphoïdes secondaires, un diabète de type 1, de l'eczéma, des allergies alimentaires et des infections. L'entéropathie secondaire induit une diarrhée persistante et un retard de croissance.
Le diagnostic du syndrome IPEX est suggéré par le tableau clinique et confirmé par l'analyse génétique. Un conseil génétique et des tests génétiques ciblés pour les frères et sœurs et les enfants doivent être envisagés (2).
Références générales
1. Chen CB, Tahboub F, Plesec T, et al: A review of autoimmune enteropathy and its associated syndromes. Dig Dis Sci 65(11): 3079–3090, 2020. doi: 10.1007/s10620-020-06540-8
2. Barzaghi F, Passerini L: IPEX syndrome: Improved knowledge of immune pathogenesis empowers diagnosis. Front Pediatr 9:612760, 2021. Publié le 22 février 2021. doi:10.3389/fped.2021.612760
Traitement du syndrome IPEX
Transplantation de cellules-souches hématopoïétiques
Non traité, le syndrome IPEX est habituellement fatal lors de la première année de vie. La transplantation de cellules-souches hématopoïétiques s'est avéré bénéfique avec une certaine résolution de la maladie auto-immune et une diminution du développement de manifestations auto-immunes supplémentaires. Le suivi à long terme des patients présentant le syndrome IPEX et traités par transplantation de cellules souches hématopoïétiques se poursuit (1, 2).
Références pour le traitement
Barzaghi F, Amaya Hernandez LC, Neven B, et al: Long-term follow-up of IPEX syndrome patients after different therapeutic strategies: An international multicenter retrospective study. J Allergy Clin Immunol 141(3):1036–1049.e5, 2018. doi: 10.1016/j.jaci.2017.10.041
2. Ben-Skowronek I: IPEX syndrome: Genetics and treatment options. Genes (Basel) 12(3):323, 2021. Publié le 24 février 2021. doi:10.3390/genes12030323
