La polypose adénomateuse familiale est une pathologie héréditaire caractérisée par l'apparition de nombreux polypes du côlon et provoquant fréquemment un cancer du côlon souvent avant l'âge de 40 ans. Le patient est habituellement asymptomatique mais peut avoir du sang dans les selles. Le diagnostic repose sur la coloscopie et un test génétique. Le traitement est la colectomie.
La polypose adénomateuse familiale est une maladie autosomique dominante dans laquelle le côlon et le rectum sont souvent le siège de ≥ 100 polypes adénomateux.
Cette pathologie survient chez 1 sujet sur 8000 à 14 000. Les polypes sont présents dans 50% des cas avant l'âge de 15 ans et dans 95% des cas avant l'âge de 35 ans. Un cancer colorectal apparaît avant 40 ans chez presque tous les patients non traités.
Le patient peut également développer plusieurs manifestations extracoliques (antérieurement dénommées syndrome de Gardner), bénignes et malignes. Les manifestations bénignes comprennent les tumeurs desmoïdes, les ostéomes du crâne ou de la mandibule, les kystes sébacés et les adénomes dans d'autres parties du tube digestif. Ces patients ont un risque augmenté de tumeur maligne du duodénum (5 à 11%), du pancréas (2%), de la thyroïde (2%), du cerveau (médulloblastome dans < 1%) et du foie (hépatoblastome chez 0,7% des enfants de < 5 ans).
Symptomatologie de la polypose adénomateuse familiale
De nombreux patients sont asymptomatiques, mais une rectorragie, généralement occulte, peut survenir.
Diagnostic de la polypose adénomateuse familiale
Coloscopie
Tests génétiques chez le patient et ses apparentés au 1er degré
Dépistage de l'hépatoblastome chez l'enfant
Le diagnostic de polypose adénomateuse familiale est suspecté par la mise en évidence de > 100 polypes à la coloscopie. Bien que les lésions caractéristiques de la polypose adénomateuse familiale puissent être reconnues lors de la sigmoïdoscopie, une coloscopie est habituellement réalisée pour détecter un cancer plus proximal, ce qui nécessiterait une évaluation à la recherche de métastases avant le traitement.
Dans ce cas, le patient doit bénéficier d’examens génétiques pour identifier la mutation spécifique, qui doit alors être recherchée chez les apparentés au 1er degré. Si les examens complémentaires génétiques ne sont pas disponibles, l'entourage doit être dépisté par une sigmoïdoscopie annuelle débutant à l'âge de 12 ans, en réduisant la fréquence chaque décennie. Si aucun polype n'a été mis en évidence à 50 ans, la fréquence du dépistage est alors la même que pour le patient présentant un risque moyen.
Les enfants dont les parents ont une polypose adénomateuse familiale peuvent être dépistés à la recherche d'un hépatoblastome, de la naissance à l'âge de 5 ans, par dosage de l'alpha-fœtoprotéine sérique tous les ans et éventuellement par échographie hépatique.
Traitement de la polypose adénomateuse familiale
Colectomie
Surveillance endoscopique du tractus gastro-intestinal restant
Peut-être un anti-inflammatoire non stéroïdien (AINS)
La colectomie doit être effectuée rapidement après le diagnostic. La coloproctectomie totale élimine le risque de cancer colorectal. Les options de reconstruction les plus couramment utilisées sont l'anastomose iléo-anale avec poche iléo-anale et l'iléostomie permanente. Si une colectomie subtotale (la résection de la majorité du côlon, en laissant le rectum en place) avec une anastomose iléorectale est effectuée, la partie rectale restante doit être inspectée fréquemment; les nouveaux polypes doivent être réséqués ou détruits. Les AINS pourraient prévenir la formation de nouveaux polypes. Si de nouveaux polypes apparaissent trop rapidement ou en quantité trop importante pour être réséqués, la résection du rectum est nécessaire.
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Après une colectomie, les patients doivent faire l'objet d'une surveillance endoscopique haute à intervalles réguliers. L'American College of Gastroenterology's guidelines for genetic testing and management of hereditary gastrointestinal cancer syndromes de 2015 recommande de pratiquer une endoscopie haute comprenant une duodénoscopie en commençant à l'âge de 25 à 30 ans et de répéter la surveillance tous les 6 mois à 4 ans en fonction du stade de la polypose duodénale. La classification de Spigelman est utilisée pour déterminer le degré de polypose en fonction de quatre variables (nombre de polypes, taille des polypes, histologie et dysplasie) et le score calculé fournit un intervalle de surveillance recommandé (1). Un examen annuel de la thyroïde par échographie est également recommandé.
Référence pour le traitement
1. Saurin JC, Gutknecht C, Napoleon B, et al: Surveillance of duodenal adenomas in familial adenomatous polyposis reveals high cumulative risk of advanced disease. J Clin Oncol 22(3):493–498, 2004. doi: 10.1200/JCO.2004.06.028
Points clés
La polypose adénomateuse familiale est une maladie autosomique dominante dans laquelle le côlon et le rectum sont souvent le siège de ≥ 100 polypes adénomateux.
Presque tous les patients développent un cancer du côlon avant l'âge de 40 ans, la proctocolectomie totale donc est généralement effectuée peu après le diagnostic.
Les patients ont un risque accru d'autres cancers, en particulier du duodénum, mais aussi du pancréas, de la thyroïde, du cerveau et du foie.
Après le traitement, les patients sont examinés régulièrement à la recherche d'autres cancers et du développement de polypes dans le tractus digestif supérieur.
Les enfants dont les parents ont une polypose adénomateuse familiale peuvent être dépistés à la recherche d'un hépatoblastome, de la naissance à l'âge de 5 ans.
Plus d'information
La source d'information suivante en anglais peut être utile. S'il vous plaît, notez que LE MANUEL n'est pas responsable du contenu de cette ressource.
American College of Gastroenterology: Guidelines for genetic testing and management of hereditary gastrointestinal cancer syndromes (2015)
